Дитячі хвороби

Порфирія

Порфирія — захворювання, в основі якого лежить порушення обміну порфірину.

Етіологія і патогенез порфірії

Порфірини входить до складу тема. Синтез гема проходить наступні стадії: з гліцину і бурштинової кислоти утворюється t-амінолевулінова кислота (АЛК), з двох молекул якої синтезується порфобилиноген (ПБГ), з чотирьох молекул ПБГ утворюється уропорфіріноген, що перетворюється в копропорфіріноген, потім протопорфирин, який, з'єднуючись із залізом, утворює гем. Останній входить до складу гемоглобіну, міоглобіну, каталази, цитохрому і деяких інших ферментів. Синтез гема здійснюється групою ферментів — синтетаза АЛК, дегідрази АЛК, синтетаза уропорфіріноген I, косінтетаза, уропорфіріноген III, декарбоксилаза уропорфіріноген і ін. Генетично обумовлені дефекти ферментних систем призводять до різних порушень синтезу порфірину в органах і тканинах, в основному в еритробластах кісткового мозку і печінки .

Класифікація порфірії

Існує дві форми порфірії: ерітропоетіческая і печінкова. Кожна розділяється на ряд клініко-патогенетичних варіантів. 

Ерітропоетіческая порфірія

Залежно від локалізації ферментативного дефекту розрізняють ерітропоетіческую уропорфірії, ерітропоетіческую копропорфірія і ерітропоетіческую протопорфірію.

Ерітропоетіческая уропорфірія (ерітропоетіческая порфірія Понтера) проявляється в дитячому віці. Типовим клінічною ознакою є підвищена чутливість шкіри до світлового опромінення. При цьому утворюються виразки, нагноєння, залишаються спотворюють рубці, що зумовлюють викривлення рук, контрактури, іноді сліпоту. У хворих зуби коричневого кольору, світяться в ультрафіолетових променях. Надалі розвивається гемолітична анемія з характерними ознаками (жовтяниця, збільшення кількості непрямого білірубіну, спленомегалія). Хворі зазвичай не доживають до зрілого возраста.-Захворювання передається спадково по рецесивним типом. В основі патогенезу лежить порушення освіти репрессора — речовини, що стримує в звичайних умовах синтез порфіринів. Накопичення уропорфіріна в еритроцитах веде до їх неповноцінності і гемолизу, підвищене відкладення в шкірі — до фотосенсибілізації. Еритроцити і еритробласти таких хворих містять велику кількість уропорфіріна, відзначається значне підвищення уропорфіріна в сечі.

Ерітропоетіческая протопорфірія також проявляється з дитячого віку. Характерна ознака — підвищена чутливість шкіри до сонячного опромінення. Опік може виникнути при проникненні сонячних променів через віконне скло або тонкий одяг. Розвивається опік зазвичай швидко, іноді через кілька хвилин після опромінення. Турбує свербіж опромінених ділянок, іноді з'являється уртикарний висип. Типовими є еритема, набряк шкіри, рідше виникають бульбашки, які перетворюються в виразки поверхню, на якій утворюються скориночки. Нагноєння не характерно. Великих рубців зазвичай не буває, так як патологічний процес локалізується в поверхневому шарі шкіри. Часто є зміни нігтів (немає луночек).

гематологічні зміни при цій формі немає. Зміни з боку внутрішніх органів не відзначаються. В еритроцитах зміст протопорфирина збільшено в 20 — 30 разів. Зміст АЛК, ПБГ, уропорфіріна в сечі в нормі. Захворювання передається у спадок домінантним шляхом. 

Печінкова порфірія

Печінкова порфірія — захворювання, що має кілька клінічних варіантів. Існує шкірна печінкова ф о р — м а, при якій виражена травматичність шкіри і чутливість її до сонячного опромінення. При інсоляції з'являються еритема, бульбашки, іноді геморагії. У ряді випадків відзначається пігментація на шкірі в зв'язку з відкладенням меланіну. Можливі склероподобние зміни шкіри. У більшості хворих є ознаки гепатиту з порушенням функції печінки і збільшенням її розмірів. У деяких випадках одночасно з шкірними проявами відзначається червоний колір сечі. При деяких формах захворювання спостерігаються неврологічні і психопатологічні симптоми у вигляді епілептичних припадків, поліневритів, бульбарних порушень, спутаного свідомості і галюцинацій. Для діагностики захворювання мають значення збільшення рівня уропорфіріна в сечі і зміст АЛК і ПБК. 

Лікування порфірії

Лікування при шкірних формах зводиться до захисту шкіри від дії сонячних променів шляхом застосування рукавичок, вуалей, кремів ( «Луч»), При шкірної і печінкової формі захворювання рекомендується застосовувати препарати, поліпшують функції печінки, — вітаміни групи В, нікотинову кислоту, кокарбоксилазу. Є відомості про сприятливий вплив АТФ і донаторів сульфгідрильних груп (унітіол).


Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть