Порушення тонусу м'язів неврологічного характеру називається торсіонної дистонією. Це захворювання може розвинутися при порушеннях і ураженнях ядер головного мозку.

При впливі певних факторів мозок перестає нормально функціонувати, через що можуть відбуватися мимовільні і несвідомі скорочення груп м'язів, при цьому людина змушена неусвідомлено приймати певну позу.

Торсійна дистонія досить рідкісне захворювання, на 100 осіб припадає 3 людини. Найчастіше це захворювання має початок в молодому віці до 20 років. З процесом дорослішання хвороба може прогресувати, переходячи з однієї стадії в іншу.

Різновиди порушення

Торсійна дистонія характеризується нерівномірним м'язовим тонусом частин тіла, при цьому часто виникають обертальні рухи. Захворювання найчастіше проявляється у вигляді спазмів окремих груп м'язів — фокальна форма.

При такій формі відбувається мимовільне змикання століття через напруги кругового м'яза ока. Також відбувається скорочення м'язів, щік, рота і мови, ковтання утруднене, в деяких випадках при спастичної дистонії хворий не може розмовляти.

Торсійна дистонія в залежності від проявів ділиться на 2 види:

1. Симптоматична етіологія — є наслідком захворювань або пошкоджень головного мозку ( пухлини мозку , ДЦП , енцефаліт , при черепно-мозкових травмах ).
2. Спадкова етіологія — передається спадковим шляхом. Передача може здійснюватися по-різному. У одних людей захворювання передається за домінантним типом (захворювання простежується у 2-3 поколінь), у інших по рецесивним типом (простежується хвороба у 4-5 поколінь, при цьому є випадки, коли батьки мали спорідненість).

Також захворювання в залежності від ступеня ураження ділиться на наступні види:

1. Локальна . Уражаються не всі групи м'язів, а окремі ( спазм писальний , щечная або лицьова дистонія, блефароспазм ). При ураженні м'язів шиї відбувається спастична кривошия.
2. Сегментарная . Відбувається спазми декількох поруч розташованих груп м'язів.
3. Генерализованная . При такому порушенні уражаються м'язи тазу, спини, тулуба і кінцівок.

Причини захворювання

До цього часу не було отримано чітких відповідей, чому виникає дане захворювання. Були вивчені тільки види і типи торсіонної дистонії.

Аутосмно-домінантний тип частіше проявляється в більш зрілому віці, при цьому перебіг захворювання має легку ступінь. До основним провокуючим факторам виникнення торсіонної дистонії відноситься:

• спадковість;
• захворювання нервової центральної системи запальної етіології;
• лямбліоз, токсоплазмоз;
• порушення роботи судин головного мозку;
• церебральна дистрофія;
• інтоксикації;
• пухлина;
• післяпологові травми;
• ДЦП.

При порушенні метаболізму допаміну також може розвинутися дистонія. При діагностуванні хворих, дуже часто показники допаміну підвищені.

Клініка і симптоми захворювання

Зазвичай, захворювання проявляється в молодому віці, прогресування повільне. Аутосомно-рецесивна форма дистонії починає проявлятися раніше і сильніше ніж при аутосомно-домінантною формі.

Найперші ознаки виражаються в довільних рухах верхніх або нижніх кінцівок — це надає ході незручність. Мимовільні рухи посилюються при спробах змінити положення, висловити емоцію, ходьбі або будь-яких інших рухах.

До основних симптомів торсіонної дистонії відноситься:

• мимовільні рухи руками і ногами;
• при мимовільних рухах з'являються різкі рухи шиї;
• з подальшим розвитком хода стає погойдується;
• мимовільні спазми і підвищений тонус м'язів шиї, рук і ніг, голови, тазу;
• розгинання тіла, судоми ;
• тремтіння;
• писальний спазм — скорочення м'язів рук під час письма;
• тонічні спазми;
• кругові рухи тулубом навколо осі;
• фіксовані мимовільні позитіла;
• гиперкинез.

За характером поширення гіперкінезу розрізняють генералізовану і локальну форму. Сама часто зустрічається форма — локальна. Виявляється у вигляді мимовільних скорочень м'язів шиї, верхніх і нижніх кінцівок, при цьому в кожній з них можуть виникати скорочення окремо, що надає рухам хворого химерність.

Нерідко коли локальна форма може перейти в генералізовану. Розвивається гиперкинез тулуба, які з часом тільки посилюється, проявляючись більш виражено.

Такий процес призводить до викривлення хребта: хворий може неприродно перерозгинати в зоні попереку і грудного відділу. Також може спостерігатися спазми шиї, кінцівок і обличчя, мова порушується. Підвищений гиперкинез може змінитися помірним або навіть нормальним станом.

У деяких випадках під час руху хворий може застигнути, навіть в самій не зручній позі. Іноді виникає стан, при якому хворий не може себе обслужити. Але з часом відбувається звикання пацієнта, він пристосовується до таких м'язовим порушень: починають контролювати мимовільні рухи і навіть виконувати більш складні: біг, танці та інше.

Під час сну, в положенні лежачи або просто при отвлеканія уваги у хворого гиперкинез значно зменшується або припиняється.

На пізніх стадіях хвороби може розвинутися суглобова деформація, ригідність мови, тулуба і м'язів обличчя, глотки — що призводить до ковтальним, жувальних і дихальним порушень.

Постановка діагнозу

при зверненні за допомогою до лікаря, першим, на що він звертає увагу: ригідність м'язових груп при якому може дотримуватися рефлекторность, зниження чутливості і м'язової сили, зниження інтелекту.

Постановка діагнозу грунтується на клінічній картині і якщо в сім'ї були люди з таким же захворювання — сумнівів не виникає. До основних методів діагностування торсіонної дистонії відноситься:

• електроміографія — виявляє порушення активність м'язів;
• МРТ — дозволяє виявити пошкоджені ділянки;
• рентгенівське обстеження;
• електронейроміографія — виявляє порушення в активності м'язів і нервів;
• електроенцефалограма — виявляє порушення активності головного мозку.

Своєчасне діагностування дозволить швидше поставити правильний діагноз і почати адекватне лікування.

Методи терапії

Лікування торсіонної дистонії включає в себе консервативне і хірургічне напрямок. Крім цього призначається курс лікувальної гімнастики і водолікування.

Консервативне лікування включає препарати різної дії:

• нейролептіскіе препарати;
• транквілізатори;
• вітамінотерапії;
• адреноблокатори;
• препарати протисудомної дії;
• холінолітики та ін.

У разі якщо медикаментозне лікування не допомогло, призначається хірургічне. Виняток становить, якщо у хворого є важкі захворювання внутрішніх органів, а також захворювання крові. На пізніх стадіях дані хвороби не відносяться до протипоказань.

На пізніх стадіях розвитку торсіонної дистонії — прогноз невтішний, оскільки часто такі хворі помирають від інтеркурентних хворобах. Після оперативного лікування м'язова дистрофія і гіперкінези зменшуються або зовсім зникають.

При своєчасному і адекватному лікуванні хворі частково відновлюються: можуть ходити, виконувати необхідні дії і себе обслуговувати. У 70% випадків після проведення операції у хворих відзначається поліпшення.

При виникненні вторинної торсіонної дистонії оперативне лікування дає позитивний результат, при цьому спостерігається регрес гіперкінезів і спазмів.

Після медикаментозного або оперативного лікування хворий завжди повинен дотримуватися медикаментозне супровід. Родичі такого хворого повинні перебувати під наглядом. Батькам, які мають хворого дистонією дитини, рекомендують відмовитися від подальшого дітонародження.