Скринінг на вроджений гіпотиреоз проводиться вже на 5 день життя новонародженого, який визначає зміст тиреотропного гормону в крові. Останнім часом все більше дітей народжуються з недостатністю щитовидної залози, що призводить до тяжких наслідків, психологічних порушень.

Причини захворювання

Вроджений гіпотиреоз у дітей проявляється, як наслідок пороку внутрішньоутробного розвитку плода. Може бути зайве розвиток залози або недостатнє. Вроджений гіпотиреоз відноситься до захворювань, які можуть передаватися у спадок, тому генетичний фактор також відіграє роль у розвитку захворювання. Дуже часто в процесі закладки органу гіпоплазія відбувається паралельно з ектопією щитовидки в трахею або корінь язика.

Дана аномалія формується вже на другий тижні внутрішньоутробного розвитку плода.

Вроджений гіпотиреоз може бути пов'язаний і з іншими факторами, наприклад:

• інфекційні захворювання матері, які вона перенесла в період вагітності або незадовго до неї,
• нераціональне харчування матері, надлишок або недолік надходження йоду в організм вагітної жінки,
• радіаційний фактор, несприятлива екологія та інші.

Від усіх провокуючих чинників, вроджений гіпотиреоз виникає в 30% випадків через детермінованого порушення синтезу гормонів, а також дефектів в продукції трийодтиронина або ж тироксину.

Види патології

Вроджений гіпотиреоз може бути чотирьох видів.

1. Первинний.
2. транзиторний.
3. вторинний.
4. Перехідний вторинний гіпотиреоз у дітей.

Первинний гіпотиреоз в свою чергу виникає внаслідок гіпоплазії щитовидки, нефротичного синдрому, лікування вагітної жінки радіоактивним йодом, аплазії залози, порушення синтезу або секреції тиреоїдних гормонів, дисгенезии щитовидної залози. На фото можна побачити наскільки ці збої позначаються на зовнішньому вигляді малюка в процесі його росту.

Транзиторний гіпотиреоз у дітей є результатом недостатності надходження йоду в організм вагітної жінки, або його надлишку, застосування антитиреоїдних препаратів.

Вторинна патологія розвивається на тлі розриву ніжки гіпофіза, вад розвитку черепа або головного мозку, вродженої аплазії гіпофіза.

Патогенез

Гіпотиреоз у дітей проявляється у вигляді зниження тиреоїдних гормонів, що призводить до загального зниження імунітету, зниження біологічного ефекту, які виражені у вигляді неправильного росту клітин, порушення їх диференціації. Насамперед порушується нервова система, це може побачити, як:

• зниження рівня нервових клітин,
• порушення мієлінізації нервових тканин,
• збій диференціації клітин.

Разом з тим порушуються метаболічні процеси, гіпертиреоз у дітей призводить до уповільнення всіх процесів, в тому числі анаболічних. Порушується фізіологічний утворення енергії, це видно по енхондрального окостеніння, різкого зниження кровотворної функції.

Вроджений гіпотиреоз позначається на печінці, станься збій роботи деяких ферментів. Нирки, шлунково-кишковий тракт також втягуються в патологічний процес. Весь цей комплекс призводить до різкого зниження маси тіла, уповільнення ліполізу, збою метаболізму мукополісахаридів. Внаслідок накопичення муцина можуть з'являтися набряки.

Представлений патогенетичний набір говорить про те, що рання діагностика дозволяє уникнути загострення захворювання, адекватно почати лікування.

Симптоми

Вроджений гіпотиреоз, якщо подивитися на фото немовлят, проявляється вже з моменту народження, але найбільш виражені симптоми можна побачити на 6-й місяць від народження дитини.

Такі діти народжуються із зайвою вагою, що дуже небезпечно і може стати причиною асфіксії, ще новонароджені погано рухаються, виникають значні труднощі при годуванні таких дітей.

Дихальні порушення також створюють чимало клопоту. У новонародженого ускладнене дихання, часто носове. Це пов'язано в першу чергу з появою муцинового набряків, відбувається здуття живота, запори, знижується температура тіла. Не рідко патологічний процес супроводжується анемією, яка досить стійка до медикаментозної терапії.

Коли дитина досягає півроку, він навпаки перестає рости, починають розвиватися нервові порушення. Статура при цьому, як можна побачити на фото клінічних випадків, диспропорциональное, верхні і нижні кінцівки не досягають належного розміру, залишаються короткими. Але пальці на руках при цьому надмірно широкі.

Повіки опухлі, що також результат скупчення муцина, губи значно товщають також як і мова, ніздрі. Шкіра при цьому суха, можлива поява лушпиння, анемія. Внаслідок зниження апетиту може розвиватися атрофія.

Живіт дитини постійно роздутий, часто виникає пупкова грижа, постійні запори. Що стосується серцево-судинної діяльності, то спостерігається брадикардія, область серця кілька розширена, часто на тлі основного захворювання розвиваються серцеві вади.

Діагностика

Діагностичні заходи починаються ще з моменту народження. Новонародженим проводиться аналіз на визначення рівня тиреотропного гормону, потім робиться рентгенівський знімок, ультразвукове дослідження щитовидної залози. Стандартний план діагностики відбувається за наступним принципом:

• аналіз вмісту тиреотропного гормону в сироватці крові,
• клінічний аналіз крові, при якому можливе виявлення нормохромной анемії,
• аналіз крові біохімічний для визначення рівня ліпопротеітов, проводиться після 3-х місяців життя малюка,
• рентгенологія суглобів,
• електрокардіограма.

І в обов'язковому порядку проводиться ультразвукове дослідження щороку.

Диференціальний діагноз

Диференціальна діагностика патології проводиться з рахіт, родової травмою, синдромом Дауна, жовтяницею, анемією. При діагностиці дітей в старшому віці слід виключати такі захворювання, як хвороба Гіршпрунга, хондродисплазія, гіпофізарний нанізм, мукополіса-харідоз.

Лікування і прогноз

На сьогодні єдиним методом лікування представленого вродженої вади є довічна терапія, спрямована на підтримання нормального стану хворого. Замісна терапія включає препарати тиреоїдних гормонів, надходження в організм яких, тобто дозу, постійно необхідно контролювати, залежно від того, як гіпотиреоз у дітей прогресує.

Основний препарат вибору, це синтетичний левотироксин. Даний препарат діє протягом доби, після чого прийом повторюється. Підбір дози для кожного пацієнта суто індивідуальний, залежить від кількісних показників гормонів в крові, а також від ступеня вираженості тиреоїдної недостатності. Перша доза складається з 10 мкг на добу, після чого збільшується до необхідної.

Показники, які визначають адекватність дії кожного препарату, це відсутність типових для гіпотиреозу симптомів, нормалізація рівня тиреотропного гормону. Також комплексне лікування включає в себе прийом вітамінних препаратів.

Прогноз захворювання залежить від початку адекватного лікування. Так, якщо терапія почалася вже з першого місяця життя дитини, відбувається регулярний контроль над рівнем тиреотропного гормону в крові, то можна очікувати сприятливий фізичний і психоемоційний розвиток дитини. У тому випадку, коли діагностика виявилася пізньої після 6-го місяця, то прогнозування патологічного процесу утруднюється, з'являються сумніви щодо адекватного розвитку дитини. Але все суто індивідуально, роль також відіграє рівень життя, повноцінно сформувалася імунна система, схильність до захворювань, відсутність супутніх патологій.

Що стосується інтелекту дитини, то його розвиток сповільнюється в будь-якому випадку, навіть якщо вдалося відновити фізичну повноцінність.