Прогресуюча м'язова дистрофія Дюшена — це успадковане захворювання, яке розвивається в ранньому віці. Характеризується симетричною атрофією м'язів, яка поєднуються з кістково-суглобовими, серцево-судинними та психічними порушеннями.

Причини

Дистрофія Дюшена виникає через ураження гена, відповідального за вироблення дистрофина — білка, необхідного для нормального існування м'язової тканини людини. Це і призводить до розвитку захворювання. Якщо жінка має дефектний ген, то вона, як правило, не хворіє, але передає його своїм дітям. Хлопчики, які отримали цей ген, неминуче хворіють на дистрофію Дюшена. У дівчаток хвороба розвивається дуже рідко, це може статися в результаті структурних аномалій хромосом.

Симптоми

Основні симптоми захворювання такі:

• переродження м'язової тканини;
• некроз деяких волокон;
• поступове заміщення м'язової тканини жирової та сполучної тканинами.

При синдромі Дюшена симптоми проявляються приблизно до 18 місяців життя. Такі діти відстають у розвитку. Першою ознакою хвороби може стати те, що дитина до покладеного пір не починає ходити, а всі спроби встати на ноги закінчуються невдало. Або дитина ходить перевальцем і часто падає, на відміну від інших дітей його віку. Ще один характерний симптом хвороби — спроби дитини встати з сидячого положення, при цьому він намагається підтримувати ноги руками.

М'язи при прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена завжди атрофуються симетрично. В першу чергу уражаються великі м'язи нижніх кінцівок і тазового пояса, далі — м'язи верхньої частини тулуба, а потім — інші основні групи м'язів.

Класична ознака хвороби — це псевдогіпертрофія м'язів на ногах, тобто литкових. При цьому відбувається їх помилкове збільшення в результаті відкладення жиру і розростання сполучної тканини.

псевдогіпертрофії може проявлятися на дельтовидних, сідничних м'язах, а також м'язах живота і мови. При натисканні на м'язи хворого можна відчути, що вони щільні і абсолютно безболісні.

Діагностика

При підозрі на м'язову дистрофію проводиться діагностика, яка включає в себе ряд тестів на визначення показників життєво важливих функцій. Доктор призначає проведення наступних досліджень:

• Біохімічний аналіз крові. Здорова м'язова тканина містить в собі фермент креатинфосфокиназа. Якщо у хворого присутній м'язова дистрофія, то рівень цього ензиму в крові дуже високий.
• М'язовий тест. За допомогою проведення електроміографії змиритися швидкість проведення в м'язах нервових імпульсів. Діти з м'язовою дистрофією мають результати тесту, що різко відрізняються від нормальних.
• Біопсія м'язів. У цьому випадку проводиться дослідження зразка м'язової тканини під мікроскопом. При захворюванні в ній виявляються відкладення жирової тканини і клітинні зміни.
• МРТ . Визначається церебральна атрофія.
• Генетичний тест. Раннє виявлення дефектного гена дає можливість почати лікування якомога раніше і тим самим і віддалити на максимальний час розвиток патологій, зберігаючи якість життя хворого.

Лікування

Сьогодні в медицині немає способів, які давали б можливість запобігти або пригальмувати прогресування м'язової дистрофії. Тому основна мета лікування — боротьба з ускладненнями, підтримання фізичної активності хворого дистрофією і поліпшення якості життя в цілому.

Своєчасне лікування дозволяє уповільнити формування сколіозу, а також дозволяє хворим рухатися. У деяких випадках призначається ортопедичне втручання. Що стосується лікарської терапії, то часто призначається препарат преднізолон, який сприяє уповільненню прогресування хвороби і збільшення м'язової маси.

Профілактика хвороби полягає в генетичному консультуванні батьків, яке необхідно проводити ще на етапі планування вагітності.

прогноз

Перебіг м'язової дистрофії Дюшена — швидко прогресуюче. До другого десятиріччя життя хворої людини розвиваються значні рухові розлади, які призводять до неможливості самостійного пересування.

Для останньої стадії характерно виникнення проблем з дихальними м'язами, м'язами глотки і особи. Смерть часто настає від гострої серцевої і дихальної недостатності, найчастіше це відбувається на другому або третьому десятку життя.

Нижче ви можете подивитися мультфільм з російськомовними субтитрами, в якому доступно розповідається про м'язової дистрофії Дюшена: