Неврологія

Про синдром Ретта з точки зору сучасної медицини

синдром ретта у девочки Синдром Ретта важка і рідкісна спадкова патологія, яка трапляється у дітей жіночої статі.

Захворювання описано австрійським лікарем Андреасом Реттом, який першим помітив схожі симптоми у кількох дівчаток і припустив окреме психоневрологічне захворювання. Вчений досліджував і описав 31 випадок патологічних порушень.

В даний час встановлено, що синдром Ретта пов'язаний з мутацією Х-хромосоми. Оскільки у дівчаток є дві хромосоми, вони доживають до кінця гестаційного періоду і здаються на перший погляд цілком здоровими. Хлопчики, які мають одну Х-хромосому, виявляються нежиттєздатними і гинуть у внутрішньоутробному періоді або в перші місяці життя.

Класичними проявами синдрому Ретта є стереотипні руху рук, як ніби пацієнтка постійно їх миє, а також заламування і стискання кистей .

Подібні симптоми можна сплутати з проявами аутизму, але подальша клінічна картина обох захворювань дещо відрізняється. Дегенеративні зміни головного мозку прогресують і в майбутньому пацієнти втрачають набуті моторні та психічні навички.

Статистичні дані

Згідно статистикою, захворювання схильна до 1 дівчинка на 10000-15000 новонароджених немовлят жіночої статі. Найбільш часто синдром Ретта зустрічається в Норвегії, Італії, Угорщини. Відомі спорадичні випадки розвитку синдрому в окремих сільських районах.

Спадкові аномалії були виявлені у однояйцевих близнюків і тих пар близнюків, які виховувалися в різних соціальних середовищах.

Асоціація синдрому Ретта

Пацієнти з рідкісним захворюванням постійно потребують певного догляду і адекватному сприйнятті їх рухових і Ассоциация синдрома Ретта інтелектуальних функцій оточуючими людьми.

Тому в Росії існує Асоціація синдрому Ретта, головним завданням якої є медичне консультування батьків, інформаційна підтримка і допомога в реабілітації.

На офіційному сайті є форма зворотного зв'язку, де батьки можуть задати свої питання, а також ознайомитися з новітніми досягненнями світової медицини з лікування захворювання.

Світовий конгрес

Світовий конгрес по синдрому Ретта відбувався в травні 2016 року в Казані, його метою було об'єднати вчених, практичних лікарів і батьків пацієнтів, які страждають рідкісним недугою.

На конгресі були присутні медичні фахівці з Італії, Нідерландів, Ізраїлю, Японії, США і Росії.

Науковий комітет прийшов до висновку, що педіатри не дуже орієнтуються в перших проявах синдрому, причому багато лікарів приділяють мало уваги реабілітації пацієнтів з рідкісними (Орфа) захворюваннями. Організаторами заходу стали: Міністерство охорони здоров'я Росії, Татарстану, некомерційні об'єднання.

На конференції були озвучені новітні досягнення вчених і визначені подальші шляхи лікування недуги. Також був присутній головний позаштатний спеціаліст з генетичним дослідженням РФ Сергій Куцев, який зазначив, що в Росії діти з рідкісними захворюваннями перебувають поза зоною уваги фахівців соціальних служб, багатьом з них недоступні реабілітаційні центри.

Мировой конгресс по синдрому Ретта

Генні мутації визначальний фактор

Фахівці вважають, що причина криється в генетичної мутації, пов'язаної з геном MECP2. В результаті спадкового порушення виявляється дефіцит глутамінової рецепторів в базальних гангліях, рецепторів дофаміна в хвостатому ядрі, порушення холінергічних структур. Ген MECP2 асоційований з Х-хромосомою і контролює особливий білок (МЕСР2).

При нормальній функції гена цього білка забезпечує правильний розвиток головного мозку, але якщо є мутація, відбувається регрес розумових і фізичних навичок. Уповільнення відставання мозкових структур виявляється до 4-річного віку дитини.

Перші ознаки

инвалидность при синдроме ретта Дівчатка народжуються без особливих відхилень і педіатри не знаходять аномалій аж до 6-18 місяців. Єдине, що може насторожити лікаря — це низька температура тіла і гіпотонія м'язів тулуба. Такі ознаки нерідко списують на післяпологові порушення, тому мало приділяється уваги діагностиці та лікуванню.

Дітей направляють до невропатолога, який виявляє уповільнення темпів фізичного розвитку: пізніше перевертання немовляти на спину, відсутність навичок повзання.

При огляді визначають надлишкову пітливість долонь, блідість шкіри. Надалі рухові порушення прогресують.

