17-гідроксіпрогестерон — маркер вродженої дисфункції кори надниркових залоз.

Синоніми: 17-OH-прогестерон, прогестерон-17 -OH, 17-ОН-progesteron, 17-OHP.

17-гідроксіпрогестерон — це

неактивний попередник в синтезі ендогенних стероїдів — глюкокортикоїдів ( кортизолу ), мінералокортикоїдів ( альдостерону ), чоловічих і жіночий статевих гормонів (естрогенів і андрогенів).

Найважливіші стероїдні гормони — кортизол і альдостерон, для їх синтезу потрібні кілька ферментів в корі надниркових залоз. Якщо кількість ферменту-переробника знижено, то навіть посилена стимуляція АКТГ з гіпофіза не підвищить рівні кортизолу, а виростуть лише неактивні попередники, серед яких і 17-OH-прогестерон. Одночасно сітчастий шар кори надниркових залоз використовує надлишки 17-OHP для синтезу чоловічих статевих гормонів (андрогенів), чт веде до появи чоловічих рис у дівчаток і жінок. Називається це захворювання — вроджена дисфункція кори надниркових залоз або адрено-генітальний синдром і в 90% випадків викликано нестачею 21-гідроксилази.

Особливості аналізу крові на 17-гідроксіпрогестерон

Взяття крові у новонароджених і дітей до 1-го року проводиться з п'яти, у старших дітей — з пальця в ранкові години. Під час вагітності аналіз не проводять!

Дослідження навколоплідних вод дозволяє діагностувати дисфункцію кори надниркових залоз на етапі внутрішньоутробного розвитку дитини.

Симптоми підвищеного 17-гидроксипрогестерона

• невідповідність генетичного статі і зовнішніх статевих органів
• гірсутизм у дівчаток і жінок
• вирилизация
• безпліддя і порушення менструального циклу
• синдром полікістозних яєчників
• акне

Аналіз на 17-гідроксіпрогестерон призначається

• скринінг новонароджених для виявлення вродженої дисфункції кори надниркових залоз
• наявність симптомів ВДКН
• контроль лікування вродженої дисфункції кори надниркових залоз
• безпліддя

Норма 17-гідроксіпргестерона в крові, нг / дл

• діти старше 24 годин -400-600
• діти в предпубертатном віці — до 100
• дорослі — до 200

Норма 17-гідроксіпргестерона не визначена міжнародними стандартами, з цього залежить від методики і реактивів, що застосовуються в лабораторії. У бланку лабораторного дослідження норма написана в графі — референсні значення.

Аналіз на 17-гідроксіпротестерон проводять разом з наступними дослідженнями

• загальний аналіз крові і лейкоцитарна формула
• біохімічний аналіз крові — печінкові проби ( загальний білірубін , АСТ , АЛТ , ГГТ , лужна фосфатаза ), ниркові проби ( креатинін , сечовина , сечова кислота )
• глюкоза
• мінералограмма — натрій , калій , кальцій , фосфор , магній , хлор
• АКТГ, кортизол
• альдостерон
• андростендион
• тестостерон
• генетичний тест на мутацію CYP21A2
• гормони щитовидної залози — ТТГ, вільний Т4

Фактори, що впливають на результат аналізу

• у недоношених новонароджених рівні 17-гидроксипрогестерона підвищені

Причини підвищення рівня 17-гидроксипрогестерона в крові

• адреногенітальний синдром — 90%

При дефіциті 21-гідроксилази або 11-бета-гідроксилази — знижені альдостерон, кортизол, підвищені прогестерон, 17-гідроксіпрогестерон, андростендиол, прегненолон, ДГЕА. Якщо знижений альдостерон (75% випадків) — сольтеряющая форма, знижений в крові натрій, підвищені калій і ренін

90% випадків вродженої гіперплазії кори надниркових залоз пов'язані з мутацією CYP21A2, коли знижується в крові рівень 21-гідроксилази і підвищується 17 -OHP.

У старших дітей аналіз проводять для оцінки ефективного проведеного замісного лікування, одночасно з андростендионом і тестостероном.