Аналізи

хвороба Вільсона

Хвороба Вільсона — аутосомно-рецесивний дефект, погіршує екскрецію міді печінкою і сприяє накопиченню міді в печінці і мозку, що призводить до цирозу , НЕЙРОПСИХІЧНЕ захворювання і пігментації рогівки.

Присутність гетерозиготного гена при хворобі Вільсона 1: 200 чоловік населення, у 10% пацієнтів знижений сироватковий церулоплазмін, кількість міді в печінки не збільшено (менш 250 мкг / г ваги сухої печінки). Сироваткова мідь, церулоплазмін і кількість міді в сечі не годяться для визначення гетерозигот.

Присутність гомозиготного гена при клінічній хвороби Вільсона 1: 200 000 чоловік загального населення.

Аналізи при хворобі Вільсона

  • При біопсії печінки патологію можна не виявити або жирові зміни різного ступеня з присутністю фіброзу або без нього, з активним або неактивним змішаним мікроузловим / макроузловим цирозом.
  • Печінкові функціональні тести можуть бути змінені, що залежить від типу і вираженості захворювання . У хворого з гострим фульмінантний гепатитом можна припустити хвороба Вільсона, якщо виявлений диспропорційно низький сироватковий рівень лужноїфосфатази і щодо невелике підвищення ACT і АЛТ . Лужна фосфатаза часто знижена, ставлення лужна фосфатаза / білірубін становить менее2,0, ​​що дозволяє диференціювати хвороба Вільсона як причину фульминантной печінкової недостатності з співвідношенням чусвтвітельность / специфічність 100% / 100%.
  • Слід також виключити у будь-якого пацієнта з гепатитом і серонегативним серологічним дослідженням на вірусний гепатит . Гемоліз при негативній реакції Кумбса (внаслідок виділення міді з некротизованих печінкових клітин) або неврологічні симптоми дозволять, поставити діагноз і почати лікування на ранніх стадіях хвороби Вільсона.
  • Інкорпорація радіологічно міченої міді в церулоплазмін значно менше, ніж у гетерозигот або здорових пацієнтів. 64Сu призначають внутрішньовенно або перорально і відзначають концентрацію в сироватці і час. 64Сu зникає протягом 4-6 годин і потім знову з'являється в осіб з хворобою Вільсона, вторинного появи не відбувається при хворобі Вільсона через зниженого включення 64Сu в цитоплазму. Метод корисний в тих випадках, коли біопсія печінки протипоказана, але його рідко використовують з часу впровадження транс'югулярной біопсії печінки. Краще використовувати мас-спектрометрії, ніж визначення радіоактивної міді.
  • Желатинові агенти (наприклад, D-пеніциламін) забезпечує екскрецію Сu 2-4 мг / день.
  • Сироватковий церулоплазмін — це сироватковий глікопротеїн, що містить 6 атомів / молекул міді , синтезується в основному в печінці, реактантам гострої фази.
  • Все зразки для дослідження при хворобі Вільсона повинні бути зібрані в контейнери, що не містять міді.

Тести, які використовують в діагностиці гетерозиготних осіб, можуть бути нездійсненні при хворобі Вільсона

  • Прийом D-пеніциламін ініціює збільшення екскреції міді з сечею.
  • Зміст міді в культивованих фібробластах.
  • сімейний скринінг: гомозиготи серед сіблінгов визначаються в 25%, серед дітей — 0,5%. Мутаційний аналіз єдино можливий для обстеження сімей.
  • Молекулярні генетичні дослідження, але звичайні мутації присутні у менш 30% всього населення і багато гетерозіготни.

Лабораторні дослідження при ускладненнях і наслідки хвороби Вільсона

Лабораторні дослідження на ефективність терапії хвороби Вільсона

  • Тривалий прийом ліків, що зменшують вміст міді, іноді може викликати легку сидеробластна анемію і лейкопенію внаслідок дефіциту міді.
  • Токсичність пеницилламина (наприклад, нефротичний синдром, тромбоцитопенія, вовчак).

Після трансплантації печінки відбувається повна реверсія відповідного дефекту в метаболізмі міді.

Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть