Атаксия-телеангіектазії (синоніми хвороби: Луї-Бара синдром) — спадкове імунодефіцитний захворювання, що характеризується церебральної атаксією, телеангіоектазіями на кон'юнктиві і шкірі, рецидивуючими синусити і пневмоніями, частими злоякісними новоутвореннями .
Атаксия-телеангіектазії має аутосомно-рецесивний тип спадкування. Захворювання характерно для раннього дитячого віку: порушення ходи часто виявляється, коли дитина починає ходити. Крім телеангіоектазій (дилатація венул) можливі шкірні елементи за типом вітиліго (колір «кави з молоком»), найчастіше на обличчі. У 80% випадків хвороби супроводжується рецидивуючими інфекціями дихальних шляхів, які є причиною загибелі хворих, в 10 — на злоякісні новоутворення лімфоїдної тканини і ЦНС, карциномою шлунка і яєчників. Підвищена частота новоутворень відзначається також у гетерозиготних носіїв патологічного гена. Для хворих характерні ендокринні дефекти: гіпоплазія або аплазія яєчників, зміни вуглеводного обміну (зниження толерантності до глюкози, підвищення рівня інсуліну в плазмі, наявність антитіл проти інсулінових рецепторів).
При атаксії-телеангіектазії порушується гуморальний і клітинний імунітет: має місце аплазія або гіпоплазія тимуса, тільця Гассаля відсутні, в лімфовузлах виявляються недорозвинені фолікули і немає зародкових центрів. кількість циркулюючих лімфоцитів В і лімфоцитів Т, імуноглобуліну М (визначається мономерна форма 8S) і імуноглобуліну G в нормі. Однак освіту противірусних антитіл, вміст імуноглобуліну А та імуноглобуліну Е, а також Т-хелперів знижені. Шкірні реакції за сповільненим типом на антигени, мітогени, ДНХБ, реакція відторгнення трансплантата ослаблені. Можливий механізм імунологічних порушень полягає в переважному придушенні функцій Т-ефекторів і Т-хелперів, контролюючих освіту імуноглобуліну А та імуноглобуліну Е.
Природа захворювання зв'язується з порушеннями репарації ДНК. Відзначається висока частота хромосомних змін (переважно групи Д, чотирнадцятої хромосоми).
У хворих підвищена чутливість до опромінення: рентгенотерапія при бластома призводить до швидкої загибелі їх. У 20% хворих виявляється а-фетопротеїн — антиген ембріональної печінки.
Прогноз несприятливий. Спроби імунологічної корекції (фактор переносу і ін.) Не є ефективними.
Атаксия-телеангіектазії має аутосомно-рецесивний тип спадкування. Захворювання характерно для раннього дитячого віку: порушення ходи часто виявляється, коли дитина починає ходити. Крім телеангіоектазій (дилатація венул) можливі шкірні елементи за типом вітиліго (колір «кави з молоком»), найчастіше на обличчі. У 80% випадків хвороби супроводжується рецидивуючими інфекціями дихальних шляхів, які є причиною загибелі хворих, в 10 — на злоякісні новоутворення лімфоїдної тканини і ЦНС, карциномою шлунка і яєчників. Підвищена частота новоутворень відзначається також у гетерозиготних носіїв патологічного гена. Для хворих характерні ендокринні дефекти: гіпоплазія або аплазія яєчників, зміни вуглеводного обміну (зниження толерантності до глюкози, підвищення рівня інсуліну в плазмі, наявність антитіл проти інсулінових рецепторів).
При атаксії-телеангіектазії порушується гуморальний і клітинний імунітет: має місце аплазія або гіпоплазія тимуса, тільця Гассаля відсутні, в лімфовузлах виявляються недорозвинені фолікули і немає зародкових центрів. кількість циркулюючих лімфоцитів В і лімфоцитів Т, імуноглобуліну М (визначається мономерна форма 8S) і імуноглобуліну G в нормі. Однак освіту противірусних антитіл, вміст імуноглобуліну А та імуноглобуліну Е, а також Т-хелперів знижені. Шкірні реакції за сповільненим типом на антигени, мітогени, ДНХБ, реакція відторгнення трансплантата ослаблені. Можливий механізм імунологічних порушень полягає в переважному придушенні функцій Т-ефекторів і Т-хелперів, контролюючих освіту імуноглобуліну А та імуноглобуліну Е.
Природа захворювання зв'язується з порушеннями репарації ДНК. Відзначається висока частота хромосомних змін (переважно групи Д, чотирнадцятої хромосоми).
У хворих підвищена чутливість до опромінення: рентгенотерапія при бластома призводить до швидкої загибелі їх. У 20% хворих виявляється а-фетопротеїн — антиген ембріональної печінки.
Прогноз несприятливий. Спроби імунологічної корекції (фактор переносу і ін.) Не є ефективними.