Синдром Ретта важка і рідкісна спадкова патологія, яка трапляється у дітей жіночої статі.
Захворювання описано австрійським лікарем Андреасом Реттом, який першим помітив схожі симптоми у кількох дівчаток і припустив окреме психоневрологічне захворювання. Вчений досліджував і описав 31 випадок патологічних порушень.
В даний час встановлено, що синдром Ретта пов'язаний з мутацією Х-хромосоми. Оскільки у дівчаток є дві хромосоми, вони доживають до кінця гестаційного періоду і здаються на перший погляд цілком здоровими. Хлопчики, які мають одну Х-хромосому, виявляються нежиттєздатними і гинуть у внутрішньоутробному періоді або в перші місяці життя.
Класичними проявами синдрому Ретта є стереотипні руху рук, як ніби пацієнтка постійно їх миє, а також заламування і стискання кистей .
Подібні симптоми можна сплутати з проявами аутизму, але подальша клінічна картина обох захворювань дещо відрізняється. Дегенеративні зміни головного мозку прогресують і в майбутньому пацієнти втрачають набуті моторні та психічні навички.
Зміст
Статистичні дані
Згідно статистикою, захворювання схильна до 1 дівчинка на 10000-15000 новонароджених немовлят жіночої статі. Найбільш часто синдром Ретта зустрічається в Норвегії, Італії, Угорщини. Відомі спорадичні випадки розвитку синдрому в окремих сільських районах.
Спадкові аномалії були виявлені у однояйцевих близнюків і тих пар близнюків, які виховувалися в різних соціальних середовищах.
Асоціація синдрому Ретта
Пацієнти з рідкісним захворюванням постійно потребують певного догляду і адекватному сприйнятті їх рухових і 
інтелектуальних функцій оточуючими людьми.
Тому в Росії існує Асоціація синдрому Ретта, головним завданням якої є медичне консультування батьків, інформаційна підтримка і допомога в реабілітації.
На є форма зворотного зв'язку, де батьки можуть задати свої питання, а також ознайомитися з новітніми досягненнями світової медицини з лікування захворювання.
Світовий конгрес
Світовий конгрес по синдрому Ретта відбувався в травні 2016 року в Казані, його метою було об'єднати вчених, практичних лікарів і батьків пацієнтів, які страждають рідкісним недугою.
На конгресі були присутні медичні фахівці з Італії, Нідерландів, Ізраїлю, Японії, США і Росії.
Науковий комітет прийшов до висновку, що педіатри не дуже орієнтуються в перших проявах синдрому, причому багато лікарів приділяють мало уваги реабілітації пацієнтів з рідкісними (Орфа) захворюваннями. Організаторами заходу стали: Міністерство охорони здоров'я Росії, Татарстану, некомерційні об'єднання.
На конференції були озвучені новітні досягнення вчених і визначені подальші шляхи лікування недуги. Також був присутній головний позаштатний спеціаліст з генетичним дослідженням РФ Сергій Куцев, який зазначив, що в Росії діти з рідкісними захворюваннями перебувають поза зоною уваги фахівців соціальних служб, багатьом з них недоступні реабілітаційні центри.
Генні мутації визначальний фактор
Фахівці вважають, що причина криється в генетичної мутації, пов'язаної з геном MECP2. В результаті спадкового порушення виявляється дефіцит глутамінової рецепторів в базальних гангліях, рецепторів дофаміна в хвостатому ядрі, порушення холінергічних структур. Ген MECP2 асоційований з Х-хромосомою і контролює особливий білок (МЕСР2).
При нормальній функції гена цього білка забезпечує правильний розвиток головного мозку, але якщо є мутація, відбувається регрес розумових і фізичних навичок. Уповільнення відставання мозкових структур виявляється до 4-річного віку дитини.
Перші ознаки
Дівчатка народжуються без особливих відхилень і педіатри не знаходять аномалій аж до 6-18 місяців. Єдине, що може насторожити лікаря — це низька температура тіла і гіпотонія м'язів тулуба. Такі ознаки нерідко списують на післяпологові порушення, тому мало приділяється уваги діагностиці та лікуванню.
Дітей направляють до невропатолога, який виявляє уповільнення темпів фізичного розвитку: пізніше перевертання немовляти на спину, відсутність навичок повзання.
При огляді визначають надлишкову пітливість долонь, блідість шкіри. Надалі рухові порушення прогресують.
Стадії розвитку
Відомі 4 стадії розвитку хвороби:
- Стагнація — тимчасове призупинення хвороби, при якій не відбувається наростання симптомів. Триває від 6-18 місяців і більше. Дитина втрачає інтерес до навколишніх подій, помітна гіпотонія м'язів, уповільнення росту голови і кінцівок.
- Погіршення стану . Стадія триває від 1 року до 3-4 років. Якщо дитина опанував навичками мови, пересування, вони поступово зникають. З'являються стереотипні маніпуляції руками, порушення з боку легеневої системи (гіпервентілляція, задишка, раптова зупинка дихання), дискоординація рухів, невмотивоване занепокоєння. Вже на 2 стадії з'являються судомні напади, лікування яких не є результативним.
- Відносна стабільність , ця стадія може тривати аж до раннього шкільного віку. Відзначається розумова недостатність, судоми, занадто мало ваги, порушення емоційного контакту з оточуючими. змінюються загальмованістю нервової системи.
- Завершальна стадія характеризується зниженням частоти судом, зате з'являється кахексія, сколіоз, виражені порушення з боку дихання. Можлива неспроможність пересування, визначають низький зріст кінцівок і малу окружність голови.
Характеристика порушень
Багато в чому діти з синдромом Ретта нагадують пацієнтів з аутизмом, на це вказують такі симптоми:
- відсутність емоційного і зорового контакту з оточуючими:
- однотипні руху рук і тіла;
- втрата соціальних навичок;
- плач, спонтанний крик, неспокійна поведінка без видимої причини;
- порушення чутливості;
- нетримання калу і сечі;
- прогресування симптомів.
Однак варто звертати увагу і на інші ознаки, характерні для синдрому Ретта, а саме:
- легеневу патологію;
- відставання в рості кистей і стоп;
- прогресуючу дискоординацию рухів;
- порушення з боку рухового апарату (, сколіоз) ;
- часті , резистентні до терапії протисудомними засобами;
- мікроцефалію (малий череп);
- кахексию (в пізніх стадіях) .
Поступово обличчя дитини втрачає колишню вираз і більше нагадує маску, погляд перестає бути цілеспрямованим, блукає або спрямований в одну точку.
Відео-сюжет про синдром Ретта:
Сучасна діагностика
діагностика захворювання включає методи: 
- електроенцефалографію;
- ;
- ЕКГ (визначається подовження інтервалу QT, періодичне уповільнення ритму);
- молекулярно-цитологічну діагностику .
Обов'язково враховуються клінічні ознаки, при типових проявах призначається дослідження мутації генів на Х-хромосомі.
Труднощі полягають в малій обізнаності лікарів про рідкісних станах, часом доводиться проходити безліч аналізів і відвідувати велике число фахівців, поки діагноз не буде встановлений. Крім того, складні генетичні дослідження доступні тільки у великих містах, де є наукові центри.
Лабораторними дослідженнями визначається:
- підвищення глутамату і бета-ендорфінів;
- атипові гліколіпіди в головному мозку;
- зниження субстанції P;
- зменшення нервових чинників зростання.
На що здатна сучасна медицина?
З медикаментів призначаються антиконвульсанти, антипсихотичні препарати. Застосовуються засоби для поліпшення кровообігу і стимуляції роботи головного мозку. Лікування в основному симптоматичне.
Велике значення має навчання батьків способам спілкування з дитиною, трудотерапія, посилення комунікаційних навичок. Особлива увага приділяється іграм, як способу розвитку мовних, моторних і когнітивних функцій.
Проводиться лікування сколіозу. Такі діти потребують регулярних заняттях лікувальною фізкультурою для відновлення м'язового тонусу і масажі.
При шлунково-кишкових розладах контролюють частоту стільця, призначаються проносні засоби і дієта з підвищеним вмістом клітковини. Для запобігання кахексії рекомендується калорійне харчування кожні 3 години.
Прогнози і очікування
Останні дослідження показали, що відновлення функції гена MECP2 дозволяє усунути неврологічні порушення. Наукові дослідження проводилися на лабораторних мишах, в ході експериментів було доведено оборотність психічних і нервових порушень, відбувається згасання ознак хвороби.
Ці експерименти дають надію пацієнтам та їхнім батькам на те, що моторні, мовні та дихальні функції можуть бути відновлені .
Статистика показує, що жінки з синдромом Ретта можуть прожити 40 і більше років. Основні причини летальності: зупинка серця, судоми, прорив стінки шлунка, дисфункція стовбура головного мозку.