Синдром Ді-Джорджі — імунодефіцитний захворювання, викликане дефектом ембріогенезу і складається в порушенні розвитку органів, що диференціюються з III, IV зябрових кишень.
Синдром Ді Джорджі характеризується: відсутністю тимуса або різким зменшенням його маси (можливо ектопічне розташування залози в області шиї), відсутністю паращитовидних залоз з явищами гипокальциемии аж до тетанії протягом першого тижня життя, вадами розвитку серця і великих судин, атрезією стравоходу, дефектами розвитку особи. Генетичні порушення при синдромі Ді-Джорджі не виявлені. Можливою причиною захворювання може послужити внутрішньоутробний інсульт на ранніх стадіях ембріогенезу.
Захворювання є класичною моделлю ізольованою Т-клітинної недостатності. кількість лімфоцитів периферичної крові у хворих на синдром Ді-Джорджі нормальна або знижена, але при цьому лімфоцити Т не визначаються або число їх різко зменшено (відповідь на антигени тімусзавісімие, зміст Т-розеток у хворих). Слабо розвинені Паракортикальні зони лімфовузлів і тімусзавісімие зони селезінки, вміст імуноглобуліну А, імуноглобуліну G і імуноглобуліну М в межах норми, а імуноглобуліну Е часто збільшено, відсутні РБТЛ на ФГА, Кон-А, реакції в змішаній культурі лімфоцитів у відповідь на трансплантат, за типом гіперчутливості уповільненої типу на антигени і ДНХБ.
з перших тижнів життя у хворих розвиваються рецидивуючі грибкові, вірусні, бактеріальні інфекції з ураженням шкіри, дихальних шляхів і кишкового тракту, спостерігаються неонатальна гіпокальціємія, нефрокальциноз. Імплантація хворим тканини тимуса викликає поява лімфоцитів Т і розвиток опосередкованих ними реакцій. Тим самим підтверджується, що імунологічний дефект пов'язаний з порушенням «навчання» кістковомозкових лімфоцитів в тимусі. Передбачається, що провідне значення в виникненні синдрому Ді-Джорджі має відсутність Т-хелперів.
При виражених дефектах летальний результат наступає в перші тижні життя. Робляться спроби корекції імунологічних дефектів за допомогою трансплантатів тимуса, введення бичачого тимозина.
Синдром Ді Джорджі характеризується: відсутністю тимуса або різким зменшенням його маси (можливо ектопічне розташування залози в області шиї), відсутністю паращитовидних залоз з явищами гипокальциемии аж до тетанії протягом першого тижня життя, вадами розвитку серця і великих судин, атрезією стравоходу, дефектами розвитку особи. Генетичні порушення при синдромі Ді-Джорджі не виявлені. Можливою причиною захворювання може послужити внутрішньоутробний інсульт на ранніх стадіях ембріогенезу.
Захворювання є класичною моделлю ізольованою Т-клітинної недостатності. кількість лімфоцитів периферичної крові у хворих на синдром Ді-Джорджі нормальна або знижена, але при цьому лімфоцити Т не визначаються або число їх різко зменшено (відповідь на антигени тімусзавісімие, зміст Т-розеток у хворих). Слабо розвинені Паракортикальні зони лімфовузлів і тімусзавісімие зони селезінки, вміст імуноглобуліну А, імуноглобуліну G і імуноглобуліну М в межах норми, а імуноглобуліну Е часто збільшено, відсутні РБТЛ на ФГА, Кон-А, реакції в змішаній культурі лімфоцитів у відповідь на трансплантат, за типом гіперчутливості уповільненої типу на антигени і ДНХБ.
з перших тижнів життя у хворих розвиваються рецидивуючі грибкові, вірусні, бактеріальні інфекції з ураженням шкіри, дихальних шляхів і кишкового тракту, спостерігаються неонатальна гіпокальціємія, нефрокальциноз. Імплантація хворим тканини тимуса викликає поява лімфоцитів Т і розвиток опосередкованих ними реакцій. Тим самим підтверджується, що імунологічний дефект пов'язаний з порушенням «навчання» кістковомозкових лімфоцитів в тимусі. Передбачається, що провідне значення в виникненні синдрому Ді-Джорджі має відсутність Т-хелперів.
При виражених дефектах летальний результат наступає в перші тижні життя. Робляться спроби корекції імунологічних дефектів за допомогою трансплантатів тимуса, введення бичачого тимозина.