Спочатку прояви синдрому Туретта розцінювалися в суспільстві як наслідок поганого виховання (або його повної відсутності) в родинах високошляхетних: дитина розпещений, йому дозволено все.

Або ж як результат низького розумового розвитку , коли мова заходила про дітей жебраків (як кажуть: овес — від вівса, а пес — від пса).

а як ще можна було розцінити поведінку далеко вже не малого дитини, який раптом починав, як папуга, луною повторювати чужі слова і робити дивні (часто сприймаються, як непристойні) руху? Батьки густо червоніли, а по догляду гостей бралися за ремінь.

І будь-які спроби дитини пояснити, що в той момент він просто не міг не похрюкать або не "потрясти гривою», викликали ще більшу хвилю гніву батьків: ти ще і знущаєшся ?! І дуже часто до добірної батьківської лайки додавалося відчайдушна фраза: ти знову — за своє?!

Бо цей випадок «принизливого» поведінки дитини був далеко не першим: в минулий раз батько «по його милості» втратив роботу. А ще раніше мати ледь не побили на ринку, коли сина «прорвало» і він почав голосно клацати мовою і здійснювати чмокаючі і смоктальні руху, дивлячись на продавця дешевої риби під час азартного торгу з ним матері.

Особі ж дворянського походження (рівня і віку шевальє д? Артаньяна) і за меншу «зло», ніж підморгування, або складання губ трубочкою, або «бодання» головою, покладалася смерть на дуелі, адже навіть єдине невірно витлумачене рух бровою в той час вже вважалося образою!

Так було. Бо вивчення хвороби в ті далекі часи, коли все дивне і незрозуміле можна було звести до одержимості бісами (перший опис симптомів зроблено в 1489 році в «Молоті відьом»), ще тільки починалося.

І першим спостереженням стало саме сімейне , успадковане разом з прізвищем та соціальним становищем, продовження недуги в дітей (особливо — в хлопчиках).

Іменем Жоржа Жиля де ля Туретта

Сучасні вчені мають право обуритися: як, описав всього 9 випадків з подібними симптомами — і твоїм ім'ям вже називають хвороба ?! А де ж моніторинг і десятирічні скрупульозні дослідження ?!

Але на дворі був рік 1885 опис було несподіваним і блискучим, і було головне: улюблений учень Жана Мартена Шарко не просто помітив те, що не помічалося іншими лікарями — він звів в систему розрізнені факти і створив психіатричну концепцію хвороби !

звідси і честь — стан стали називати: синдром або хвороба Туретта (більш повно: хвороба Жиля де ля Туретта), або хвороба конвульсивних тиків, або тікоідний гиперкинез , або генералізований тик.

Все назви-синоніми відбивають головну особливість недуги — дебют його (повторюваними потім однотипними або мають різний характер) тиками.

Це зараз, дослідивши тканину мозку (шкаралупи, часткою скроневої, лобової і потиличної) посмертно і встановивши низький вміст в ній АМФ,

або використовуючи магнітно-резонансну (або позитронно-емісійну) томографію, ЕЕГ і інші методи дослідження головного мозку (прижиттєві та безкровні) — заглянувши в надра його підкіркових структур — можна:

• встановити недостатність рівня насичення мозку магнієм і літієм;
• виявити надчутливість постсинаптических рецепторів до дофаміну;
• визначити рівень дефіциту ферменту,«Спорогенезу» замкнуту накоротко систему синапсів.

І на підставі цього зробити висновок про порушення в роботі екстрапірамідної системи, які призводить до появи моторних і вокальних тиків — різновиди насильницьких рухів-судом, що визначають дивне і невиправдане поведінку страждають синдромом Туретта.

