Порушення в закладці і формуванні органів на етапі внутрішньоутробного розвитку позначається протягом всього подальшого життя індивідуума. Чим сильніше відхилення від норми, тим раніше з'являються симптоми захворювання. Вроджені вади розвитку ендокринних залоз зустрічаються відносно рідко. Так, агенезія часток і перешийка або всієї тиреоїдної тканини виявляється не частіше, ніж в 1 випадку на 3-5 тисяч спостережень.
Внутрішньоутробне формування щитовидної залози
Зачаток щитовидної залози утворюється на 3-4 тижні ембріогенезу. До 8 тижні закладаються права і ліва частка органу. А до кінця першого триместру в крові плоду вперше з'являються тиреоїднігормони.
Якщо на етапі ембріогенезу на організм, що розвивається діють несприятливі фактори, то можуть формуватися аномалії щитовидної залози.
Негативний вплив робить:
- виражений дефіцит йоду в раціоні матері,
- ,
- застосування тиреостатиков,
- радіаційне опромінення,
- вірусні захворювання у майбутньої матері і т. д.
Пороки щитовидної залози можуть поєднуватися з іншими вродженими аномаліями розвитку.
Класифікація вроджених порушень тиреоїдної тканини:
- агенезия залози (повна відсутність тиреоцитов),
- агенезия однієї з часткою,
- агенезия перешийка ,
- гіпоплазія щитовидної залози (зменшення обсягу),
- додаткові частки,
- ектопія тканини (нетипове розташування),
- вроджені кісти.
Частина аномалій розвитку щитовидної залози може протікати практично безсимптомно. У деяких випадках ознаки патології з'являються тільки в підлітковому або навіть дорослому віці. В інших ситуаціях симптоми вродженої гіпоплазії визначаються вже при народженні.
Гіпоплазія залози: діагностика та ступеня тяжкості
Зменшення обсягу щитовидної тканини може бути пов'язано з різними причинами. До таких наслідків призводить, наприклад, лікування надлишковими дозами левотироксину натрію і (в частині випадків) аутоімунний тиреоїдит. Якщо зменшення об'єму тканини виникло вже після народження, то говорять про атрофії. Гіпоплазія щитовидної залози відрізняється від цих патологій тим, що виникає ще на етапі внутрішньоутробного розвитку .
Обсяг тиреоїдної тканини найбільш точно оцінюється за допомогою УЗД. Під час дослідження лікар вимірює 3 розміру кожної з часток (поздовжній, поперечний, вертикальний) і товщину перешийка. Далі за формулою вираховується обсяг органу. Цей показник виражають в см 3 (або в мл).
Гіпоплазію тиреоїдної тканини можна також діагностувати за даними томографії та сцинтиграфії.
Для дівчаток і хлопчиків розроблені нормативи . Для кожного віку визначена нижня межа розмірів органу. Медики пропонують враховувати не тільки вік дитини, але і його вага і зріст (площа поверхні тіла). Цей же принцип рекомендується і при оцінці обсягу органу у дорослих.
Гіпоплазія щитовидної залози діагностується в тому випадку, якщо обсяг тиреоїдної тканини нижче нижньої межі норми, тобто на 2 стандартних відхилення менше, ніж середній розмір у однолітків.
У дітей вагою до 20-25 кг мінімальний нормальний обсяг залози — 1,5 см 3 . Для дорослих жінок цей показник близько 4 см 3 , а у чоловіків — 7 см 3 .
Ступінь гіпоплазії:
- 1 ступінь (легка) — незначне зниження обсягу або вроджена відсутність однієї частки і / або перешийка,
- 2 ступінь (виражена) — істотне зниження розмірів органу.
Легка ступінь гіпоплазії зазвичай має мало клінічних симптомів. У більшості хворих на гіпотиреоз не розвивається. При 2 ступеня патології недолік функціональної активності тиреоцитов присутній практично завжди. Зазвичай гіпотиреоз діагностують вже в дитячому віці.
Симптоми гіпоплазії
Ознаки вродженої аномалії щитовидної залози можуть з'явитися у дитини перших днів життя. Зазвичай гіпотиреоз виявляють при агенезії органу або вираженою гіпотрофії .
У немовлят з :
- набрякла бліда шкіра,
- низький тонус м'язів,
- знижений смоктальний рефлекс,
- схильність до закрепів,
- збільшений мову (макроглоссия),
- уповільнені темпи фізичного і інтелектуального розвитку.
У дітей дошкільного та шкільного віку гіпоплазія щитовидної залози може приводити до низькорослості, погану успішність, психо-емоційної незрілості. Підлітки з низьким обсягом і функцією тиреоїдної тканини істотно відстають від однолітків у темпах зростання. Гіпоплазія може призводити до затримки статевого дозрівання.
У дорослих гіпоплазія проявляється (при наявність гіпотиреозу):
- зниженням інтелекту,
- погіршенням пам'яті,
- депресією,
- сонливістю,
- сухістю шкіри,
- ожирінням,
- уражень пульсу,
- гіпотонією,
- зниженням лібідо,
- безпліддям.
у жінок небезпечно навіть невелике зниження функції щитовидної залози під час виношування дитини . Тому всі пацієнтки з гіпоплазією щитовидки повинні пройти огляд у ендокринолога в період планування зачаття і в кожному триместрі вагітності.
Дообстеження пацієнтів
Якщо у пацієнта вперше виявлена гіпоплазія щитовидної залози, то йому рекомендують лабораторні аналізи .
Лікарі призначають дослідження:
- тиреотропина (ТТГ),
- тироксину (Т4),
- трийодтиронина (Т3),
- тиреоглобуліну (ТГ),
- антитіл до ТГ,
- антитіл до тіреопероксідазе.
Гормональний статус у першу чергу оцінюють за рівнем ТТГ. Для хворих з гіпоплазією найбільш характерно підвищення концентрації цього гормону. Надлишок ТТГ свідчить про первинному гіпотиреозі. Виразність цього стану визначають за рівнями Т3 і Т4. Поєднання високого ТТГ і нормальних тиреоїдних гормонів говорить про субклиническом (легкому) гіпотиреозі. Якщо концентрація Т4 і / або Т3 падає, то порушення вважають досить вираженим (маніфестним).
За рівнями ТГ і антитіл судять про причини зменшення обсягу тиреоїдної тканини. Для вродженої гіпоплазії не характерно підвищення цих показників.
Лікування гіпоплазії
Далеко не всім хворим з гіпоплазією щитовидки потрібне активне лікування. Навіть вроджена відсутність однієї з часткою і загальний обсяг залози до 4-7 см 3 не завжди супроводжується порушенням гормонального фону. У тому випадку, якщо у хворого виявлено гіпотиреоз, йому призначається відповідна терапія (левотироксином натрію). Лікування гіпоплазії щитовидної залози в інших випадках не потрібно. Пацієнтам з недостатнім обсягом тиреоїдної тканини призначають профілактичні дози йодиду калію.