Перше переконливе опис міоплегія належить І. В. Шахновича (1884). Пароксизмальна міоплегії, або періодичний параліч, — рідкісне спадкове захворювання, що характеризується нападами млявого паралічу скелетних м'язів. Розрізняють гипокалиемических (хвороба Вестфаля-Шахновича), гіперкаліємічній, або сімейну епізодичну адинамию (хвороба Гамсторп), нормокаліеміческіе форми.

гипокалиемических форма (хвороба Вестфаля-Шахновича)

Гіпокаліємічний періодичний параліч — найбільш часто зустрічається форма. Передається по аутосомно-домінантним типом з неповною пенетрантностью. Чоловіки хворіють значно частіше за жінок. Часті спорадичні випадки. Початок захворювання відноситься до дитячого або юнацького віку, в основному від 10 до 18 років, хоча відомі випадки виникнення захворювання і віком після 30 років. Поза нападами істотних змін як суб'єктивних, так і об'єктивних немає. Напади виникають, як правило, вночі або під ранок, хворі прокидаються з явищами паралічу кінцівок, м'язів тулуба і шиї. У важких випадках слабкість може поширюватися на м'язи обличчя, дихальну мускулатуру. Різко знижується тонус, зникають сухожильні рефлекси. Спостерігаються вегетативні симптоми-гіперемія обличчя, пітливість, зміна частоти пульсу, дихання, підвищена спрага, в рідкісних випадках нудота.

Приступ може тривати від 1 ч до декількох діб, здебільшого 2-4 ч. Поступово слабкість зникає, з'являються руху спочатку в дистальних, потім в проксимальних відділах кінцівок, в цей період хворі прагнуть активно рухатися, що сприяє ліквідації нападу. Частота нападів, так само як їх тривалість, може широко варіювати, іноді напади можуть бути абортивними, стосуватися тільки ніг, одного боку тіла або тільки однієї кінцівки. У деяких хворих напади спостерігаються щодня, коли є як би status myoplegicus, або вони проявляються у вигляді постійної помірної слабкості, вираженій більше в ранкові години. У таких випадках у хворих може розвинутися миопатический синдром з помірною гіпотрофією м'язів, особливо в проксимальних відділах кінцівок, зниження сухожильних рефлексів. Біопсія м'язів в подібних випадках виявляє вакуолярного міопатію.

Характерні провокуючі фактори — вживання великої кількості вуглеводів в їжі, переохолодження, фізичні перевантаження, зловживання кухонною сіллю, алкоголем. У жінок напади частіше розвиваються за 1-2 дня або в 1-й день менструації.

Для цієї форми міоплегія типово різке зниження сироваткового калію на висоті нападу (до 2 мекв і нижче). Кілька знижується також рівень фосфору, а вміст цукру має тенденцію до збільшення. У межпріступномперіоді біохімічні показники вирівнюються. 

гіперкаліємічній форма (хвороба Гамсторп)

гіперкаліємічній форма, або сімейна епізодична адинамія, найбільш повно вивчена J. Gamstorp (1956, 1957). Захворювання передається по аутосомно-домінантним типом з високою пенетрантностью. Зустрічаються сім'ї, в яких хвороба простежується в 3-4 поколіннях. Чоловіки і жінки страждають майже однаково часто. Ця форма міоплегія спостерігається набагато рідше, ніж гипокаліємічеський варіант.

Початок захворювання в більшості випадків у віці до 10 років. Приступ розвивається зазвичай вдень, провокується станом голоду або станом спокою, якому передувала фізична робота. Першими симптомами розвивається пароксизму є парестезії в області обличчя, в руках і ногах, слабкість починається з дистальних відділів кінцівок і швидко генерализуется, включаючи м'язи обличчя. Розвивається гіпотонія, сухожильная арефлексія. Тривалість нападів, як правило, менше ніж при гипокалиемической формі і становить в середньому 1-2 ч. Характерна масивність вегетативних розладів — профузний піт, сильна спрага, серцебиття, підвищення артеріального тиску. Іноді відзначається підвищення механічної збудливості м'язів.