Стадії розвитку

Відомі 4 стадії розвитку хвороби:

  1. Стагнація — тимчасове призупинення хвороби, при якій не відбувається наростання симптомів. Триває від 6-18 місяців і більше. Дитина втрачає інтерес до навколишніх подій, помітна гіпотонія м'язів, уповільнення росту голови і кінцівок.
  2. Погіршення стану . Стадія триває від 1 року до 3-4 років. Якщо дитина опанував навичками мови, пересування, вони поступово зникають. З'являються стереотипні маніпуляції руками, порушення з боку легеневої системи (гіпервентілляція, задишка, раптова зупинка дихання), дискоординація рухів, невмотивоване занепокоєння. Вже на 2 стадії з'являються судомні напади, лікування яких не є результативним.
  3. Відносна стабільність , ця стадія може тривати аж до раннього шкільного віку. Відзначається розумова недостатність, судоми, занадто мало ваги, порушення емоційного контакту з оточуючими. Епілептичні припадки змінюються загальмованістю нервової системи.
  4. Завершальна стадія характеризується зниженням частоти судом, зате з'являється кахексія, сколіоз, виражені порушення з боку дихання. Можлива неспроможність пересування, визначають низький зріст кінцівок і малу окружність голови.

Характеристика порушень

Багато в чому діти з синдромом Ретта нагадують пацієнтів з аутизмом, на це вказують такі симптоми:

  • відсутність емоційного і зорового контакту з оточуючими:
  • однотипні руху рук і тіла;
  • втрата соціальних навичок;
  • плач, спонтанний крик, неспокійна поведінка без видимої причини;
  • порушення чутливості;
  • нетримання калу і сечі;
  • прогресування симптомів.

Дети с синдромом Ретта

Однак варто звертати увагу і на інші ознаки, характерні для синдрому Ретта, а саме:

  • легеневу патологію;
  • відставання в рості кистей і стоп;
  • прогресуючу дискоординацию рухів;
  • порушення з боку рухового апарату ( атаксія , сколіоз) ;
  • часті епілептичні припадки , резистентні до терапії протисудомними засобами;
  • мікроцефалію (малий череп);
  • кахексию (в пізніх стадіях) .

Поступово обличчя дитини втрачає колишню вираз і більше нагадує маску, погляд перестає бути цілеспрямованим, блукає або спрямований в одну точку.

Відео-сюжет про синдром Ретта:

Сучасна діагностика

діагностика захворювання включає методи: КТ мозга

Обов'язково враховуються клінічні ознаки, при типових проявах призначається дослідження мутації генів на Х-хромосомі.

Труднощі полягають в малій обізнаності лікарів про рідкісних станах, часом доводиться проходити безліч аналізів і відвідувати велике число фахівців, поки діагноз не буде встановлений. Крім того, складні генетичні дослідження доступні тільки у великих містах, де є наукові центри.

Лабораторними дослідженнями визначається:

  • підвищення глутамату і бета-ендорфінів;
  • атипові гліколіпіди в головному мозку;
  • зниження субстанції P;
  • зменшення нервових чинників зростання.

На що здатна сучасна медицина?

З медикаментів призначаються антиконвульсанти, антипсихотичні препарати. Застосовуються засоби для поліпшення кровообігу і стимуляції роботи головного мозку. Лікування в основному симптоматичне.

девочка с синдромом Ретта Велике значення має навчання батьків способам спілкування з дитиною, трудотерапія, посилення комунікаційних навичок. Особлива увага приділяється іграм, як способу розвитку мовних, моторних і когнітивних функцій.

Проводиться лікування сколіозу. Такі діти потребують регулярних заняттях лікувальною фізкультурою для відновлення м'язового тонусу і масажі.

При шлунково-кишкових розладах контролюють частоту стільця, призначаються проносні засоби і дієта з підвищеним вмістом клітковини. Для запобігання кахексії рекомендується калорійне харчування кожні 3 години.

Прогнози і очікування

Останні дослідження показали, що відновлення функції гена MECP2 дозволяє усунути неврологічні порушення. Наукові дослідження проводилися на лабораторних мишах, в ході експериментів було доведено оборотність психічних і нервових порушень, відбувається згасання ознак хвороби.

Ці експерименти дають надію пацієнтам та їхнім батькам на те, що моторні, мовні та дихальні функції можуть бути відновлені .

Статистика показує, що жінки з синдромом Ретта можуть прожити 40 і більше років. Основні причини летальності: зупинка серця, судоми, прорив стінки шлунка, дисфункція стовбура головного мозку.

Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть