Прогресуюча миоклонус-епілепсія — спадкове захворювання, характерірующееся миоклоническими посмикуваннями, судорожними припадками, розумовою відсталістю. Хвороба вражає особи обох статей, розвивається в дитячому віці.

Патологічна анатомія миоклонус-епілепсії

Найбільш помітні морфологічні зміни виявляються в зубчастих ядрах, таламусі, чорної субстанції, нижніх оливах. Вони полягають у зменшенні кількості нервових клітин і виявленні специфічних амілоїдних включень в цитоплазму нервових клітин — тілець Лафора. Вони складаються з аномального поліглюкозана, що є приводом для оцінки сімейної миоклонус-епілепсії як однієї з форм гликогенових хвороб.

Клініка миоклонус-епілепсії

Захворювання починається з появи ночами масивних повторних клонических скорочень кінцівок і тулуба, що супроводжуються дифузним потім і саливацией, але без виключення свідомості. Поступово напади стають частішими і поширеними, під час нападу вимикається свідомість, з'являються миоклонии спочатку в руках, потім вони поширюються на все тіло. Міоклонічні посмикування ускладнюють лист, прийом їжі, одягання, поширення їх на нижні кінцівки порушує ходьбу (хворий під час міоклонічних посмикувань втрачає рівновагу і може впасти). Міоклонічні посмикування в м'язах особи і в групах м'язів, які беруть участь в артикуляції, ускладнюють мова, вона стає нерівномірною, переривається, супроводжується мимовільними вигуками.

Виразність міоклоній може змінюватися по певних днях. Чергування в перебіг хвороби «хороших» і «поганих» днів характерно для даного захворювання. Гіперкінези можуть посилюватися при емоційній напрузі, а також провокуватися миготливими світловими спалахами. Хвороба неухильно прогресує, з плином часу миоклонии стають все більш поширеними і інтенсивними. Відставання в інтелектуальному розвитку виявляються після декількох років захворювання і виражаються зниженням пам'яті і звуженням кола інтересів. На пізніх стадіях розвиваються недоумство, екстрапірамідна ригідність, мозочкові симптоми, пірамідні знаки. Паралічі і парези не розвиваються. Чутливість не порушується. Частота епілептичних припадків з часом знижується, але стан хворих погіршується. Вони стають апатичними або, навпаки, настирливими, вимогливими.

Лабораторні дослідження не виявляють будь-яких відхилень за винятком виражених змін на ЕЕГ. Вони виявляються вже на ранніх стадіях захворювання і виражаються симетричними, повільними коливаннями дельта-ритму. На цьому тлі виникають білатеральні синхронні поодинокі або множинні спайки. Пароксизми патологічної електричної активності можуть супроводжуватися м'язовими посмикуваннями, але останні часто не збігаються за часом з проявами пароксизмальної активності.

Діагноз миоклонус-епілепсії

Поєднання епілептичних припадків і міоклонічних посмикувань характерно для досить значного кола захворювань. Перш за все сімейну форму миоклонус-епілепсії Унферріхта — Лундборга слід диференціювати від миоклонических абсансов, для яких типові зміни на ЕЕГ типу пік-хвиля, наступна з частотою 3 в секунду.

Близькою до миоклонус-епілепсії виявляється кожевніковская епілепсія, але для останньої характерні не генералізовані, а локальні міоклонії, час від часу переходять у общегенералізованние епілептичні припадки. Міоклонічні судоми можуть виникати при важких енцефалопатіях типу мозочка миоклонической церебральної діссенергіі Ханта, склерозуючому підгострому лейкоенцефаліти. При міоклонічні епілепсії міоклонічний епілептичний пароксизмальної гиперкинез частіше спостерігається в проксимальних групах м'язів, на ЕЕГ він характеризується двосторонніми, синхронними розрядами, які слідують за повільними хвилями. Міоклонічні пароксизми посилюються в період засипання або пробудження від сну. Зміни особистості при епілепсії з миоклоническими пароксизмами йдуть по епілептичному типі і не досягають такої грубих змін, як при формі Унферріхта — Лундборга.

Міоклонічні гіперкінези і епілептичні пароксизми можуть зустрічатися і при багатьох інших захворюваннях, однак про хвороби Унферріхта — Лундборга можна думати тільки в тих випадках, де є прогресуюче перебіг хвороби, різкі коливання інтенсивності гіперкінезів в окремі дні і характерні (зазвичай грубо виражені) зміни на ЕЕГ. Міоклонус-епілепсія Унферріхта — Лундборга рідкісне захворювання, успадковане за аутосомно-рецесивним типом.

Іноді виділяють близький до неї тип Hartung, успадковані за аутосомно-домінантним типом. 

Лікування миоклонус-епілепсії

Наявні в нашому розпорядженні препарати не впливають на прогресуючий характер захворювання. Для боротьби з епілептичними припадками застосовують звичайні протисудомні засоби.

Новини по темі:

Вчені досліджували природу депресії, як психічного відхилення в поведінці людини. Необхідні експерименти і досліди були проведені на базі Університету штату Іллінойс (Чикаго, США). Зроблене відкриття неодмінно стане кроком вперед до перемоги над цим порушенням. Отже, в ході досліджень з'ясувалося, що в депресивному стані

Здавалося б, валеріана — настільки давно використовується в медицині рослина, що все (без найменшого винятку) її можливості і характеристики повинні бути широко відомі світу, а вже тим більше вченим. Але немає, недавні дослідження показали, що ми знали не всі в цій сфері. Так, давно відомо, що прийом валеріани в будь-якому вигляді (як настою