З діагностичною метою приступ може бути спровокований введенням хлориду калію (3-5 г) і розвивається через 20-40 хв. Біохімічні зрушення при цій формі міоплегія виражаються в значному збільшенні рівня калію в сироватці крові і деяким зниженням вмісту цукру.

нормокаліеміческіе форма

У 1961 р Poskanzer і Кегг описали третю форму міоплегія — нормокаліеміческіе періодичний параліч. Захворювання, так само як і інші форми, — сімейне, передається по аутосомно-домінантним типом. Ця форма зустрічається вкрай рідко, до теперішнього часу описано всього 4 сім'ї, одна з них — у вітчизняній літературі [Ільїна І. А. та ін., 1977]. Перші напади розвиваються у віці до 10 років. Тяжкість нападів варіює від повного паралічу всіх кінцівок, тулуба, а також мускулатури особи, до помірної м'язової слабкості. Тривалість їх зазвичай значно більша, ніж при інших формах, і становить від декількох днів до 2-3 тижнів. М'язова слабкість повільно наростає і ще більш повільно зменшується. Є вказівки про зниження чутливості по периферичному типу в період пароксизму. Різко знижуються сухожильні рефлекси і м'язовий тонус. У деяких хворих відзначається гіпертрофія окремих м'язів, атлетична статура.

Напади провокуються відпочинком після інтенсивної фізичної роботи, охолодженням. Прийом хлориду калію може посилити наявну м'язову слабкість, вживання великої кількості кухонної солі зменшує частоту і тяжкість нападів. Змін в утриманні калію, фосфору, цукру як поза, так і в момент нападу, не відзначається. 

Симптоматические форми періодичного паралічу

Симптоматические форми, або фенокопии, є ускладненням того чи іншого захворювання. У отлічиіє від сімейної форми фенокопии періодичного паралічу розвиваються значно в більш пізньому віці, зазвичай після 25-30 років.

Найбільш частою причиною нападів міоплегія є тиреотоксикоз. Цікавим є, що тяжкість порушення функції щитовидної залози може бути помірною, хворі вперше звертаються до лікаря нерідко тільки через появу нападів паралічу. Характер нападів майже не відрізняється від таких при гипокалиемической формі. У момент нападу рівень калію сироватки крові знижується.

тиреостатичного терапія сприяє припиненню нападів міоплегія, при рецидивах тиреотоксикозу вони знову поновлюються.

Синдром періодичного паралічу може виникнути у хворих з первинним гиперальдостеронизмом (хворобою Конна). Останній виникає в результаті гіперплазії або пухлини (альдостероми) кори надниркових залоз. Пухлини можуть бути як доброякісними, так і злоякісними. Посилення виділення альдостерону сприяє зниженню рівня калію в сироватці крові і виділенню його з сечею. У таких хворих на тлі стійкої артеріальної гіпертензії, погано піддається корекції звичайними гіпотензивними препаратами, а також за наявних гіпокаліємії, гіпохлоремічний алкалоз, зміни в сечі (поліурія, протеїнурія, лужна реакція сечі), тетанічних синдромі (судоми, позитивні симптоми Хвостека і Труссо), парестезіях виникають напади м'язової слабкості типу міоплегіческіх. Тривалість цих нападів може бути досить значна, проходять вони поступово. З прогресуванням основного захворювання напади м'язової слабкості стають все більш частими і важкими, а потім формується постійна м'язова слабкість.

Тимчасове поліпшення стану досягається компенсацією втрати калію (введення хлориду калію, панангина), а також прийомом антагоністів альдостерону (верошпирона) . Своєчасне оперативне втручання може призвести до повного одужання. Описано хворі, у яких гиперальдостеронизм з типовою клінікою синдрому Конна, включаючи напади гіпокаліємічну паралічу, був обумовлений ренінпродуцірующей пухлиною однієї нирки.

Напади періодичного паралічу можуть бути викликані гиперкалиемией, що є наслідком хвороби Аддісона, при недостатності продукції альдостерону в надниркових залозах в зв'язку з дефіцитом с-гідроксилювання.

Рідкісні форми симптоматичного періодичного паралічу

Однією з таких форм є стан гіпокаліємії, викликане уретросігмостоміей. Клінічна картина міоплегіческіх нападів при цьому не відрізняється від нападів первинного періодичного паралічу. Гіпокаліємія виникає у зв'язку з втратою калію внаслідок розвивається пієлонефриту.

Первинне ураження нирок може призводити як до затримки, так і до втрати калію і відповідно до цього можуть спостерігатися гіпер- і гіпокаліємічний синдроми періодичного паралічу. Відомі ускладнення шлунково-кишкових захворювань з втратою калію при проносах, блювоті, а також при синдромі порушення всмоктування з розвитком гіпокаліємічну стану у вигляді гипокалиемических паралічів.

Міоплегіческій синдром описаний у хворих з гіпоталамічним ураженнями (при гіпернатріємії, пов'язаної зі зниженням почуття спраги і порушенням звільнення антидіуретичного гормону), при передозуванні діуретиків, проносних, при отруєннях барієм (в останньому випадку може залучатися очна мускулатура).

Патогенез періодичного паралічу. До теперішнього часу патогенез як всього захворювання, так і безпосередні патофізіологічні механізми пароксизмів м'язової слабкості залишаються до кінця нез'ясованими. Найбільшого поширення набула гіпотеза переміщення іонів калію з позаклітинного простору всередину м'язових клітин. Це припущення підкріплюється таким постійним і значним біохімічним зрушенням, як зменшення сироваткового калію при гипокалиемической і підвищення його при гіперкаліємічній формі в період пароксизму, а також закономірним впливом провокуючих і нормалізують факторів. Тривалий час великим авторитетом користувалася гіпотеза Конна про переміжному гиперальдостеронизме, згідно з якою в основі електролітнихзрушень при періодичному паралічі лежить збільшення екскреції альдостерону. Відомим підкріпленням цієї гіпотези служить позитивний ефект прийому антагоністів альдостерону — препаратів типу спіронолактоном, що попереджають розвиток нападів. Однак накопичені дані не дозволяють всі зміни звести до первинного гіперальдостеронізму. Ретельне вивчення екскреції альдостерону в динаміці при всіх трьох формах періодичного паралічу показало збільшення її в період нападу, іноді дуже значне, незалежно від характеру електролітнихзрушень. Верошпирон далеко не у всіх випадках має профілактичну впливом при гипокалиемической формі міоплегія.

Клінічні спостереження і вивчення обміну на тканинному рівні дають підставу вважати, що періодичний параліч, зокрема його найбільш часто зустрічається форма — гипокалиемических — гетерогенні. Є випадки, де найбільш лабилен вуглеводний обмін і напади легко провокуються прийомом багатої вуглеводами їжі, гистохимическое дослідження м'язи виявляє порушення обміну глікогену. В інших випадках більш нестійким виявляється електролітний обмін. Показано, що є порушення проникності клітинної мембрани (м'язової тканини, мембрани еритроцитів) для електролітів, особливо для натрію, а зрушення в змісті альдостерону є вторинними.

Відома роль прогестерону в формуванні та саногенезу гипокалиемических нападів, а механізм терапевтичного ефекту верошпирона може здійснюватися через мобілізацію ендогенного прогестерону.

Перспективним для розуміння суті періодичного паралічу може виявитися ретельне вивчення системи циклічних нуклеотидів, зокрема циклічного аденозинмонофосфату, що є універсальним регулятором внутрішньоклітинного метаболізму і має відношення до проникності клітинної мембрани. 

Лікування при періодичному паралічі

Лікування хворих з періодичним паралічем залежить від форми захворювання. Необхідно в кожному конкретному спорадическом випадку проводити ретельне обстеження для виключення фенокопии міоплегія.

При гипокалиемических паралічі в момент нападу призначають 10% розчин хлориду калію по 1-2 столовій ложці через кожні 1-2 год, панангін всередину або внутрішньовенно по 1 мл на фізіологічному розчині хлориду натрію, що прискорює -окончаніе нападу.

З метою профілактики успішно застосовується верошпіроном по 200-300 мг щодня, проте не для всіх хворих він виявляється ефективним. Крім того, препарат при тривалому застосуванні викликає ряд побічних ефектів — гинекомастию і зниження потенції у чоловіків, у жінок — гірсутизм, дісменоррее. Механізм терапевтичного ефекту верошпирона при періодичному паралічі пов'язаний не стільки з його впливом як антагоніста альдостерону, скільки зі здатністю різко збільшувати рівень прогестерону в периферичної крові. У випадках, резистентних до ВЕРОШПІРОНУ, показано призначення диакарба, останній можна вважати найефективнішим і найменш токсичним препаратом для профілактики нападів пароксизмальної міоплегії. Диакарб особливо ефективний при частих нападах з постійною фонової м'язовою слабкістю вранці, він призначається в добовій дозі 0,25-1,25 г в 2-3 прийоми. Він надає також хорошу дію при виразному провокує вплив великих кількостей вуглеводів. Ефект диакарба пояснюється нормалізує дією на іонотранспортную функцію мембран м'язових клітин і еритроцитів [Ільїна Н. А. і ін., 1977]. Є дані про позитивний ефект калійзберігаючимидіуретиками триамтерена в дозі 0,1-0,2 г на добу (в 1-2 прийоми).

При гипокалиемической формі важливе значення надається дієті. Слід обмежити загальний калораж добового раціону за рахунок вуглеводів і зменшити вживання солі. Рекомендуються багаті калієм продукти: сушені фрукти, курага, чорнослив, сир, молочні продукти, картопля. Протипоказано фізична перевтома, охолодження. 

При гіперкаліємічній періодичному паралічі Купируются ефект на розгорнутий напад надає внутрішньовенне введення глюкози (40 мл 40% розчину) з інсуліном або хлориду кальцію (20 мл 10% розчину). Є вказівки про позитивну дію солбутамола, стимулюючого бета-адренорецептори. Препарат призначають у вигляді інгаляцій при появі початкових ознак нападу, І більшості випадків досить 2-4 інгаляцій (200-100 мг препарату) для купірування важкого нападу.

Для профілактики нападів рекомендуються діуретики — дихлотиазид (гіпотіазид) по 2,5 мг 5 разів на тиждень, діакарб по 0,25 г 2-3 рази на день.

Слід уникати їжі, багатої калієм, збільшити в добовому раціоні кількість вуглеводів і кухонної солі. Рекомендується дробове харчування з укороченими інтервалами між прийомами їжі.

При лікуванні хворих нормокаліеміческіе періодичним паралічем рекомендується додатковий прийом 8-10 г кухонної солі щодня. Деяке поліпшення спостерігається при прийомі диакарба в дозі 0,25 г 2 рази на день.

Лікування симптоматичних форм періодичного паралічу зводиться до впливу на основне захворювання і до корекції електролітного балансу. При гіперкаліємії вводять внутрішньовенно хлорид кальцію або глюконат кальцію, а також натачают 50-100 мл 5% розчину бікарбонату натрію і 500 мл 10% розчину глюкози з 10-15 ОД інсуліну внутрішньовенно. При гипокалиемических станах застосовують хлорид калію всередину по 3 г 3-4 рази на день, у важких випадках ннодят внутрішньовенно 3 г хлориду калію в 1000 мл ізотонічного розчину хлориду натрію протягом 1-2 ч. У першу добу кількість калію не повинна перевищувати 12 м