Дитячі хвороби

Аргінінянтарная аминоацидурия

Захворювання описано в 1958 р Allan. У хворих відсутній фермент аргінінсукціназа, в крові і спинномозкової рідини накопичується аргінінянтарная кислота.

Клініка аргінінянтарной аміноацидурії

У перші ж тижні життя у дитини спостерігаються блювота і судоми, температура тіла підвищується, збільшується печінка. Надалі відзначається сухість і ламкість волосся, відставання в психічному розвитку.

Прогноз несприятливий.

Лікування — обмеження білків і аргініну.


Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Кнопка «Наверх»
Закрыть