Неврологія

Спадкова атрофія зорових нервів Лебера

Захворювання вперше було описано Leber в 1871 р Передбачається, що атрофія зорових нервів є спадковим захворюванням, обумовленим порушенням обміну ціанідів. У більшості випадків захворювання успадковується за рецесивним типом, зчеплення з підлогою, так як значно частіше хворіють чоловіки, ніж жінки. Але можливі й інші типи успадкування. Зустрічаються також спорадичні випадки. 

Патологічна анатомія атрофії зорових нервів

Основні морфологічні зміни при цьому захворюванні полягають у втраті гангліозних клітин сітківки, демиелинизации і руйнуванні аксонів, що входять до складу зорових нервів. У деяких випадках, описаних в літературі, руйнування мієліну і дегенеративні зміни аксонів з розростанням астроглії виявлялися в головному і спинному мозку.

Клініка атрофії зорових нервів

Захворювання розвивається в молодому віці, частіше від 13 до 28 років, у членів однієї сім'ї. За клінічними даними перебіг захворювання нагадує двосторонній ретробульбарний неврит. Протягом декількох днів на тлі повного здоров'я розвивається різке зниження зору на обидва ока, рідше зір знижується спочатку на одному, а потім і на іншому оці. Протягом декількох тижнів гострота зору продовжує знижуватися, а потім зупиняється на деякому рівні. Повна сліпота розвивається відносно рідко.

На початку захворювання очне дно залишається без зміни, іноді лише відзначаються деяка гіперемія сосків зорових нервів і нечіткість кордонів. При дослідженні полів зору виявляються центральні скотоми. Надалі розвивається атрофія зорових нервів. У членів однієї сім'ї захворювання зазвичай протікає однотипно щодо часу появи перших симптомів, рівня зниження зору, характеру худобою та інших симптомів.

У більшості хворих виявляється прогресуюче погіршення зору протягом місяців і років, але приблизно у 1/5 хворих відзначається поліпшення зору на один або обидва ока. Описано декілька випадків повного відновлення зору. У випадках тривалого перебігу захворювання до симптомів ураження зорового шляху можуть приєднуватися симптоми, які свідчать про більш дифузному ураженні центральної нервової системи. Описані випадки прогресуючої деменції, розвитку депресії, виникнення бульбарних симптомів, явищ атаксії мозочка і спинального характеру, спастичної параплегії. У таких випадках слід проводити диференційний діагноз з розсіяним склерозом, пухлиною зорових нервів або хіазмального області. 

Лікування атрофії зорових нервів

Одним з привертають до розвитку захворювання факторів є паління, так як в тютюні міститься ціанід, тому припинення куріння є одним з важливих способів поліпшення стану хворих.

и Крім того, відомо, що деякі бактеріальні інфекції, що викликають ураження сечових шляхів, сприяють підвищенню концентрації ціанідів у тканинних рідинах. Інтенсивне лікування цих захворювань зменшує або усуває явища атрофії зорових нервів. 

Новини по темі:

Про свої досягнення повідомили нам вчені з Сполучених Штатів, яким вдалося поправити дефектну мітохіондріальную ДНК. Результати своїх праць вони опублікували в Nature, зазначивши, що ці дослідження можуть дозволити людству впоратися з такими складними хворобами, як атрофія Лебера і навіть синдром Лея


Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Кнопка «Наверх»
Закрыть