Синдром млявого дитини ( «floppy baby», floppy infant) спостерігається при різних захворюваннях, основним проявом яких є різко виражена м'язова гіпотонія і відставання в руховому розвитку. Ряд авторів в даний час ототожнюють цей синдром з так званої аміотоніей Оппенгейма.
При синдромі «млявого дитини» м'язи при пальпації м'які, пасивні руху в суглобах надмірно вільні, характерна «поза жаби» з відведеними стегнами і ротировался назовні стопами .
Причиною, що викликає синдром «млявого дитини», більш ніж в 60% випадків є рання форма хвороби Верднига — Гофмана. У значній кількості випадків має місце доброякісна вроджена гіпотонія, а також немаліновая, міотубулярная або мітохондріальна міопатія. Нерідко синдром «млявого дитини» обумовлений атонической формою дитячого церебрального паралічу і важкою формою рахіту. Він може спостерігатися при хворобі Дауна, синдром Марфана, при травмі спинного мозку. Описані випадки різних метаболічних порушень, що супроводжуються різко вираженою гіпотонією, наприклад, патологія обміну амінокислот, галактоземия, генералізована форма глікогенозу. При деяких формах метаболічних порушень можливо раціональне лікування (корекція обміну за допомогою спеціальних дієт при фенілкетонурії, галактоземії), застосування біотину при порушенні обміну амінокислоти лейцину (Keeton, Mossa, 1976].
При атонической формі дитячого церебрального паралічу атонія виникає в результаті ураження не тільки великих півкуль, а й мозочка. У таких дітей є виражене порушення інтелекту і на відміну від спинального або м'язового рівня ураження вдається викликати сухожильні рефлекси. При спостереженні за хворими в динаміці у них з'являються ознаки гіпертонусу іекстрапірамідні гіперкінези.
Вроджена форма спінальної аміотрофії Верднига — Гофмана характеризується майже повною відсутністю спонтанних рухів, страждає рано дихальна мускулатура. Вроджена м'язова дистрофія супроводжується чітким підвищенням ферментів в сироватці крові, особливо креатинфосфокінази. Рідкісні варіанти вродженої міастенії характеризуються дифузійної м'язовою слабкістю без грубої гіпотонії, а також участю бульбарної і лицьової мускулатури. Особливо характерно сприятливий вплив антихолінестеразних препаратів, що і дає можливість уточнити діагноз. Вроджена доброякісна гіпотонія відрізняється від інших форм наявністю спонтанних рухів і сухожильних рефлексів і зазвичай відсутністю бульбарних розладів. ЕМГ і визначення активності ферментів в сироватці крові не виявляють відхилень від норми.
и Лікування і прогноз при синдромі «млявого дитини» залежать від конкретної нозологічної форми. Необхідний наполегливий пошук правильного діагнозу з використанням електрофізіологічних, тонких біохімічних і патоморфологічних методів.
При синдромі «млявого дитини» м'язи при пальпації м'які, пасивні руху в суглобах надмірно вільні, характерна «поза жаби» з відведеними стегнами і ротировался назовні стопами .
Причиною, що викликає синдром «млявого дитини», більш ніж в 60% випадків є рання форма хвороби Верднига — Гофмана. У значній кількості випадків має місце доброякісна вроджена гіпотонія, а також немаліновая, міотубулярная або мітохондріальна міопатія. Нерідко синдром «млявого дитини» обумовлений атонической формою дитячого церебрального паралічу і важкою формою рахіту. Він може спостерігатися при хворобі Дауна, синдром Марфана, при травмі спинного мозку. Описані випадки різних метаболічних порушень, що супроводжуються різко вираженою гіпотонією, наприклад, патологія обміну амінокислот, галактоземия, генералізована форма глікогенозу. При деяких формах метаболічних порушень можливо раціональне лікування (корекція обміну за допомогою спеціальних дієт при фенілкетонурії, галактоземії), застосування біотину при порушенні обміну амінокислоти лейцину (Keeton, Mossa, 1976].
При атонической формі дитячого церебрального паралічу атонія виникає в результаті ураження не тільки великих півкуль, а й мозочка. У таких дітей є виражене порушення інтелекту і на відміну від спинального або м'язового рівня ураження вдається викликати сухожильні рефлекси. При спостереженні за хворими в динаміці у них з'являються ознаки гіпертонусу іекстрапірамідні гіперкінези.
Вроджена форма спінальної аміотрофії Верднига — Гофмана характеризується майже повною відсутністю спонтанних рухів, страждає рано дихальна мускулатура. Вроджена м'язова дистрофія супроводжується чітким підвищенням ферментів в сироватці крові, особливо креатинфосфокінази. Рідкісні варіанти вродженої міастенії характеризуються дифузійної м'язовою слабкістю без грубої гіпотонії, а також участю бульбарної і лицьової мускулатури. Особливо характерно сприятливий вплив антихолінестеразних препаратів, що і дає можливість уточнити діагноз. Вроджена доброякісна гіпотонія відрізняється від інших форм наявністю спонтанних рухів і сухожильних рефлексів і зазвичай відсутністю бульбарних розладів. ЕМГ і визначення активності ферментів в сироватці крові не виявляють відхилень від норми.
и Лікування і прогноз при синдромі «млявого дитини» залежать від конкретної нозологічної форми. Необхідний наполегливий пошук правильного діагнозу з використанням електрофізіологічних, тонких біохімічних і патоморфологічних методів.