За часів же Жиля де ля Туретта на думку про самостійно існуючої хвороби могло наштовхнути лише пильна увага до виник вперше в дитячому (юнацькому) віці класичному поєднанню симптомів:

• вимушені дії і пози , що народжуються в результаті м'язових скорочень (посмикувань), що не піддаються управлінню хворим;
• дивні (явно насильницького характеру) вигуки ;
• повторення луною своїх або чужих слів (або складів) — ехолалія, палілалія ;
• непереборна потребаскрикувати і викидати з себе лихослів'я прилюдно ( «словесний пронос», або копролалія), що має в подальшому хвилеподібний перебіг і схильність до прогресування (з ризиком залишитися на все життя).

Зачароване спадок: причини і біохімія хвороби

Численними дослідженнями доведено:

• хвороба є спадково обумовленої;
• протікає по аутосомно-домінантним (рідше по аутосомно-рецесивним) «сценарієм», який створює передумови для структурно-функціональну незрілість (вродженого дефекту) базальних гангліїв головного мозку.

Прояву же патології (і її закріплення в тілі і психіці) в період вагітності сприяють:

• прийом кокаїну;
• вживання анаболічних стероїдних препаратів;
• стан гіпертермії;
• перенесена стрептококова інфекція.

Але зміни стану базальних гангліїв можна домогтися за допомогою:

• біохімічного впливу (на обмін дофаміну, серотоніну, ГАМК);
• нейрохірургічного втручання (таломотоміі, лейкотомія);
• екстремального їх «гасіння» або електростимуляції,

І це — не «останній туз у рукаві» медицини, так що надія на зцілення є!

Стадії розвитку і ступеня тяжкості синдрому

Частота повторення тиків (за хвилину) може становити:

• від 1 разу на 2 хвилини (при I стадії хвороби;
• до 2-4 при стадії II;
• наростаючи до 5 і більше того при стадії III;
• і стаючи ще більш частою при стадії IV.

Критерієм ступеня тяжкості хвороби (синдрому) Туретта є ступінь контролю пацієнтом її проявів:

1. При першій (легкої) ступеня ознаки хвороби зовні майже не проявляються (протягом короткого часу можуть навіть повністю відсутні). При виникненні в громадських місцях легко маскуються пацієнтами (чувствующими їх наближення).
2. Друга (помірно виражена) ступінь проявляється гіперкінезами і вокальними розладами, виразними для стороннього оточення, а також відсутністю безсимптомного періоду. Хворий, відчуваючи передвістя тика, може стати неуважним або гіперактивним, але перешкод для перебування в суспільстві поки не виникає.
3. При третьої (вираженої) ступеня контроль за очевидними проявами хвороби стає для хворого проблематичним — він короткочасний і малоефективний, хворий стає відлюдником, який уникає суспільства.
4. Четверта (важка) ступінь : симптоми хвороби виражені вкрай різко і контролю хворим практично не піддаються.

Перші ознаки: « прости, мама, я — такий »!

Перші малопомітні« вивихи »поведінки при синдромі Туретта можуть з'явитися вже в 2,5 року. Отців, усе ще не дуже турбують з'явилися у дитини гіперкінези — здійснюються в надлишку руху немов би насильницького, мимовільного характеру, позбавлені сенсу як біологічного, так і фізіологічного.

І, заспокоєна батьком: «нічого, переросте» або «хай розвивається», мати дитини відкладає візит до лікаря.

Але в міру розвитку мови до «недоладності» тілесним (ехопраксія — копіювання чужих дій), приєднуються багаторазове повторення слів (палілалія — ​​слова свого або ехолалія — ​​чужого).

Разом з прагненням до незалежності від батьків (і від чужої думки взагалі) розвивається копролалія (здається демонстративним лихослів'я) і копропраксія (повторення вульгарних жестів і рухів тіла), а також мимоволі часте сплёвиваніе (птізеоманія).

У разі копролалія епізоди ремісії особливо рідкісні і нетривалі, і, оскільки «лікування» ременем все тільки посилює, батьки починають розуміти: тут щось не так.

Туретт-симптоми: «судома слова і справи»

Незважаючи на волнообразность течії — чергування загострень (тривалістю в кілька місяців і років) і ремісій — хвороба має тенденцію до поступового прогресування.

