Комплексні обстеження майбутніх мам, які проводяться протягом вагітності, дають можливість виявити аномалії розвитку плода. Своєчасне і всебічне обстеження в перспективі є гарантією народження здорового малюка.
Які обстеження під час вагітності потрібно пройти ?
Пренатальні скрининги — це обстеження всіх вагітних жінок або ж майбутніх матерів. Метою пренатального скринінгу є створення груп ризику. У них включаються жінки, у яких особливо високий ризик появи дитини з тієї чи іншої генетично обумовленої патологією. Дані пацієнтки направляються для проведення ряду додаткових досліджень (аналізів).
Які використовуються методи?
Пренатальний скринінг передбачає два базових методу досліджень — і .
Зверніть увагу: ультразвукове сканування дає можливість визначити яскраво виражені анатомічні аномалії у майбутньої дитини.
Метою лабораторної (біохімічної) пренатальної діагностики є визначення у дитини тієї чи іншої хромосомної патології.
При позитивному результаті вагітна жінка зараховується до певної групи ризику. В подальшому такі пацієнтки підлягають розширеному обстеження із застосуванням інвазивних методів.
УЗД при вагітності
Ультразвукове сканування має проводитися як мінімум тричі під час виношування дитини.
Важливо: всупереч розхожій думці, ультразвукове дослідження не завдає шкоди майбутній дитині.
Рекомендовані терміни здійснення пренатального УЗ-скринінгу :
- Перше дослідження — в 10-14 тижнів;
- Друге дослідження — в 20-24 тижні;
- Третє (останнє) сканування — на терміні в 30-32 тижні.
в 10-14 тижнів ультразвукове сканування вже дає можливість виявити найбільш виражені патології внутрішньоутробного розвитку ембріона. Зокрема, визначаються пуповинна грижа, шийна гігрома (кістозне освіту), а також така несумісна з життям патологія, як відсутність головного мозку. В цьому періоді проводиться встановлення товщини комірного простору.
Зверніть увагу: даний показник в нормі становить не більше 3 мм. Перевищення може бути маркером аномалій розвитку ембріона (хромосомного чи іншого генезу).
На терміні від 20 до 24 тижнів ультразвукове дослідження дає можливість виявити переважна більшість яскраво виражених аномалій розвитку.
Істотні анатомічні аномалії, які виявляються в цьому періоді вагітності:
- аномалії розвитку нирок;
- недорозвинення кінцівок;
- яскраво виражені порушення формування шлунково-кишкового тракту;
- серйозні вади серця.
пороки розвитку плода, виявлені на ранніх термінах вагітності, як правило, не підлягають корекції. Виявлені аномалії є підставою для постановки питання про проведення штучного переривання вагітності.
На цих термінах вже стає можливим виявлення т. Н. маркерів хромосомної патології.
В їх числі:
- явна затримка темпів розвитку плода;
- розширення шлуночків мозку;
- маленька носова кісточка;
- многоводие;
- маловоддя;
- гіперехогенность нижніх відділів травного тракту ;
- розширені ниркові балії;
- аномально мала довжина трубчастих кісток;
- кістозні утворення в судинних сплетеннях головного мозку;
- аномальні включення в серцевому м'язі (проявляються гіперехогенний при УЗД).
На терміні в 30-32 тижні ультразвуковий скринінг дає можливість виявити дефекти, які характеризуються пізнім проявом і порівняно невеликий виразністю з точки зору анатомії.
На пізніх термінах можна виявити:
- ;
- більшість ;
- значне звуження або повну обструкцію органів сечовивідної системи.
Дефекти внутрішньоутробного розвитку даного типу можуть бути хірургічно скориговані безпосередньо після народження малюка. У багатьох випадках своєчасне оперативне втручання дає можливість повністю усунути дані дефекти.
Біохімічні аналізи крові при вагітності
Біохімічний скринінг здійснюється в лабораторних умовах; матеріалом для дослідження служить кров вагітної жінки.
Важливо: наявність певних сироваткових маркерів є підставою для занесення пацієнтки в групу ризику по певній хромосомної патології плода.
