Первинний гиперпаратиреоз (хвороба Реклінгаузена) — захворювання, в основі якого лежить підвищена продукція паращитовидних залозами паратирина. Характеризується порушенням мінерального обміну з наступними змінами в кістковій і нервово-м'язової тканини та інших органах і системах. Захворювання вперше описав в 1891 р Реклінгаузена, в 1924 р

A. В. Русаков встановив його причину — пухлина паращитовидной залози.

Первинний гіперпаратиреоз у дітей зустрічається рідко, і страждають їм частіше діти у віці старше 10 років. За даними B. В. Потьомкіна (1978), дівчатка більш схильні до цього захворювання.

Етіологія гиперпаратиреоза

Найбільш частою причиною (в 80 — 90% випадків) первинного гіперпаратиреозу є одиночна або множествен — паю аденома паращитовидних залоз. Рідше захворювання (в 14% випадків) сприяє дифузна гіперплазія цих залоз. Певна етіологічна роль відводиться спадковим чинникам (відомі випадки сімейного гиперпаратиреоза). 

Патогенез гиперпаратиреоза

Паратирин, накопичуючись в підвищеній кількості в організмі, активізує виділення лимонної кислоти остеокластами. Виникає ацидоз, в умовах якого відбувається переміщення фосфору і кальцію з кісткової тканини в кров. Внаслідок цього кісткова тканина піддається кістозно-фіброзної перебудови, стає м'якою, податливою, виникають викривлення і переломи кісток. Другою точкою докладання паратирина є нирки. Гормон пригнічує реабсорбцію фосфору в канальцях нефрона і таким чином зумовлює підвищену екскрецію його з сечею і зниження в крові. У той же час паратирин затримує виділення кальцію, в зв'язку з чим виникає гіперкальціємія, потім гіперкальціурія. Клінічно це проявляється м'язовою гіпотонією, зниженою нервово-м'язової збудливістю, ознаками нирковокам'яної хвороби, поліурією н полидипсией. 

Патоморфология гиперпаратиреоза

У паращитовидних залозах знаходять аденоми з переважанням в їх тканини головних або світлих клітин, рідше — кістозні зміни, вогнища звапнення. Іноді виявляють лише гіперплазію залоз. У кісткової тканини відзначається остеопороз, витончення компактного шару. Гістологічно — ознаки розсмоктування кісткової тканини, в нирках — оксалатних камені. 

Класифікація гиперпаратиреоза

Розрізняють первинний і вторинний гіперпаратиреоз, за ​​клінічними проявами — кісткову, ниркову, вісцеральний і змішану форми первинного гіперпаратиреозу, за течією — гострий і хронічний гіперпаратиреоз.

Клініка гиперпаратиреоза

Первинний гіперпаратиреоз розвивається поступово. Хворі скаржаться на слабкість, підвищену стомлюваність, зниження апетиту, нудоту, блювоту, пронос або запор, біль в кістках, полиурию і полідипсія. Діти часто неспокійні. Харчування знижений, шкіра суха, сіро-землистого кольору, відзначається деформація кінцівок у зв'язку з остеопорозом кісток. Кістки тендітні, м'які, що призводить до частих множинним переломів. Спостерігається викривлення хребетного стовпа. Через деформації трубчастих кісток, хребта діти стають нижче ростом, хода їх змінюється (качина). М'язова слабкість і порушення координації сприяють невпевненості ходи. При залученні в процес нирок знижується концентраційна функція, з'являється поліурія і полідипсія. Можливий розвиток сечокам'яної хвороби, недостатності нирок і кальцифікації м'яких тканин. Дещо рідше в клініці первинного гіперпаратиреозу можна відзначити тахікардію, порушення ритму серця, симптоми виразкової хвороби шлунка і дванадцятипалої кишки, холециститу і панкреатиту.

З боку крові — гіперкальціємія, гіпофосфагемія, підвищення активності лужної фосфатази, гіперкаліємія, гіпонатріємія, можливі гіперглікемія, нормохромна анемія, лейкопенія і еозинопенія. У сечі — гіперкальціурія, гиперфосфатурия. 

Діагноз гиперпаратиреоза

Діагноз встановлюється на підставі характерних клінічних симптомів, результатів лабораторних і рентгенологічних досліджень, а також діагностичних проб (проба Сулковича і ін.).

Диференціальний діагноз гиперпаратиреоза

Первинний гіперпаратиреоз диференціюють із вторинним (рахіт, нирковий рахіт, нирковий ацидоз і ін.), Хворобою Педжета, фіброзної дисплазією, мієломною хворобою, гіпервітамінозом D, сечокам'яної хвороби та ін .

Прогноз в чому залежить від раннього діагнозу. При своєчасному хірургічному лікуванні прогноз сприятливий.

Лікування гіперпаратиреозу

Найбільш ефективно хірургічне видалення паратіреоаденоми. Видалення гіперплазованих паращитовидних залоз не завжди призводить до стійкого лікуванню. При післяопераційної тетанії призначають кальцію хлорид ергокальциферол, паратіреоідін для ін'єкцій.