Хвороба Жильбера — хронічне доброякісне интермиттирующее спадкове захворювання (аутосомно-домінантне з неповною пенетрацією), негемолітична некон'югірованная гіпербілірубінемія, швидко зникає, як показують звичайні лабораторні дослідження, наслідок дефектних транспорту і кон'югації непрямого білірубіну. Печінкові проби у дитини — перше дослідження дозволяє запідозрити синдром Жильбера.

• Жовтуха при хвороби Жильбера зазвичай посилюється при вагітності, лихоманці, фізичні вправи і прийомі ліків, а також алкоголю і протизаплідних препаратів. Рідко ідентифікується до підліткового віку. Може бути малосимптомна.
• Хвороба Жильбера спостерігається у 3-7% всього населення.

Передбачувані діагностичні критерії хвороби Жильбера

• Виключення інших захворювань.
• некон'югованою гіпербілірубінемією в ряді випадків.
• Біохімічні показники печінки і гематологічні показники в нормі.

Аналізи при хворобі Жильбера

• Некон'югований сироватковий білірубін підвищується транзиторно і спочатку в нормі хоча б одноразово у 33% пацієнтів. Може зростати до 18 мг / дл, але зазвичай менше 4 мг / дл. Значні денні або сезонні коливання. Голодування (менш 400 калорій / день) протягом 72 годин викликає підвищення некон'югованого білірубіну до 100% при хворобі Жильбера, але не у здорових осіб (підвищення менее0,5 мг / дл), не у осіб із захворюваннями печінки або гемолітична анемія. Читайте про діагностику анемії в статті « Діагностика анемії. Які аналізи варто здавати? ». Підвищений в результаті голодування рівень білірубіну повертається до базового протягом 12-24 годин після відновлення нормального харчування.
• Комбінація базального загального білірубіну більше 1,2 мг / дл і збільшення некон'югованого білірубіну при голодуванні на 1 мг / дл має співвідношення чутливість / специфічність 84% / 78%, прогностична цінність негативного результату 76%.
• Провокаційні тести зазвичай не застосовують.
• Сироватковий кон'югований білірубін в нормі, але може дати підвищення при діазотіпіческом методі з рідким проявом, але не сухим або при хроматографії.
• Ферментні індуктори (наприклад, фенобарбітал) нормалізують некон'югований білірубін протягом 1-2 тижнів. Прийом преднізолону зменшує концентрацію білірубіну.
• Функціональні печінкові тести зазвичай показують норму.
• Фекальний уробилиноген зазвичай в нормі, але може бути знижений.
• у сечі підвищення білірубіну не відзначається.
• Біопсія печінки нормальна.