Неврологія

муколіпідози

Муколіпідоз I

Муколіпідоз I (ліпомукополісахарідоз) — рідкісне системне захворювання, обумовлене порушенням обміну ліпідів і мукополісахаридів. Описано Bevard і ін. В 1963 р Типуспадкування — аутосомно-рецесивний. Патогенез: передбачається дефект структури лізосом. При патологоанатомічному дослідженні виявляються метахроматическая дегенерація мієліну, вакуолизация гепатоцитів і купферовских клітин печінки, в шкірних фібробластах — светопреломляющие включення, гистохимически в уражених тканинах визначається накопичення мукополісахаридів і гликолипидов. 

Клініка муколіпідозов I

Перші ознаки захворювання з'являються у віці 2-3 років. Характерні гаргоілоподобние зміни рис обличчя, підвищена, а потім обмежена рухливість суглобів, непостійні пахові, мошоночние і пупкові грижі, гепатоспленомегалія. У хворих виявляються затримка психічного розвитку, локомоторная атаксія, м'язова гіпотрофія і гіпотонія. При отфальмологіческом обстеженні — іноді «вишнева кісточка» на очному дні, помутніння рогівки. На рентгенограмах може бути виявлений легкий множинний дизостоз, в крові — вакуолизация лімфоцитів, в пунктаті кісткового мозку вакуолізірованние клітини, що містять грубі гранули, в сечі іноді підвищена кількість гексозаміна. У пунктатах печінки підвищена активність ряду лізосомних ферментів. Перебіг захворювання прогресує.

Лікування симптоматичне. Профілактика — медико-генетичне консультування, виявлення гетерозиготних носіїв мутантного гена за наявності вакуолізірованние лімфоцитів в периферичної крові і вакуолізірованние клітин в пунктатах кісткового мозку.

Муколіпідоз II

Муколіпідоз II (Хвороба 1-клітин) — рідкісне системне вроджене захворювання, обумовлене порушенням обміну ліпідів і мукополісахаридів. Описано Demark і Leroy в 1967 р Тип успадкування аутосомно-рецесивний.

Патогенез : передбачається зниження активності ряду лізосомних гідролаз внаслідок надлишку в їх молекулі сіалова кислоти.

Клініка муколіпідозов II

Клінічні ознаки: гротескность рис обличчя, дисплазія тазостегнових суглобів, деформації грудної клітки і суглобів, тугоподвижность суглобів. Відзначаються низький зріст, потовщення ясен, підвищена щільність шкіри, постійний нежить, часті респіраторні інфекції, захриплість, легка гепатоспленомегалия, грижі, затримка психічного і рухового розвитку, специфічна грануляція рогівки, що виявляється за допомогою щілинної лампи. На рентгенограмах спостерігається виражений множинний дизостоз. У фібробластах шкіри є темні сферичні включення навколо ядра і накопичення мукополісахаридів і ліпідів (I-клітини), в яких знижена активність ряду лізосомних гідролаз. У сироватці крові підвищена активність лізосомних гідролаз. Перебіг швидко прогресуючий.

Лікування симптоматичне. Профілактика-медико-генетичне консультування, у гетерозиготних носіїв мутантного гена серед шкірних фібробластів зустрічаються 1-клітини.

Муколіпідоз III

Муколіпідоз III (псевдополідістрофія) — рідкісне системне захворювання, обумовлене порушенням обміну ліпідів і мукополісахаридів. Описано McKusick в 1965 р Передбачається порушення структури лізосом.

Початкові симптоми з'являються на другому році життя, з них основні: обмеження рухливості суглобів, затримка росту, коротка шия, сколіоз, гротескність рис обличчя. З інших симптомів відзначається серцево-легенева недостатність внаслідок вад аортального та мітрального клапана, затримка психічного розвитку. Помутніння рогівки особливого типу у вигляді тонких периферичних інфільтратів виявляється за допомогою щілинної лампи.

На рентгенограмах спостерігаються множинний дизостоз з переважним ураженням кісток тазу і стегон, гіпоплазія клубових кісток, низьке розташування крил клубових кісток, вальгусное положення шийки стегнових кісток, сплощення проксимальних епіфізів, хребці мають овоидную форму, задні відділи їх недорозвинені переважно в грудних відділах, в поперекових відділах — гіпоплазія передніх відділів хребців, вертебральні відділи ребер звужені, контури тіл хребців нерівні, гіпоплазія зубовидних відростка II шийного хребця.

На ЕМГ виявляється зниження швидкості проведення збудження по серединного нерва. У крові виявляються лімфоцити з вакуолизированной цитоплазмой, що містять гліколіпіди і кислі мукополісахариди. У шкірних фібробластах знижена активність ряду лізосомних ферментів.

Перебіг прогресуюче. Лікування симптоматичне.

Муколіпідоз IV

Системне захворювання, обумовлене порушенням обміну ліпідів і мукополісахаридів. Описано Berman в 1974 р Рідкісне захворювання. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. 

Патологічна анатомія муколіпідозов IV

В клітинах печінки, кон'юнктиви і шкірних фібробластах за допомогою електронної мікроскопії виявляються мембранозний ламіллярних цитоплазматические тільця і ​​множинні, обмежені однією мембраною вакуолі, наповнені фібрілогранулярним матеріалом.

Клініка муколіпідозов IV

Перші симптоми з'являються в кінці першого року життя. Характерно білатерально помутніння рогівки, зниження гостроти зору, затримка психомоторного розвитку. В пунктаті кісткового мозку знаходять вакуолізірованние гістіоцітоподобние клітини з ліпідними включеннями, слабо забарвлюються реакцією РА.

Перебіг прогресуюче. Лікування симптоматичне.

Муколіпідоз V

Системне захворювання, обумовлене порушенням обміну ліпідів і мукополісахаридів. Описано Newell в 1975 р Тип успадкування аутосомно-рецесивний.

Клініка муколіпідозов V

Перші симптоми з'являються в кінці першого року життя. Характерні затримка психомоторного розвитку, спастичні паралічі, атаксія. При офтальмологічному дослідженні виявляються помутніння рогівки, атрофія зорових нервів, зникнення судин сітківки. Є вакуолизация шкірних фібробластів.

Перебіг прогресуюче. Лікування симптоматичне.


Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Кнопка «Наверх»
Закрыть