Гематологія

гемоглобинопатии

Гемоглобинопатии — генетично обумовлені порушення синтезу поліпептидних ланцюгів глобіну. Вони діляться на дві великі групи: власне гемоглобинопатии, пов'язані зі зміною первинної структури гемоглобіну (гемоглобіни S, С, D, М, нестабільні гемоглобіни, гемоглобіни з підвищеною спорідненістю до Ог) і таласемії, що виникають внаслідок гальмування синтезу одного з ланцюгів глобіну. На відміну від структурних, «якісних» гемоглобинопатий талассемии називають «кількісними» гемоглобінопатіями, оскільки при них редуцировано кількість (аж до повної відсутності) гемоглобіну одного типу (рідше більше) без зміни його структури. Більшість гемоглобинопатий успадковується по аутосомно-домінантним типом, що не зчеплення з підлогою.

При структурних гемоглобинопатиях гемолітичні анемії спостерігаються у гомозигот або подвійних гегерозігот. Тільки деякі види гемоглобинопатий (викликані нестабільними гемоглобінами, М-гемоглобинопатии) клінічно проявляються в гетерозиготному стані.

Спадкові аномалії первинної структури молекули гемоглобіну можуть бути результатом різних її змін: заміщення єдиною амінокислоти в поліпептидному ланцюзі, подвійних амінокислотних заміщень, делеции (випадання) амінокислоти, надмірного подовження (елонгації) ланцюга і т.д. Багато амінокислотні заміщення не викликають аномалій і є скоріше незвичайними, ніж патологічними (сімейні маркери), проте ряд мутацій істотно змінюють функцію і стабільність молекули (НЬМ, нестабільні гемоглобіни, гемоглобіни зі зміненим спорідненістю до кисню), або її конфігурацію і ряд фізико-хімічних властивостей (HbS, НЬС). Прикладом виникнення нового варіанту гемоглобіну в результаті точкової мутації (заміни єдину підставу в генетичному коді) є HbS.


Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Кнопка «Наверх»
Закрыть