Її особливістю є непереборне, болісне бажання «виплеснутися назовні» словом або дією, яке приносить хворому невимовне полегшення ( «немов всередині звалилася гребля» або «гора звалилася з плечей» ).

Полегшення це короткочасне, але воно життєво необхідно хворому, вимушеного стримувати в собі цілий «вулкан» різноманітних пристрастей і стресів, і він періодично «випускає пару», щоб цей «вулкан» не вибухнув, і робить це, не перериваючи своєї нормальної життєдіяльності.

Хоча на розумових здібностях синдром Туретта не позначається, але «судома слова і справи» наводить в сильне замішання оточення «потерпілого», і йому доводиться щосили стримуватися. Але чим більш стриманим емоційно намагається бути хворий, тим частіше його «прориває».

Початковим проявом синдрому служать моторні тики, які (подібно незримим коріння дерева), почавши «рости» з голови і швидко «обплітаючи» її, поступово захоплюють шию і кінцівки.

Прості тики найменш тривалі і втягують в процес одну групу м'язів, складні — розвиваються в декількох м'язових групах.

Виникнення моторних тиків непередбачувано за часом, вони не тільки безглузді зовні і здатні заподіювати незручності, але і можуть бути вельми болючими. Тікі можуть проявлятися:

• клацанням зубами;
• натисканням на очі;
• прикушення губ;
• ударами головою об предмети;
• підстрибуваннями;
• грюканням в долоні;
• мимовільним дотиком себе, оточуючих людей, предметів;
• гримасами, непристойними жестами.

повторити необхідну кількість раз, тик припиняється.

В тики моторні потім органічно «вплітаються» тики вокальні, з плином часу неймовірно ускладнюючи прості спочатку симптоми.

Вокальні тики виникають серед звичайної мови, мають характер відтворення дивних звуків і шумів (покашлювання, гавкаючи, шипіння), окремих складів, вставлених в початок слова або пропозиції, нагадувати заїкання або інші мовні дефекти .

Це може бути також пропуск в розмові основної інформації, без якої сенс фрази зрозуміти неможливо, або акцент на якомусь другорядному слові або напрямку думки.

Подібно моторним тікам, вокальні поділяються на прості (звук або шум) і складні ( «жонглювання» словами і складами).

До цього ж типу тиків відноситься і ехолалія, і палілалія. Особливо вражає співрозмовника копролалія — ​​моменти, коли нарочито гучне вживання (вигукування) лайливих слів і виразів, що мають сексуальну спрямованість, ні до людини, з яким відбувається розмова, ні до обговорюваної з ним ситуації не відноситься.

До іншими ознаками хвороби Туретта відносяться поведінкові порушення у вигляді:

• обсесивно-компульсивного синдрому (з діями примусового характеру, викликаними нав'язливими думками);
• синдрому дефіциту уваги;
• імпульсивності (агресивності), емоційної лабільності.

Відео-фільм про те, як це бути хворим синдромом Туретта в реальному житті:

Диференціальна діагностика : тики і «піки»

діагностичними (в тому числі і диференційно-діагностичними) критеріями в світовій практиці прийнято вважати такі:

• прояв «піку» захворювання до 20 -річного віку;
• комплекс рухів швидкого, повторного (при цьому мимовільного і нецілеспрямованого характеру) з залученням великих м'язових груп;
• обов'язкову присутність вокальних тиків (одного абобільше числом);
• волнообразность течії (з чіткою вираженістю загострень і ремісій, зі зміною інтенсивності симптомів протягом короткого періоду часу);
• незмінність збереження симптомів протягом певного терміну (більше 1 року ).

На відміну від інших подібних за клініці захворювань, тики синдрому Туретта відрізняються:

• одноманітністю;
• швидкістю ;
• неритмичностью;
• можливістю бути пригніченими на виключно малий період часу;
• виникненням перед початком тика продромальних позовів — сильної домінанти (подібною за інтенсивністю з нестерпним свербінням шкіри ), різкого напруги, яке можна вирішити, лише дозволивши тику бути.