В організмі вагітної жінки формується фетоплацентарних комплекс, який включає безпосередньо плід і його оболонки (хоріон + амнион). Оболонки синтезують особливі протеїни, які потрапляють в кров майбутньої матері. Практично будь-які зміни їх стану призводять до того, що в сироватці крові майбутньої матері з'являються особливі маркери.
Сучасний біохімічний тест здійснюється в два етапи. Перший скринінг на сироваткові маркери проводиться на терміні в 10-14 тижнів, а другий на 16-20 тижні. Таким чином, дослідження проводиться в першому і другому триместрах.
Аналіз РАРР-А та ХГ в 1-му триместрі
В ході біохімічного аналізу, проведеного в першому триместрі, виявляються рівні специфічних плацентарних білків — ХГЧ (хоріонічний гонадотропін) і РАРР-А (білок плазми типу А).
Зверніть увагу: для біохімічного аналізу необхідно проведення т.зв. «Подвійного» тесту. Відмінності рівня вмісту протеїнів в плазмі дозволяють припускати деякі порушення у майбутньої дитини. Зокрема, зниження рівня РАРР-А в поєднанні з підвищеним рівнем вільної? -ХГЧ Є підставою для підозри на наявність хвороби Дауна.
Тест на два специфічних білка дозволяє діагностувати до 85% наявності синдрому Дауна.
Потрійний тест при вагітності (2-й триместр)
Найбільш часто в даний час вагітності застосовується т. н. «Потрійний» скринінг. В ході даного дослідження визначається рівень? -протеіна (АФП), ХГЧ і незв'язаного естріолу.
Найбільше значення для масового скринінгу має рівень АФП і ХГЧ. Якщо має місце суттєве підвищення вмісту в плазмі альфа-протеїну, існує ймовірність серйозних порушень внутрішньоутробного розвитку центральної нервової системи майбутньої дитини. До числа інших серйозних патологій, про яких може свідчити високий рівень АФП, відносяться тератоми, атрезія 12-палої кишки і т. Д.
Важливо: високий рівень? -протеіна Може говорити про наявність резус-конфлікту, ймовірно самовільного переривання вагітності, а також загибелі майбутньої дитини.
Якщо у жінки діагностовано багатоплідна вагітність, то високий рівень АФП вважається нормою.
Низький рівень? -протеіна дає підстави припускати наявність хвороби Дауна. Зниження даного показника може говорити про низькомурозташуванні плаценти, ожирінні вагітної або наявності у майбутньої мами такого захворювання, як цукровий діабет.
Важливо: в цілому зниження рівня АФП вважається несприятливим симптомом, але може фіксуватися і при нормально протікає вагітності.
На думку ряду фахівців , рівень? -протеіна залежить від расової приналежності жінки.
Хоріонічний гонадотропін і некон'югований естріол є плацентарних протеїнами. Підвищення або зниження рівня даних білків говорить про зміну стану плаценти. У ряді випадків це може свідчити про хромосомних порушеннях. Зміна рівня вмісту в плазмі крові даних протеїнів нерідко свідчить про загрозу спонтанного переривання вагітності, а також про наявність імунологічної несумісності або інфекції.
Важливо: зміна рівня плацентарних білків також може відзначатися при нормально протікає вагітності.
Знижений рівень незв'язаного естрадіолу в поєднанні з підвищенням лХГ є одним з характерних ознак наявності синдрому Дауна. Потрійний тест дає можливість виявити дану патологію в 60% випадків.
Зверніть увагу: у різних лабораторій можуть бути свої нормативи по сироватковим маркерами, що залежить від типу використовуваних реактивів. як правило, для оцінки застосовується міжнародні відносні одиниці, які позначаються як МОМ.
Норма
Для кожного з маркерів, незалежно від терміну вагітності, референсні показники становлять 0,5-2,0 МОМ.
Збільшення або зменшення вмісту в сироватці одного з біохімічних маркерів клінічного значення не має; показники оцінюються тільки в комплексі.
ПЛІС Володимир, медичний оглядач