Агаммаглобулінемія сцепленная з підлогою , (синонім: Брутона хвороба) спадкове імунодефіцитний захворювання, зчеплене з Х-хромосомою.

Агаммаглобулінемія сцепленная з підлогою характеризується різко зниженим вмістом імуноглобулінів (сліди імуноглобуліну G за відсутності імуноглобуліну .

A, імуноглобуліну Е і імуноглобуліну М) в поєднанні з нормальною функцією лімфоцитів Т, нормальним або підвищеним рівнем імуноглобуліну D. Захворювання розвивається через 3-6 міс після народження у міру зникнення трансплацентарний материнських антитіл. Спостерігаються два варіанти: зрілі лімфоцити В в циркуляції і кістковому мозку не визначаються при нормальному вмісті в кістковому мозку В-попередників (передбачається дефект диференціювання лімфоцитів В), в окремих випадках в циркуляції виявляються лімфоцити В з імуноглобулінами мембранними (передбачається надмірне супрессорное вплив на дозрівання лімфоцитів

B, доведене в культурі клітин).

У хворих агаммаглобулинемией зчепленої з підлогою лімфовузли і селезінка позбавлені зародкових центрів, лімфоїдна тканина кишечника, глоткового кільця і ​​аденоїдів недорозвинена, кількість циркулюючих лімфоцитів Т, шкірні реакції на антигени, і відповідь на ФГА в нормі, нормальні антитіла (ізогемагглютінінов ) відсутні, при антигенної стимуляції антитіла не виробляються, відзначається низький рівень компонента Clq комплементу системи. 

Клініка агаммаглобулінемії зчепленої з підлогою

Захворювання характеризується частими рецидивуючими бактеріальними інфекціями: пневмонією, середній отит, піодермією, остеомієліт, септицемію. Часто уражаються суглоби. Грибкові ураження для цього захворювання не характерні. Противірусний імунітет, як правило, збережений, крім ентеровірусних інфекцій (еховірус, ускладнення після пероральної вакцинації живої поліомієлітної вакциною, вірус гепатиту). У кровівираженная нейтропенія. 

Лікування агаммаглобулінемії зчепленої з підлогою

Хворим агаммаглобулинемией зчепленої з підлогою проводиться замісна терапія Y-глобуліном (по 25 мг на 1 кг маси в тиждень з підвищенням дози в період інфекцій), при необхідності — антибактеріальна терапія. Ефективно переливання плазми, але особливо слід враховувати ймовірність розвитку сироваткового гепатиту. Описані випадки багаторічного спостереження за хворими, які перебувають на замісній терапії у-глобуліном.