Вроджений або неонатальний гіпотиреоз — різнорідна група захворювань, що виявляється вродженим дефіцитом гормонів щитовидної залози , що розвиваються внаслідок порушення розвитку залози або гіпофізарної системи, яка її регулює, а також внаслідок вроджених дефектів синтезу тиреоїдних гормонів і різних зовнішніх впливів (медикаменти, материнські блокуючі антитіла та інше). Іншими словами, терміном «вроджений гіпотиреоз» позначається гіпотиреоз будь-якого генезу, який маніфестує і діагностується при народженні.

Приблизно 2-4% випадків дитячого гіпотиреозу розпізнають при скринінгу новонароджених , який зазвичай проводиться за зразком крові на такий же фільтрувальної папері, що і скринінг на фенілкетонурію , на 3-5-й день життя. Кретинізм з затримкою психічного розвитку та відставанням у рості до народження клінічно не виявляється.

Результати аналізів при вродженому гіпотиреозі

Аналіз на Т4 або ТТГ не проводять в перші дні життя, коли рівні цих гормонів можуть коливатися. Т3 збільшується швидше. Пік ТТГ виявляється через 30 хвилин після народження. Зміни рівнів Т4, Т3 і ТТГ менш помітні у недоношених немовлят.

Сканування поглинання радіоактивного йоду (123 I) щитовидною залозою проводять тільки новонародженим з підтвердженим діагнозом гіпотиреозу для Дифдіагностика агенезією / дисгенеза щитовидної залози і її дісморфогенеза.

Якщо у матері є аутоімунне захворювання щитовидної залози, то дитина повинна бути обстежений на наявність антитіл, які блокують рецептори ТТГ, оскільки цей тип гіпотиреозу клінічно не відрізняється від агенезією / дисгенеза щитовидної залози і поглинання йоду може не бути взагалі.

Причини вродженого гіпотиреозу

1. Первинний гіпотиреоз (зустрічальність серед новонароджених від 1: 3600 до 1 4800).

• Аплазія і гіпоплазія щитовидної залози 63%
• Ектопія щитовидної залози 23%
• Вроджені вади синтезу або метаболізму гормонів щитовидної залози 14%

Підвищення рівня сироваткового ТТГ — найбільш чутливий ознака первинного гіпотиреозу.
Зниження сироваткового Т4.
В нормі або нижче норми сироватковий Т3.
У нормі сироватковий тироксинзв'язуючого глобулін .
Підвищена сироваткова креатинкиназа .

2. Дефіцит тироксинзв'язуючого глобуліну (зустрічальність: від 1: 8000 до 1: 12 000)

• Спадковий.
• Ефекти від прийому ліків.
• Гипопротеинемия

— Зниження сироваткового Т4 (наприклад, 3,2 мкг / дл), але рівень сироваткового ТТГ в нормі.

3. Вторинний гіпотиреоз (зустрічальність серед новонароджених від 1: 50000 до 1: 70000)

• Гіпофізарна аплазія, Септ-оптична дисплазія.
• Ідіопатичний гіпопітуїтаризм.
• Патологія гіпоталамуса.

— Сироватковий ТТГ низький або не визначається.
— Зниження сироваткового Т4.
— Відповідь ТТГ на ТРГ диференціює гіпофізарний і гіпоталамічний гіпотиреоз.
— Нормальний сироватковий тироксинзв'язуючого глобулін.

4. Транзиторний гіпотиреоз

• Недоношенность.
• Синдром еутіреоїдной слабкості .
• Прийом матір'ю йоду або антитиреоїдних препаратів.
• Ідіопатичний.

Лікування неонатального гіпотиреозу базується на частому вимірі Т4 і ТТГ.