Home / Неврологія / хорея Гентингтона

хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона (Хангтінтона) є хронічним аутосомно-домінантним нейродегенеративних захворюванням, для якого характерно початок в середньому віці. Вона являє собою прогресуюче порушення когнітивних функцій, який поєднується з появою мимовільних рухів і порушенням координації. В результаті дане захворювання поєднує в собі симптоми хореїчного гіперкінезу і деменції.

Патологічний стан було вперше описано в 1872 році Джорджем Гентінгтона. Частота хореї Гентингтона становить 9 випадків на 100 тисяч чоловік. Перші симптоми хвороби відзначають люди, вік яких 35-40 років. Однак були зареєстровані випадки виникнення захворювання в 3-х річному віці і навіть у 80-90 років. Для захворювання характерне нерівномірне географічне і етнічне поширення. Воно є рідкісним для азіатських популяцій. Більш поширена патологія на території деяких ізольованих регіонів, наприклад, острів Тасманія.

Типуспадкування

Відомо, що дане захворювання є генетичним, тобто передається у спадок. Вивчення родоводу дозволить простежити хорею протягом 2-3 поколінь, при цьому 1 з батьків матиме цю патологію.

Для захворювання характерний аутосомно-домінантний тип спадкування з повною пенетрантностью, тобто половина дітей, які з'являться на світ від хворої людини, буде страждати цією недугою.

Досить лише одного мутантного гена для прояву ознак патології.

Форми захворювання

Неврологи виділяють основні форми:

  • Класична гіперкінетична. Перші симптоми відзначають в 30-60 років;
  • Ювенильная. Симптоматика з'являється до 20 років;
  • Психопатологічна.

Симптоми

Неможливо точно визначити вік, в якому у хворого з'являться перші симптоми захворювання. Це пов'язують з тим, що невеликі зміни в поведінці можуть виникнути за багато років до виникнення явної симптоматики. В результаті діагноз зазвичай ставлять до моменту появи хореїчних (мимовільної) рухової активності, порушення координації рухів.

Симптоми прогресуючого захворювання:

хорея Гентингтона

  • Зниження пам'яті ;
  • Людина не здатна організувати свою роботу;
  • Ускладнена мова ;
  • Виникнення дистонічних поз;
  • Наростання окорухових рухів;
  • Серйозні порушення координації рухів.

Пізні стадії характеризуються появою нерозбірливою мови, труднощів при ковтанні , хворий не в змозі самостійно пересуватися, відзначають тотальну деменцію з розпадом особистості, на тлі якої виникають галюцинації та психози.

перебіг хвороби

За появу і протягом хореї Гентингтона відповідає мутантний ген, розташований на короткому плечі 4 хромосоми. Продуктом даного гена стає великий білок, який отримав назву гентінгтін. Саме він відповідальний за виникнення хвороби, безпосередньо визначає терміни виникнення перших симптомів і тяжкість перебігу хореї. З покоління в покоління характерно поступове збільшення проявів захворювання.

Гентінгтін здатний взаємодіяти з великою кількістю інших білкових з'єднань, виконуючи ряд корисних біологічних функцій (запобігає загибель клітин, бере участь у передачі імпульсів). Однак важливою його особливістю є токсичність для нейронів.

Хвороба Гентінгтона призводить до поступової загибелі нейронів, які розташовуються в області базальних гангліїв головного мозку. В результаті також відбувається зниження загальної ваги мозку внаслідок руйнування білої речовини. Руйнування базальних гангліїв призводить до порушень рухів і поведінки хворого.

Діагностика

Невролог здатний поставити точний діагноз на підставі типової симптоматики, сімейного анамнезу і результатів генетичних аналізів.

Під час захворювання відбувається атрофія головки хвостатого ядра, в результаті під час проведення МРТ або КТ на пізніх стадіях можна відзначити значне розширення шлуночків мозку. Однак використання методів функціональної нейровізуалізації дозволить визначити зміни активності головного мозку до виникнення симптоматики.

Використання генетичних методів дозволяє точно визначити хорею Гентингтона. Для цього роблять забір крові. Позитивний результат не буде підтвердженням хвороби, тому що перші симптоми можуть виникнути через багато років після аналізу. Однак негативний результат буде свідчити, що людина не захворіє протягом усього життя.

Лікування

хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона є невиліковним захворюванням, проте існує терапія , здатна полегшити деякі симптоми. Мимовільні рухи і тривожні стани намагаються придушувати за допомогою нейролептиків, наприклад, хлорпромазин або галоперидол. Можливе збільшення дози до максимальних до тих пір, поки не з'являться побічні ефекти (сонливість, паркінсонізм, депресія ).

Нейролептики останнього покоління (рисперидон, оланзапін) стають препаратами вибору при хореї Гантінгтона завдяки відсутності важких побічних ефектів і здатності знижувати тривожність, дратівливість і прояви параної. Однак вони неефективні на пізніх стадіях хвороби.

Анксиолитики, антидепресанти також знайшли широке застосування для терапії психозу, депресії і дратівливості. Важливо щоб вони були призначені виключно на період, коли у пацієнта є в дійсності дані симптоми.

З метою полегшити ригідність і гипокинезию м'язової тканини застосовують протипаркінсонічні засоби. Широко призначають вальпроєву кислоту. Якщо у хворого відзначаються порушення поведінки і психози, то застосовують атипові антипсихотики.

Прогноз

Прогресування хореї Гентингтона відбувається протягом 15-20 років. До термінальної стадії хворий стає абсолютно безпорадним. Смерть настає від ускладнень захворювання, наприклад, приєднання інфекції. Досить часто причиною смерті є самогубство хворого.

Відео

На відео представлена ​​інформація про причини захворювання, сучасний стан діагностики та лікування, показана хода пацієнтки:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *