Гіпоплазія або аплазія тимуса , паращитовидних залоз і аномалії інших структур формуються одноразово і обумовлені делецией в хромосомі 22 q11.

Діагностичні критерії гіпоплазії тимуса

При гіпоплазії тимуса характерно залучення в процес не менше 2 перерахованих нижче органів системи:

• тимус,
• паращитовидної залози,
• серцево-судинна система.

При гіпоплазії тимуса може спостерігатися транзиторна гипокальциемия , що викликає судоми у новонароджених.

• Сироваткові імуноглобуліни при синдромі Діджорджіо зазвичай в межах норми, але можуть бути нижче, особливо IgA, рівень IgE може бути вище норми.
• зниження при гіпоплазії тимуса стає і число Т-клітин і щодо підвищений відсоток в-клітин.
• Співвідношення хелперів і супресорів в нормі.
• При повній вираженості синдрому пацієнти зазвичай сприйнятливі до опортуністичних інфекцій, і можливий летальний результат при переливанні крові внаслідок реакції «трансплантат проти господаря».
• при частковому синдромі Діджорджіо з варіабельною гіпоплазією розвиток і відповідь на інфекцію можуть бути адекватними.
• Тимус часто відсутня, при ектопії тимуса гістологія в нормі.
• При гіпоплазії тимуса фолікули лімфатичних вузлів в нормі, але в паракортикальній і тімусзавісімих зонах спостерігаються ділянки клітинного виснаження. Ризик розвитку раку і аутоімунних захворювань при гіпоплазії тимуса — синдрому Діджорджіо не підвищений.