Що це таке? Тромбофілія — ​​це патологія кровоносної системи, що виявляється в порушеннях гемостазу і схильності до тромбообразванію. Захворювання характеризується множинними тромбозами і їх рецидивами. Патологією страждає більше 40% населення, і цей показник з кожним роком зростає.

Освіта тромбів перешкоджає нормальному кровотоку, що веде до небезпечних для життя наслідків: крайні прояви — ішемічний інсульт та інфаркт. Найбільш частими ускладненнями є некроз тканин і хронічна венозна недостатність .

Пацієнт в більшості випадків не підозрює про те, що у нього тромбофілія, поки в його організмі не утворюється згусток крові — тромб. Відбувається це тому, що процес згортання крові порушується. Щоб зупинити будь-яку кровотечу нашому організму потрібно згустити кров в даній ділянці.

тромбофілією що це таке і як проявляється?

Якщо людина страждає тромбофілією, то згусток крові буде перевищувати розміри, необхідні для зупинки кровотечі. Надалі тромб може збільшитися і повністю перекрити просвіт судини.

Поява в організмі тромбу проявляються такі симптоми тромбофилии:

• Прискорене серцебиття — серцю потрібно більше зусиль, щоб переміщати кров зі згустками;
• Задишка і утруднене дихання (також пов'язано з попереднім фактором);
• Оніміння, хворобливі відчуття і набряк в кінцівках — переважно в гомілках і стопах, тому що там найчастіше утворюються судинні згустки;
• Неприємні відчуття в грудній клітці під час глибокого вдиху;
• Кашель з виділенням субстанцій з вмістом крові;
• Множинні патології вагітності та викидні (перший дебют захворювання у жінок може припадати на період вагітності).

У механізмі кровообігу існують фактори згортання і протизсідні агенти. При нормальних умовах їх активність знаходиться в балансі. Тромбофілія є порушенням одного з них: у пацієнта або спостерігається ослаблення противосвертиваючих факторів, або зростає активність факторів згортання крові.

тромбофілія може бути вродженою і набутою (з урахуванням причини розвитку). Якщо у людини немає генетичних патологій, то підвищення згортання крові може розвинутися внаслідок:

• судинних травм;
• захворювань кровоносної системи;
• прийому агресивних лікарських препаратів.

Існує невелика ймовірність придбати схильність до тромбоутворення, проте вона підвищується при певних захворюваннях. Тому комплексні заходи спрямовані на виключення розвитку придбаної тромбофілії як ускладнення основної патології (наприклад, на тлі пневмонії , цукрового діабету і т.д.).

Спадкова тромбофілія гени і чинники

У більшості випадків лікарі стикаються зі спадковою тромбофілією, батько передає гени тромбофилии своїй дитині. Існує кілька факторів, які сприяють схильності до утворення тромбів:

1. Первинна генетична аномалія. Помилка в коді РНК, який і програмує будова білків. Це комплексна патологія, яка включає в себе аномалію протромбіну G 202110А, дефіцит протеїнів C і S і антітротромбіна III і мутацію Лейден (патологія фактора V).

Також аномалії можуть проявлятися по-окремо.

2. Дефіцит С- і S-протромбіну. У печінці синтезується білок, який називається протромбин С. Його активує тромбін для того, щоб протромбін S міг зупинити кровотечу. Фактори згортання V і VIII руйнуються, і кров не утворює згустки.

Недостатня кількість С- і S-протромбіну веде до підвищеного тромбоутворення.

3. Недостатня кількість антитромбіну III. Дефіцит білка викликаний порушеннями в його синтезі. Він передається по аутосомно-домінантним типом, тобто не залежить від статі батька і дитини, проявляється завжди, якщо передався у спадок (тобто при цій патології відсутні здорові носії патологічного гена).

Можливість прояви аномального гена залежить від багатьох факторів. Можливі випадки, коли на здоров'я людини, його вплив позначиться мінімально.

Антитромбін III — один з найважливіших компонентів регулювання механізму згортання крові. У поєднанні з тромбіном (білок, функція якого полягає в утворенні згустків крові) вони пригнічують дію один одного. Дефіцит антитромбіну III перешкоджає своєчасній інактивації тромбіну, що веде до множинного появи згустків.

4. Мутація Лейден — аномалія фактора V. У нормальних умовах п'ятий фактор згортання крові пригнічується дією протеїну С. Мутація Лейден передбачає стійкість фактора V до С-проітеіновому впливу, що стимулює згущення крові.

5. профіцит протромбіну. Протромбін — стадія білка, що передує тромбину. Його прискорений синтез сприяє утворенню великих тромбів. Наслідками аномалії протромбіну може стати закупорка судин серця і головного мозку, що проявляється інфарктами і інсультами в молодому віці.

6. Антифосфоліпідний синдром. Фосфоліпіди — це компоненти, з яких складаються мембрани нервових клітин, судин і тромбоцитів. Якщо в організмі виробляється надмірна кількість антитіл, то фосфоліпіди руйнуються і порушують функціонал клітин, які беруть участь в механізмі згортання і розрідження крові.

Генетична тромбофілія може бути обумовлена ​​декількома факторами, але її прояви будуть в будь-якому випадку однаковими. Вони будуть складатися з порушення кровотоку в певній ділянці тіла або органі з усіма витікаючими наслідками.

тромбофілією при вагітності ризики і дії

Спадкова тромбофілія і вагітність, в більшості випадків, сумісні. Імовірність передачі аномалії механізму згортання крові дитині по аутосомно-домінантним типом становить 50%. За аутосомно-рецесивним типом вона нижче і становить 25%, тобто в поколіннях можуть бути носії патологічного гена, у яких клінічні прояви захворювання відсутні.

Найчастіше тромбофілія у майбутньої матері діагностується саме під час вагітності. Пов'язано це з тим, що в період ембріогенезу згортання крові підвищується, оскільки в організмі жінки з'являється додаткове коло кровообігу — плацентарний. Природа подбала про те, щоб скоротити втрати крові при родовому процесі (при відділенні плаценти).

Головним ризиком для жінки з тромбофілією є викидень — рівень згущення крові зростає в 5 разів.

Відбутися це може через мимовільної відшарування плаценти, викликаної проблемами з кровообігом. Викидень можливий як відразу після зачаття, так і в більш пізні терміни.

Виносити плід і народити з тромбофілією здатна жінка, яка дотримується всіх рекомендації лікарів. Нормальним терміном появи на світ дитини у породіллі з таким захворюванням вважається 35-36 тиждень. У цей час передчасні пологи вже не є небезпечними для життя плода і матері.

тромбофілією робить негативний вплив на дитину в утробі після 10-того тижня ембріогенезу, проявляючись у вигляді гіпоксії плода. У судинах плаценти утворюються мікротромби, які перешкоджають попаданню поживних речовин і кисню в організм дитини. При відсутності лікування тромбофилии при вагітності, відбувається затримка розвитку плода або завмирання вагітності .

Другий триместр часто протікає без ускладнень, а з початку третього різко зростає ризик передчасних пологів. Вагітним жінкам з тромбофілією призначається регулярне обстеження системи згортання крові (коагулограма) і введення при необхідності сучасних антикоагулянтів.

Діагностика і аналізи при тромбофілії

Визначити тромбофілією по зовнішніх чинників практично неможливо. Аналіз на тромбофілією починається з визначення рівня еритроцитів і тромбоцитів в крові. Якщо загальний аналіз показав збільшення кількості цих клітин, то пацієнту показані певні обстеження, спрямовані на точне визначення діагнозу.

Також вимірюються інші показники складу крові:

• Рівень Д-димера — продукту розпаду тромбів — підвищується через збільшення кількості згустків в крові.
• Аналіз на АЧТЧ: в лабораторних умовах імітують процес згортання. Ступінь активності факторів згортання буде знижена, також зменшиться «тромбіновий час» — період утворення згустку крові.
• Рівень фібриногену. При надмірній згортання крові його кількість підвищується.

Чи допоможе вирішити, чи є у пацієнта спадкова тромбофілія, аналіз на фактори в генетичній карті. Тільки повна картина дозволить детально розглянути генетичні чинники тромбофилии:

1. Інгібіторна мутація активатора плазміногену — придушення процесу фібринолізу. Цей фактор перешкоджає розщепленню тромбових згустків.
2. Патологія метаболізму метіоніну — збільшення рівня гомоцистеїну в плазмі крові. Ген MTHFR кодує фермент, який перетворює гомоцистеїн в метіонін за участю вітамінів групи В.
3. Збільшення рівня фібриногену в крові — мутація викликає занадто активний синтез фібрину. Глобулін під дією ферменту тромбіну перетворюється в фібрин і сприяє тромбоутворення.
4. Зміна рівня фактора II — мутація в кодуванні протромбіну: заміна гуаніну (G) аденін (A). На структуру білка це не впливає, але позначається на активності його синтезу.
5. Зміна агрегації тромбоцитів. Амінокислота лейцин заміщається пролином, відбуваються мутації в білку интегрин-бета.

Це найбільш поширені маркери. Існують також менш поширені патології, які може визначити генетична карта. Вибір конкретних аналізів залишається за лікарем, провідним конкретного пацієнта. Призначати все дослідження поспіль не можна, тому що вони дорогі.

Лікування тромбофилии препарати і дієта

Лікування при легких ступенях тромбофилии полягає в прийомі препаратів, що розріджують кров. Пацієнту показані такі лікарські засоби, як Аценокумарол, Варфарин. Також призначається спеціальна дієта: з раціону харчування виключаються продукти, які сприяють згущення крові. Заборонено вживати зелений чай, шпинат, салат, жирні горіхи (волоський, кешью) і печінку будь-якого походження.

• Якщо тромби продовжують активно утворюватися, пацієнта госпіталізують, і призначають терапію, засновану на внутрішньовенному введенні нефракціонованого гепарину ( за допомогою инфузомата — спеціальний прилад, дозовано вводить препарат).
• Якщо організм людини, хворого тромбофілією, не сприймає або негативно реагує на гепариновой структури, йому призначається альтернативна терапія еноксапарином натрію або фондапаринуксом.

Успішно застосовуються препарати з ацетилсаліциловою кислотою, дипиридамолом, пентоксифіліном, клопідогрелем. У складі комплексної терапії повинні бути присутніми вітаміни групи В, Е, фолієва кислота, алпростаділ і нікотинова кислота.

Мета лікування тромбофилии — лизировать якомога більше тромбів. Стандартна тривалість терапії становить 20-25 днів. В індивідуальному порядку лікування можуть продовжити до року або призначити постійний прийом препаратів.

При гострій необхідності пацієнту показана хірургічна операція, в ході якої судини «чистять» від тромбів вручну. Після процедури необхідно приймати розріджують кров лікарські засоби ще мінімум 2-3 тижні.

Вагітним жінкам призначається схоже лікування тромбофилии, але кількість запропонованих медичних препаратів набагато менше. Майбутнім мамам рекомендується мінімізувати фізичну активність і дотримуватися дієти.

Прогноз

тромбофілією є тільки схильністю до утворення тромбів, і якщо пацієнт буде дотримуватися рекомендації щодо харчування і прийому профілактичних препаратів, ризики інсульту і інфаркту мінімальні .

У випадку з вагітними і охочими зачати дитину жінками, вірогідність народження здорової дитини залежить від індивідуальних генетичних особливостей. Визначивши причину і механізм патології, можна вирахувати ймовірність передачі і прояви у дитини.