Ендикринологія

вроджений гіпотиреоз

Первинний і вторинний вроджений гіпотиреоз — це виражений недолік гормонів щитовидної залози (трийодтироніну, тироксину) у дитини з моменту появи на світ.

Поширеність захворювання складає один випадок на 4-7 тисяч дітей. Дівчатка в 2-2,5 рази частіше схильні до цієї патології.

Ризик народження дитини з гіпотиреозом відрізняється у представників різних націй. Так, європейці хворіють в 1,75 разів частіше, ніж японці.

Щитовидна залоза у плода

У плода щитовидна залоза починає формуватися на 3-4 тижні внутрішньоутробного розвитку. Функціональна активність органу фіксується з 8 тижні. Починаючи з 12 тижня тиреоцитах захоплюють молекули йоду, синтезують і секретують гормони. З 13 по 36 тиждень вагітності концентрація вільних форм тироксину (Т4) і трийодтироніну (Т3) в крові плоду зростає. До моменту пологів їх рівень дорівнює такому у дорослої людини.

гіпоталамо-гіпофізарно стимуляція тиреоцитов тиреотропним гормоном (ТТГ) починається з ранніх етапів ембріогенезу. Якщо щитовидна залоза плоду виробляє недостатньо Т3 і Т4, то до моменту народження концентрація ТТГ в крові вище норми.

Причини вродженого гіпотиреозу

Первинний вроджений гіпотиреоз становить 95-97% всіх випадків .

Причиною стійкого нестачі тиреоїдних гормонів є:

  • дисгенезия (порушення ембріонального розвитку) тиреоїдної тканини,
  • аплазія (вроджена відсутність) тиреоїдної тканини,
  • гіпоплазія (недорозвинення, малий обсяг) тиреоїдної тканини,
  • ектопічна (незвично розташована) щитовидна залоза,
  • генетичні порушення вироблення, виділення в кров або периферичного сприйняття тиреоїдних гормонів,
  • радіологічне лікування матері (ізотопами йоду) під час вагітності.

Тимчасовий первинний вроджений гіпотиреоз у дітей викликає:

  • лікування матері тиреостатиками під час вагітності,
  • тіреоблокірующіе антитіла у вагітної (при хронічному аутоімунному тиреоїдиті і інших хворобах),
  • дефіцит йоду в раціоні вагітної,
  • надмірне надходження (з їжею або медикаментами) йоду в організм вагітної.

Вторинний гіпотиреоз у новонароджених виявляється в 3-5% випадків. Його причина — пошкодження гіпоталамо-гіпофізарної системи, а не тиреоцитов.

Причини вторинного вродженого гіпотиреозу

  • пороки розвитку черепної коробки,
  • вади розвитку центральної нервової системи,
  • аплазія (вроджена відсутність) тканини гіпофіза,
  • крововилив в тканину гіпофіза,
  • розрив ніжки гіпофіза під час пологової травми.

Токсичні речовини, професійні шкідливості , інфекційні процеси під час вагітності можуть стати причиною неправильної закладки і розвитку щитовидної залози і гіпофіза у плода. Найбільш небезпечним вважається термін з 4 по 9 тиждень.

90% дітей з вродженим гіпотиреозом не мають обтяженої спадковості і генетичних мутацій.

Генетична схильність виявляється у пацієнтів з порушеннями метаболізму (синтезу, секреції, рецепції) гормонів.

Вроджений гіпотиреоз: клінічна картина

Відразу після народження симптоми вродженого гіпотиреозу виражені у не надто сильно. Повною мірою ознаки захворювання проявляються в кінці першого півріччя життя (4-6 місяців).

Симптоми вродженого гіпотиреозу:

  • велика маса тіла при народженні (більше 4000 г),
  • жовтяниця новонародженого більше 10 днів,
  • низька рухова активність,
  • млявість дитини під час годування,
  • дихальні порушення (гучне дихання, апное),
  • запори,
  • температура тіла менше 36,6 градуса,
  • відставання у фізичному розвитку,
  • відставання в нервово-психічному розвитку,
  • рідкісний пульс,
  • тривало відкриті джерельця черепа,
  • набряки обличчя, губ, язика,
  • диспропорції тіла (короткікінцівки, пальці).

Діагностика вродженого гіпотиреозу

Діагностика захворювання — важливе завдання в період новонародженості (перші тижні життя). Вроджений гіпотиреоз в першу чергу пошкоджує у новонароджених центральну нервову систему. Якщо недолік гормонів не коректувати з перших місяців життя, то інтелектуальний дефект в подальшому вже не усунути повністю.

У новонароджених симптоми захворювання неспецифічні, тому в основі ранньої діагностики — лабораторне обстеження.

В даний час в Росії діє програма скринінгу на вроджений гіпотиреоз. Всім дітям ще в пологовому будинку визначається рівень ТТГ. Якщо концентрація гормону в крові більше 20 мкЕД / мл, то дитина проходить подальше обстеження за місцем проживання (Т3, Т4, ТТГ повторно) і при необхідності починає отримувати замісну терапію. Якщо гормон більше 50 мкЕД / мл, то лікування починають відразу ж, не чекаючи результатів повторних аналізів.

Вчені працюють над створенням внутрішньоутробного скринінгу на вроджений гіпотиреоз. Передбачається, що оцінка концентрації ТТГ в амніотичної рідини або концентрації альфа-фетопротеїну в біохімічному аналізі крові матері може бути використано для ранньої діагностики.

Лікування вродженого гіпотиреозу

Основа терапії вродженого гіпотиреозу (первинного та вторинного ) — замісна гормональна терапія. Чим раніше призначені медикаменти, тим вище ймовірність фізичної і розумової повноцінності дитини в майбутньому. Кращі результати фіксуються, якщо гормони починають використовувати в перші 2-4 тижні життя.

Синтетичний тироксин (левотироксин) новонародженим рекомендують в дозі 150-200 мкг / м 2 (площі поверхні тіла). Якщо лікування починають у дитини старше 12 місяців, то доза становить 100-150 мкг / м 2 .

Контрольне дослідження ТТГ, Т4 після зміни дози препарату проводять через 2 і 6 тижнів. Дитині першого року життя повторні аналізи призначають кожні 2-3 місяці. Далі дослідження рекомендуються раз в 3-4 місяці.

Мета лікування — нормалізація ТТГ, Т4, відсутність ознак гіпотиреозу і тиреотоксикозу.

Вроджений гіпотиреоз додатково вимагає і симптоматичних лікувальних заходів.

Педіатри рекомендують:

  • медикаменти для корекції анемії,
  • препарати для лікування і профілактики рахіту,
  • лікувальну фізкультуру,
  • масаж (лікувальний і профілактичний),
  • препарати для корекції інтелектуальних дефектів.

Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть