Поява жовтого відтінку шкіри або очей після застілля з великою різноманітністю їжі та алкогольних напоїв людина може виявити сам у себе або за підказкою оточуючих. Подібне явище, скоріше за все, буде симптомом достатнього неприємного і небезпечного захворювання синдрому Жильбера.
Цю ж патологію може запідозрити і лікар (причому, будь-якої спеціалізації), якщо до нього на прийом прийшов пацієнт з жовтуватим відтінком шкіри або ж при проходженні огляду він здавав аналізи «печінкові проби».
Що таке синдром Жильбера
Розглядається захворювання — це хронічна печінкова патологія доброякісного характеру, яка супроводжується періодичним фарбуванням шкіри і склер очей в жовтий колір і іншими симптомами. Перебіг хвороби носить хвилеподібний характер — певний проміжок часу людина взагалі не відчуває ніякого погіршення здоров'я, а іноді виявляються всі симптоми патологічних змін у печінці — зазвичай таке трапляється при регулярному вживанні жирних, гострих, солоних, копчених продуктів і алкогольних напоїв.
Синдром Жильбера пов'язаний з дефектом гена, який передається від батьків до дітей. Взагалі, це захворювання не призводить до тяжких змін в структурі печінки, як, наприклад, при прогресуючому цирозі, але воно може ускладнитися утворенням каменів в жовчному міхурі або запальними процесами в жовчних протоках.
Є фахівці, які синдром Жильбера взагалі не вважають хворобою, але це кілька помилково. Справа в тому, що при даній патології відбувається порушення синтезу ферменту, який бере участь у знешкодженні токсинів. Якщо якийсь орган втрачає частину функцій, то це стан в медицині називається хворобою.
Жовтий колір шкіри при синдромі Жильбера — це дія білірубіну, який утворюється з гемоглобіну. Ця речовина досить токсична і печінку, при нормальному функціонуванні, просто знищує його, виводить з організму. У разі ж прогресування синдрому Жильбера фільтрація білірубіну не відбувається, він потрапляє в кров і поширюється по всьому організму. Причому, потрапляючи у внутрішні органи, він здатний змінити їх структуру, що призводить до дисфункциональности. Особливо небезпечно, якщо білірубін «добирається» до головного мозку — людина просто втрачає частину функцій. Поспішаємо заспокоїти — при розглянутому захворюванні подібне явище взагалі ніколи не спостерігається, але якщо воно ускладнено будь-який інший патологією печінки, то передбачити «шлях» білірубіну в крові практично неможливо.
Синдром Жильбера — досить поширене захворювання. За статистикою ця патологія частіше діагностується у чоловіків, а починає свій розвиток хвороба в підлітковому і середньому віці — 12-30 років.
Причини виникнення синдрому Жильбера
Даний синдром є тільки у людей, які від обох батьків отримали «у спадок» дефект другий хромосоми в локації, відповідальної за освіту одного з ферментів печінки. Такий дефект робить відсоток вмісту даного ферменту на 80% менше, тому зі своїм завданням (перетворення токсичного для головного мозку непрямого білірубіну в пов'язану фракцію) він просто не справляється.
Примітно, що такий генетичний дефект може бути різним — в локації завжди є вставка з двох зайвих амінокислот, але ось таких вставок може бути кілька — від їх кількості залежить тяжкість перебігу синдрому Жильбера.
На синтез ферменту печінки великий вплив має чоловічий гормон андроген, тому перші ознаки розглянутого захворювання з'являються в підлітковому віці, коли відбувається статеве дозрівання, гормональна перебудова. До речі, саме через вплив на фермент андрогену синдром Жильбера частіше діагностується у чоловіків.
Цікавий факт — розглядається захворювання не проявляється «на порожньому місці», обов'язково потрібен поштовх до появи симптомів. І такими провокуючими факторами можуть стати:
- вживання алкогольних напоїв часто або у великих дозах;
- регулярний прийом деяких лікарських препаратів — стрептоміцин, , парацетамол, рифампіцин;
- недавно проведені оперативні втручання з приводу;
- часті , хронічна перевтома, , ;
- проходження лікування засобами на основі глюкокортикостероїдів;
- часте вживання жирної їжі;
- тривалий прийом анаболічнихпрепаратів;
- надмірні фізичні навантаження;
- голодування (навіть проведене в медичних цілях).
Зверніть увагу : ці чинники можуть спровокувати розвиток синдрому Жильбера, але можуть і впливати на тяжкість перебігу захворювання.
Класифікація
Синдром Жильбера в медицині класифікують наступним чином:
- Наявність гемолізу додаткове руйнування еритроцитів. У разі протікання даного захворювання одночасно з гемолізом, рівень білірубіну буде підвищено спочатку, хоча це і не властиво для синдрому.
- Присутність вірусного . Якщо людина з двома дефектними хромосомами переносить вірусний гепатит, то симптоми синдрому Жильбера з'являться до 13 років.
Клінічна картина
Симптоми розглянутого захворювання діляться на дві групи — обов'язкові та умовні. До обов'язкових проявів синдрому Жильбера відносяться:
- з'являються час від часу ділянки шкіри жовтого відтінку, якщо білірубін після загострення знижується, то починають жовтіти склери очей;
- загальна слабкість і швидка стомлюваність без видимих причин;
- в області століття утворюються жовті бляшки;
- порушується сон — він стає неглибоким, переривчастим;
- знижується апетит.
Умовні симптоми, які можуть і не бути присутнім:
- в правому підребер'ї відчувається тяжкість незалежно від прийому їжі;
- і запаморочення;
- апатія, дратівливість — порушення психоемоційного фону;
- болю в м'язових тканинах;
- виражений свербіж шкірних покривів;
- періодичне тремтіння верхніх кінцівок;
- підвищена пітливість;
- здуття живота, нудота;
- порушення стільця — хворих турбує .
У періоди ремісії синдрому Жильбера деякі з умовних симптомів можуть взагалі бути відсутнім, а у третини пацієнтів з даним захворюванням вони відсутні навіть в періоди загострення.
Як діагностують синдром Жильбера
Звичайно, поставити точний діагноз лікар не зможе, але навіть при зовнішніх змінах шкірних покривів можна припустити розвиток синдрому Жильбера. Підтвердити діагноз може аналіз крові на рівень білірубіну — він буде підвищеним. І на тлі такого підвищення всі інші аналізи печінкових функцій будуть знаходитися в межах норми — рівень альбуміну, лужна фосфатаза, ферменти, що говорять про поразку тканини печінки.
При синдромі Жильбера не страждають інші внутрішні органи — на це також вкажуть показники сечовини, креатиніну і амілази. У сечі відсутні жовчні пігменти, відсутні будуть і зміни в електролітному балансі.
Лікар може і побічно підтвердити діагноз за специфічними тестах:
- фенобарбіталового проба;
- тест з голодуванням;
- тест з нікотиновою кислотою.
Остаточно ставиться діагноз за результатами аналізу на синдром Жильбера — досліджують ДНК пацієнта . Але і після цього лікар проводить ще деякі обстеження:
- Ультразвукове дослідження печінки, жовчного міхура і жовчних проток. Лікар визначає розмір печінки, стан її поверхні, виявляє або спростовує присутність структурних змін, перевіряє наявність запального процесу в жовчних протоках, виключають або підтверджує запалення жовчного міхура.
- Дослідження печінкової тканини радіоізотопним методом . Таке обстеження вкаже на порушення поглинає і видільної функції печінки, що притаманне саме для синдрому Жильбера.
- печінки . Гістологічне дослідження зразка печінкової тканини пацієнта дозволяє заперечувати запальні процеси, цироз і онкологічні зміни в органі і виявляти зниження рівня ферменту, який відповідає за огорожу головного мозку від згубного впливу білірубіну.
лікування синдрому Жильбера
Те, яким способом і чи потрібно взагалі проводити лікування при даному захворюванні, вирішить лікар — все залежить від загального стану пацієнта, від частоти періодів загострень, від тривалості стадій ремісії і інших чинників. Дуже важливий момент — рівень білірубіну в крові.
До 60 мкмоль / л
Якщо при такому рівні білірубіну пацієнт відчуває себе в межах норми, відсутня підвищена стомлюваність і сонливість, а зазначається лише невелика желтушность шкірних покривів, то медикаментозного лікування не призначають. Але лікарі можуть рекомендувати наступні процедури:
- прийом сорбентів — активованого вугілля, полисорба;
- фототерапія — вплив на шкіру синім світлом робить можливим виведення зайвого білірубіну з організму;
- дієтотерапія — з раціону харчування виключаються жирні страви, алкогольні напої та конкретні продукти, які виявлені як провокують.
Вище 80 мкмоль / л
в такому випадку пацієнту призначається Фенобарбитал в дозі 50-200 мг на добу на протяженіі2-3 тижнів. З огляду на той факт, що даний препарат надає снодійну дію, ставиться заборона пацієнтові на водіння автомобіля і відвідування роботи. Лікарі можуть порекомендувати і лікарські препарати Барбовал або Валокордин — в їх складі присутній фенобарбітал в невеликих дозах, тому вони роблять не настільки виражене снодійне дію.
Обов'язково при показаннях білірубіну в крові вище 80 мкмоль / л при діагностованому синдромі Жильбера призначається сувора дієта. У їжу дозволено вживати:
- кисломолочні продукти і сир з низьким рівнем жирності;
- худу рибу і нежирне м'ясо;
- некислі соки;
- галетное печиво;
- овочі та фрукти в свіжому, запеченому або відвареному вигляді;
- підсушений хліб;
- солодкий чай і .
Категорично заборонено вводити в меню шоколад, какао, здобне випічку, гострі, жирні, копчені і мариновані продукти, будь-які алкогольні напої та кава.
Стаціонарне лікування
Якщо в двох вищеописаних випадках лікування хворої на синдром Жильбера проходить в амбулаторних умовах під контролем лікаря, то при дуже високому рівні білірубіну, безсонні, зниженні апетиту, нудоті знадобиться госпіталізація. Знижується білірубін в стаціонарі наступними методами:
- введення внутрішньовенно полііонних розчинів;
- прийом сорбентів по індивідуальною схемою;
- призначення препаратів лактулози — Нормазе або Дюфалак;
- призначення гепатопротекторів останнього покоління;
- переливання крові;
- введення альбуміну.
Раціон харчування хворого коригується кардинально — з меню повністю виключаються тваринні білки (м'ясопродукти, яйця, сир, субпродукти, риба), овочі, фрукти і ягоди в свіжому вигляді і жири. Дозволяється вживати в їжу тільки супи без засмажкою, банани, кисломолочні продукти з мінімальним рівнем жирності, печені яблука, галетное печиво.
Ремісія
Навіть якщо наступила ремісія, пацієнтам ні в жодному разі не можна «розслаблятися» належить подбати про те, щоб не сталося чергове загострення синдрому Жильбера.
По-перше, потрібно провести протекцію жовчних шляхів — це запобіжить застій жовчі і утворення каменів в жовчному міхурі. Непоганим вибором для такої процедури стануть жовчогінні трави, препарати УРОХОЛУМ, Гепабене або Урсофальк. Один раз в тиждень хворий повинен робити «сліпе зондування» натщесерце необхідно випити ксиліт або сорбіт, потім потрібно лягти на правий бік і прогріти область анатомічного розташування жовчного міхура грілкою протягом півгодини.
По-друге, потрібно підібрати грамотну дієту . Наприклад, обов'язково потрібно виключити з меню продукти, які виступають провокуючим фактором у разі загострення синдрому Жильбера. У кожного хворого такий набір продуктів індивідуальний.
Прогнози лікарів
Взагалі, синдром Жильбера протікає досить благополучно і не є причиною смерті пацієнта. Звичайно, деякі зміни будуть — наприклад, при частих загостреннях може розвинутися запальний процес в жовчних протоках, можуть утворитися камені в жовчному міхурі. Це впливає на працездатність негативно, але не є приводом до оформлення інвалідності.
Якщо в сім'ї народилася дитина з синдромом Жильбера, то перед наступною вагітністю батьки повинні пройти генетичні обстеження. Такі ж обстеження потрібно пройти парі в тому випадку, якщо у одного з подружжя є цей діагноз, або присутні явні його симптоми.
Синдром Жильбера і служба в армії
Що стосується служби в армії, то синдром Жильбера не є приводом до отримання відстрочки або заборони до строкової служби. Єдине попередження — молода людина не повинна фізично перенапружуватися, голодувати, працювати з токсичними речовинами. А ось якщо хворий збирається будувати професійну кар'єру військового, то це йому не дозволено — він просто не пройде пропускну медичну комісію.
Профілактичні заходи
Якось попередити розвиток синдрому Жильбера неможливо — дана хвороба виникає на рівні генетичних відхилень. Але зате можна провести профілактичні заходи по відношенню до частоти загострень та інтенсивності проявів даного захворювання. До таких заходів належать такі рекомендації фахівців:
- скорегувати раціон харчування і вживати більше рослинної їжі;
- уникати надмірних фізичних навантажень, при необхідності — змінити рід трудової діяльності;
- уникати частого зараження вірусними інфекціями — наприклад, можна і потрібно загартовуватися, зміцнювати імунну систему;
- виключити ін'єкційні наркотики, незахищені статеві акти — ці фактори можуть призвести до зараження вірусним гепатитом;
- намагатися менше перебувати під прямимипроменями сонця.
Синдром Жильбера — хвороба не небезпечна, але вимагає деяких обмежень. Хворі обов'язково повинні перебувати на контролі у лікаря, регулярно проходити огляди і дотримуватися всі медикаментозні призначення і рекомендації фахівців.
Циганкова Яна Олександрівна, медичний оглядач, терапевт вищої кваліфікаційної категорії