Диференціюють синдром Туретта від наступної патології:

• хвороби Вільсона-Коновалова ;
• ювенільної форми хвороби Гентингтона ;
• ювенільної форми хвороби Паркінсона ;
• торсіонної дистонії ;
• дофамін-чутливої торсіонної дистонії.

У випадках, коли необхідно виключення іншої патології нервової системи, з метою діагностики використовуються томографія (як МРТ, так і комп'ютерна), доплерографія судин голови і шиї, а також ЕЕГ і біохімічні дослідження біологічних рідин.

Скинути ланцюга, розрядити обойму

Лікування синдрому Туретта — справа вельми делікатне. Адже, незважаючи на зовнішню «активність», діти, які страждають їм, затиснуті в лещата численних, накладених ними на самих себе заборон.

Їх життя настільки скута «цементом» сорому, боргу, совісті , що тільки «підривають» його зсередини тики можуть виконати в ньому тріщини, через які на короткий час може прорватися назовні їх маленьке, але обов'язкове для кожної людини «я».

Тому об'єктом лікування тут не може бути тільки тіло — його метою, в першу чергу, повинна стати тонка і делікатна перенастроювання всього укладу життя, думок і почуттів дитини. Ця робота схожа на розмотування невидимою ланцюга, в яку він сам себе закрутив натуго.

Ланцюги, якої психіка страждає синдромом Туретта дитини обплетений до стану практично повної знерухомлених, моральної і емоційної.

В цьому — основна складність роботи з такими дітьми. І тут ніяк не обійтися без виховання батьків дитини, які самі повні різними схожими комплексами, хоча для них кризовий вік нібито вже минув. Тільки в тісній співпраці з батьками дитячий психіатр здатний повернути дитину до повноцінного життя в тілі, сім'ї та суспільстві.

Конкретно це означає застосування:

• психотерапії;
• аутогенних тренувань;
• гипнотерапии;
• когнітивно-поведінкової терапії з використанням методу зворотного зв'язку, що проводяться в спеціалізованих центрах реабілітації.

А «розрядити обойму» імпульсів до моторних і вокальним тікам, «скручують» тіло в «мотузку», в особливо складних випадках здатне лікування медикаментозне — індивідуально підібрані комбінації нейролептиків , антидепресантів, гіпотензивних засобів і блокаторів дофамінових рецепторів (в адекватних дозах).

Найефективнішою, але і досить щадить в даний час визнана комбінація Галоперидолу і клонідин.

але останнє слово в лікуванні синдрому Туретта медиками і вченими ще не сказано.

Ускладнення і наслідки: можливі варіанти

До середини підліткового періоду життя (від 12 до 14 років) синдром досягає свого піку, і у 90% страждають їм йде на спад, до 20-річного віку майже повністю сходячи нанівець.

Але в 10% прогрес триває, і в зрілому віці здатний привести навіть до інвалідності з повною втратою працездатності.

Оскільки повне зцілення недуги на даний момент неможливо, дорослі (вже не з синдромом, а з хворобою Туретта) можуть піддаватися панічним атакам , депресії або проявляти себе асоціальною поведінкою.

Профілактика: з розумінням і дбайливо

Незважаючи на науково доведену спадкову природу недуги, картування гена (генів), відповідальних за розвиток даної патології, до сьогоднішнього дня не відбулося.

Тому упор повинен робитися на виховання здорових навичок спілкування в сім'ї і соціумі — на збереження психічного здоров'я нації.

Соціальна адаптація хворих синдромом (хворобою) Туретта не тільки необхідна, але і можлива при належній постановці питання і грамотному його вирішенні.

Виховання соціальної терпимості до «не таким, як усі» має стати одним з найважливіших завдань людського суспільства. І тоді стануть більше не потрібні ні війни, ні дуелі!