міоклонічні епілепсії стан, що характеризується поєднанням епілептичних нападів і хаотичних посмикувань м'язів.

Назва хвороби походить від грец. myos "м'яз" і англ. clonus "судома". Причинами міоклоній вважають дегенеративні зміни в корі головного мозку, мозочку або внутрішніх органах (печінці, нирках); викликані епілепсію , вони несуть патологічний характер.

Цей вид епілепсії зустрічається у 10% всіх страждають від цього захворювання, незалежно від статі.

І у спадок і купується

Найбільш часта причина захворювання спадкова мутація по аутосомно-рецесивним типом успадкування; відомі і випадки домінантною передачі.

Існують і інші фактори, здатні спровокувати миоклонус епілепсію:

• недостатнє постачання мозку кров'ю;
• інфекції , в т.ч. внутрішньоутробне зараження плода;
• травма голови ;
• сильні нервові потрясіння, стреси;
• пухлини головного мозку ;
• пошкодження мозку плода під час вагітності, а також родові травми.

В окремих випадках виявити причину не вдається.

Інша назва миоклонус епілепсії синдром Янца . Основний пік дебютів хвороби припадає на пубертатний період або пізніше дитинство, тому поширене також назва юнацька (ювенільний) миоклоническая епілепсія (ЮМЕ).

У дітей, що мають родичів з епілепсією, шанс успадкувати ювенильную форму підвищується, звідси пішло ще одне іменування міоклонічні епілепсії сімейна.

Випадків прямої передачі миоклонус епілепсії від батьків поки не виявлено, однак найчастіше вона виявляється серед братів і сестер, а також інших кровних родичів. У зоні ризику і страждають абсансной епілепсію діти .

Як правило, напади епілепсії первинні, потім до них приєднуються миоклонии, проте іноді хвороба починається з психічних змін.

Прогрес розвитку захворювання

Умовно протягом міоклоноепілепсіі ділиться на три етапи:

1. епілептичні-тітаніформний триває кілька років і характеризується виникненням епілептичних нападів. У міру розвитку захворювання напади частішають і трансформуються з типових в тетаніформние, що відрізняються підвищеним потовиділенням, хворобливими спазмами, відчуттям страху. Під час нападів хворий в свідомості. Неврологічних змін на даному етапі зазвичай немає, проте в деяких випадках хворі стають агресивними або замкнутими, пригніченими.
2. Миоклонические-епілептичний період може затягнутися на довгі роки і виражається в скороченні числа нападів, на зміну яким приходять напади миоклонии. Спочатку скорочення м'язів невеликі і не впливають на життєдіяльність; як правило, уражається частина кінцівки. З плином часу миоклонии поширюються на інші ділянки обличчя і тіла, хворий не може сам є, писати, при ходьбі його кидає в сторону. Напади м'язових спазмів при міоклоноепілепсіі можуть провокувати різкі рухи, гучні звуки, спалахи світла, вживання алкоголю, сильне прояв емоцій, стреси, холод або спека. Уві сні миоклонии пропадають.
3. Термінальний період характерний кахексией і серйозними змінами психіки, що супроводжуються розладом мови і пам'яті і межують з недоумством.

Різновиди синдромів і нападів

Різновиди міоклонічні епілепсії:

