Аналізи

Гіпоплазія тимуса синдром Діджорджіо

Гіпоплазія або аплазія тимуса , паращитовидних залоз і аномалії інших структур формуються одноразово і обумовлені делецией в хромосомі 22 q11.

Діагностичні критерії гіпоплазії тимуса

При гіпоплазії тимуса характерно залучення в процес не менше 2 перерахованих нижче органів системи:

  • тимус,
  • паращитовидної залози,
  • серцево-судинна система.

При гіпоплазії тимуса може спостерігатися транзиторна гипокальциемия , що викликає судоми у новонароджених.

  • Сироваткові імуноглобуліни при синдромі Діджорджіо зазвичай в межах норми, але можуть бути нижче, особливо IgA, рівень IgE може бути вище норми.
  • зниження при гіпоплазії тимуса стає і число Т-клітин і щодо підвищений відсоток в-клітин.
  • Співвідношення хелперів і супресорів в нормі.
  • При повній вираженості синдрому пацієнти зазвичай сприйнятливі до опортуністичних інфекцій, і можливий летальний результат при переливанні крові внаслідок реакції «трансплантат проти господаря».
  • при частковому синдромі Діджорджіо з варіабельною гіпоплазією розвиток і відповідь на інфекцію можуть бути адекватними.
  • Тимус часто відсутня, при ектопії тимуса гістологія в нормі.
  • При гіпоплазії тимуса фолікули лімфатичних вузлів в нормі, але в паракортикальній і тімусзавісімих зонах спостерігаються ділянки клітинного виснаження. Ризик розвитку раку і аутоімунних захворювань при гіпоплазії тимуса — синдрому Діджорджіо не підвищений.

Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть