Первинний і вторинний вроджений гіпотиреоз — це виражений (трийодтироніну, тироксину) у дитини з моменту появи на світ.
Поширеність захворювання складає один випадок на 4-7 тисяч дітей. Дівчатка в 2-2,5 рази частіше схильні до цієї патології.
Ризик народження дитини з гіпотиреозом відрізняється у представників різних націй. Так, європейці хворіють в 1,75 разів частіше, ніж японці.
Щитовидна залоза у плода
У плода щитовидна залоза починає формуватися на 3-4 тижні внутрішньоутробного розвитку. Функціональна активність органу фіксується з 8 тижні. Починаючи з 12 тижня тиреоцитах захоплюють молекули йоду, синтезують і секретують гормони. З 13 по 36 тиждень вагітності концентрація вільних форм тироксину (Т4) і трийодтироніну (Т3) в крові плоду зростає. До моменту пологів їх рівень дорівнює такому у дорослої людини.
гіпоталамо-гіпофізарно стимуляція тиреоцитов (ТТГ) починається з ранніх етапів ембріогенезу. Якщо щитовидна залоза плоду виробляє недостатньо Т3 і Т4, то до моменту народження концентрація ТТГ в крові вище норми.
Причини вродженого гіпотиреозу
Первинний вроджений гіпотиреоз становить 95-97% всіх випадків .
Причиною стійкого нестачі тиреоїдних гормонів є:
- дисгенезия (порушення ембріонального розвитку) тиреоїдної тканини,
- аплазія (вроджена відсутність) тиреоїдної тканини,
- гіпоплазія (недорозвинення, малий обсяг) тиреоїдної тканини,
- ектопічна (незвично розташована) щитовидна залоза,
- генетичні порушення вироблення, виділення в кров або периферичного сприйняття тиреоїдних гормонів,
- радіологічне лікування матері (ізотопами йоду) під час вагітності.
Тимчасовий первинний вроджений гіпотиреоз у дітей викликає:
- лікування матері тиреостатиками під час вагітності,
- тіреоблокірующіе антитіла у вагітної (при хронічному аутоімунному тиреоїдиті і інших хворобах),
- дефіцит йоду в раціоні вагітної,
- надмірне надходження (з їжею або медикаментами) йоду в організм вагітної.
Вторинний гіпотиреоз у новонароджених виявляється в 3-5% випадків. Його причина — пошкодження гіпоталамо-гіпофізарної системи, а не тиреоцитов.
Причини вторинного вродженого гіпотиреозу
- пороки розвитку черепної коробки,
- вади розвитку центральної нервової системи,
- аплазія (вроджена відсутність) тканини гіпофіза,
- крововилив в тканину гіпофіза,
- розрив ніжки гіпофіза під час пологової травми.
Токсичні речовини, професійні шкідливості , інфекційні процеси під час вагітності можуть стати причиною неправильної закладки і розвитку щитовидної залози і гіпофіза у плода. Найбільш небезпечним вважається термін з 4 по 9 тиждень.
90% дітей з вродженим гіпотиреозом не мають обтяженої спадковості і генетичних мутацій.
Генетична схильність виявляється у пацієнтів з порушеннями метаболізму (синтезу, секреції, рецепції) гормонів.
Вроджений гіпотиреоз: клінічна картина
Відразу після народження симптоми вродженого гіпотиреозу виражені у не надто сильно. Повною мірою ознаки захворювання проявляються в кінці першого півріччя життя (4-6 місяців).
Симптоми вродженого гіпотиреозу:
- велика маса тіла при народженні (більше 4000 г),
- жовтяниця новонародженого більше 10 днів,
- низька рухова активність,
- млявість дитини під час годування,
- дихальні порушення (гучне дихання, апное),
- запори,
- температура тіла менше 36,6 градуса,
- відставання у фізичному розвитку,
- відставання в нервово-психічному розвитку,
- рідкісний пульс,
- тривало відкриті джерельця черепа,
- набряки обличчя, губ, язика,
- диспропорції тіла (короткікінцівки, пальці).
Діагностика вродженого гіпотиреозу
Діагностика захворювання — важливе завдання в період новонародженості (перші тижні життя). Вроджений гіпотиреоз в першу чергу пошкоджує у новонароджених центральну нервову систему. Якщо недолік гормонів не коректувати з перших місяців життя, то інтелектуальний дефект в подальшому вже не усунути повністю.
У новонароджених симптоми захворювання неспецифічні, тому в основі ранньої діагностики — лабораторне обстеження.
В даний час в Росії діє програма скринінгу на вроджений гіпотиреоз. Всім дітям ще в пологовому будинку визначається рівень ТТГ. Якщо концентрація гормону в крові більше 20 мкЕД / мл, то дитина проходить подальше обстеження за місцем проживання (Т3, Т4, ТТГ повторно) і при необхідності починає отримувати замісну терапію. Якщо гормон більше 50 мкЕД / мл, то лікування починають відразу ж, не чекаючи результатів повторних аналізів.
Вчені працюють над створенням внутрішньоутробного скринінгу на вроджений гіпотиреоз. Передбачається, що оцінка концентрації ТТГ в амніотичної рідини або концентрації альфа-фетопротеїну в біохімічному аналізі крові матері може бути використано для ранньої діагностики.
Лікування вродженого гіпотиреозу
Основа терапії вродженого гіпотиреозу (первинного та вторинного ) — замісна гормональна терапія. Чим раніше призначені медикаменти, тим вище ймовірність фізичної і розумової повноцінності дитини в майбутньому. Кращі результати фіксуються, якщо гормони починають використовувати в перші 2-4 тижні життя.
Синтетичний тироксин (левотироксин) новонародженим рекомендують в дозі 150-200 мкг / м 2 (площі поверхні тіла). Якщо лікування починають у дитини старше 12 місяців, то доза становить 100-150 мкг / м 2 .
Контрольне дослідження ТТГ, Т4 після зміни дози препарату проводять через 2 і 6 тижнів. Дитині першого року життя повторні аналізи призначають кожні 2-3 місяці. Далі дослідження рекомендуються раз в 3-4 місяці.
Мета лікування — нормалізація ТТГ, Т4, відсутність і тиреотоксикозу.
Вроджений гіпотиреоз додатково вимагає і симптоматичних лікувальних заходів.
Педіатри рекомендують:
- медикаменти для корекції анемії,
- препарати для лікування і профілактики рахіту,
- лікувальну фізкультуру,
- масаж (лікувальний і профілактичний),
- препарати для корекції інтелектуальних дефектів.