Неврологія

міопатичні синдроми

Міопатичні синдроми при глікогенозах спостерігаються при декількох типах-II (хвороба Помпе), III (хвороба Форбса), IV (хвороба Андерсена), V (хвороба Мак-Ардля), VII (недостатність фосфофруктокинази).

При хвороби Помпі , або універсальному глікогенозі, накопичення глікогену відбувається внаслідок недостатності кислої мальтази (альфа-1,4-глюкозидази). Відкладення глікогену відбувається практично в усі тканини, в тому числі і м'язову, в клітини головного і спинного мозку. Перші симптоми захворювання виникають на другому місяці життя — при годуванні груддю у дитини з'являється стомлення і задишка. Надалі розвивається слабкість серцевого м'яза, серце збільшується в розмірах, з'являється глухість тонів, порушення ритму. Збільшується печінка. Відкладення глікогену в м'язи може привести до збільшення їх розмірів (зокрема до глоссомегаліі), м'язової слабкості, остання посилюється за рахунок неврогенної атрофії через ураження клітин передніх рогів спинного мозку. Такі діти можуть складати контингент синдрому «млявий дитина», вони вмирають найчастіше до кінця першого року життя.

Відомо більш м'яке перебіг хвороби Помпі, коли є лише недостатність ферменту, а не його повна відсутність. У таких випадках немає грубого ураження внутрішніх органів, зокрема серця, а м'язовий синдром повністю імітує конечностно-поясний форму міодистрофії Ерба. Істинний діагноз може бути встановлений тільки на підставі біопсії з виявленням великої кількості глікогену і гістохімічним підтвердженням відсутності кислої мальтази.

При хвороби Форбса (III тип глікогенозу) є генетично зумовлений дефект аміло-1,6-глюкозидази (відгалужується ферменту), в результаті розщеплення глікогену йде тільки до стадії освіти лімітдекстрінов і вони накопичуються в печінці, в скелетних м'язах і в лейкоцитах. Клінічна картина представлена ​​гепатомегалией і відставанням в моторному розвитку дитини. Є помірно виражена м'язова слабкість і гіпотонія. Як правило, з віком до пубертатного періоду відзначається відома компенсація дефекту.

Хвороба Андерсена (IV тип глікогенозу, або амілопектіноз) обумовлена ​​недостатністю аміло-1,4-1,6-трансглюкозідази (ферменту розгалуження). При цьому захворюванні синтезується аномальний глікоген з незвичайно довгими ланцюжками (амилопектин). Вражаються печінка, селезінка, м'язова тканина, остання — відносно помірно. Прояв захворювання в грудному віці, хвороба протікає несприятливо.

Хвороба Мак-Ардля (V тип глікогенозу) розвивається при відсутності або недостатності м'язової фосфорілази. Страждає тільки м'язова тканина. Перші симптоми розвиваються до кінця першого десятиліття життя, іноді трохи пізніше і проявляються патологічної м'язової стомлюваністю і болями при фізичному навантаженні. Іноді спостерігається міоглобінурія. Можуть розвиватися помірні атрофії м'язів в проксимальних відділах кінцівок. Больові відчуття типу «крамп» легко виникають при м'язовій роботі в ішемічних умовах (тест з манжетою). Характерно відсутність збільшення молочної кислоти при такій пробі (в нормі її рівень збільшується в 2-5 разів). Остаточний діагноз ставиться після біопсії м'язи — при виявленні великої кількості глікогену і недостатності м'язової фосфорілази.

Типуспадкування — аутосомно-рецесивний.

VII тип глікогенозу залежить від нестачі ферменту фосфофруктокинази. Клінічно картина ідентична хвороби Мак-Ардля. При біопсії знаходять підвищений вміст глікогену в м'язах, нормальну активність фосфорілази. Активність фосфофруктокинази знижена не тільки в м'язах, але і в еритроцитах.

Міопатичні синдром внаслідок карнитиновой недостатності розвивається в результаті порушення транспорту жирних кислот через мітохондріальну мембрану і їх утилізації, які в нормі здійснюються ферментом карнітінпальмітілтрансферазой. У м'язової тканини в таких випадках відбувається накопичення тригліцеридів і нейтральних жирів. При біопсії виявляється значна кількість жирових вакуолей, переважно в м'язових волокнах I типу.

Клінічна картина характеризується слабкістю м'язів проксимальних відділів рук і ніг, шиї, м'язів обличчя і тулуба, яка з'являється в ранньому дитячому віці. У хворих також страждає функція печінки.

Діагноз ставиться після біопсії м'язів, при виявленні жирових вакуолей, а також при зниженні рівня карнітину або карнітінпальмітілтрансферази. Описані випадки успішного результату при лікуванні хворих преднізолоном, а також при прийомі великих кількостей вуглеводів перед фізичним навантаженням.

Міопатичні синдром при первинному амілоїдозі. Первинний амілоїдоз може проявлятися у вигляді нейропатической або Міопатичні форми. Параамілоід, що представляє собою полісахарідпротеіновий комплекс, відкладається в м'язову тканину як поперечно-смугасту, так і гладку, особливо в стінках кровоносних судин. Типове ураження серцевого м'яза, нерідко страждають м'язи мови, діафрагма порожнини рота. Частіше страждають особи чоловічої статі. Захворювання проявляється в більшості випадків у віці 30-35 років, характеризується появою слабкості і стомлюваності будь-якої групи м'язів, частіше нижніх кінцівок. Поступово розвивається ущільнення в уражених м'язах, останні в деяких випадках набувають доскообразний або кам'янисту консистенцію. Процес має неухильно прогресуючий перебіг і через 10-12 років призводить до летального результату. Діагноз ставиться на підставі виявлення параамілоіда в м'язі або в слизовій ясен при їх біопсії.


Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Кнопка «Наверх»
Закрыть