1. доброякісна миоклоническая епілепсія немовлят рідкісна форма хвороби, розвивається в період з декількох місяців до 5 років. Виявити точну причину її виникнення поки не вдалося, проте відомо, що вона рідко переходить в ЮМЕ, майже не має важких наслідків і при своєчасному лікуванні швидко проходить. Клінічна картина полягає в посмикування кінцівок, голови, рідше всього тіла. Інтенсивність міоклоній різна. При засипанні миоклонии посилюються, під час сну зникають. Психомоторне розвиток дитини залишається нормальним, як і ЕЕГ. Діагноз ставиться на підставі збору анамнезу.
2. Важка миоклонус-епілепсія дитинства ( синдром Драве ) становить 5% від всіх ранніх епілепсій. До появи симптомів хвороби дитина і нормально розвивається. В основному обумовлена ​​генетично і, крім міоклонічних нападів, виражається через абсанси і комплексні фокальні напади. Синдром Драве несе важкі психоневрологічні наслідки, іноді з летальним результатом.
3. Хвороба Унферріхта-Лундборга найпоширеніша з генетично обумовлених миоклонус епілепсій. Пік захворюваності припадає на пізніше дитинство; перші прояви хвороби, як правило миоклонии, згодом ускладнені фокальними нападами і абсансами. Розвиток хвороби відбувається повільно, багато років інтелектуальні здібності пацієнта не знижуються, потім відзначаються зміни депресії, погіршення пам'яті. Для хвороби Унферріхта-Лундборга характерні "хороші" дні, коли захворювання не проявляється, і "погані", що приковує пацієнта до ліжка. Діагноз визначають виходячи з клінічної картини. Своєчасно розпочата терапія дозволяє полегшити симптоми хвороби і сповільнити її розвиток, допомагаючи хворим дожити до старості.
4. Міоклонус епілепсія з розірваними червоними волокнами (MERRF) . Захворювання викликає спадково обумовлене освіту аномальної РНК. Найчастіше хвороба проявляється у дітей і підлітків, однак відомі випадки захворювання дорослих. Крім міоклонусу і тонічнихсудом, у хворих спостерігається порушення координації, прогресуюча глухота, міопатія. Характерне явище при діагностиці наявність в скелетних м'язах специфічних "рваних" волокон, а також високий рівень молочної кислоти в крові хворого.

Ювенильная миоклоническая епілепсія відео лекція:

У страждаючих миоклонус епілепсію можуть спостерігатися напади трьох типів:

1. Міоклонічні . Виражаються в неконтрольованих м'язових посмикувань, що зазвичай виникають в ранкові години або спровокованих втомою, прийомом алкоголю, сильними емоціями, світло- і звуковим впливом. Судоми можуть виникати в окремій кінцівки або м'язі або поширюватися на все тіло.
2. Абсанси раптове короткочасне відключення свідомості, виникає у 40-50% всіх хворих. Обумовлені вогнищем в головному мозку, що впливає на різні його ділянки. Людина впадає в ступор на кілька секунд, його погляд зупиняється, рух і мова припиняється. Незважаючи на невелику тривалість абсансов , вони викликають серйозне порушення свідомості.
3. Тоніко-клонічні . Генералізовані судоми всього тіла, супроводжувані втратою свідомості. Можлива мимовільна дефекація або сечовипускання, прікусиваніе мови. Сам напад триває кілька хвилин. Тоніко-клонічні судоми характерні більш ніж для половини хворих і зазвичай трапляються після пробудження.

Діагностика захворювання

Залежно від різновиду миоклонус епілепсії, діагностичне обстеження може мати різну специфіку. Найчастіше діагноз ставиться на підставі віку хворого і поєднання нападів миоклонии з епілептичними припадками, порушення мозочка діяльності; також проводиться аналіз крові.

На ЕЕГ видно порушення нормального альфа-ритму, що посилюється під час нападу і впливу яскравого світла. КТ або МРТ може виявити зміни в тканинах мозку, зокрема мозочку і ніжках мозку.

Для хворих миоклонус епілепсію характерна наявність в тканинах внутрішніх органів т.зв. "Тілець Лафора", що складаються з полісахаридних з'єднань. У деяких випадках необхідно генетичне тестування. Необхідно диференціювати миоклонус епілепсії від інших захворювань, для яких характерне поєднання основних симптомів (таких як епілепсія Кожевникова або енцефалопатія).

Терапевтичні заходи

Лікування міклонус епілепсії направлено на полегшення перебігу нападів і скорочення їх числа , тому переважно симптоматичне.

Як первинний лікування зазвичай призначають Вальпроат натрію і вальпроєва кислота — впливаючи на центральну нервову систему, вони зменшують число міоклоній, а якщо лікування призначено рано, хвороба прогресуватиме повільніше, а ризик ускладнень зменшиться.

Міоклонії і напади епілепсії зменшують і за допомогою хлоралгідрат у вигляді крапельниць або клізм, але з огляду на токсичність і викликання звикання лікування їм проводять курсами з великими часовими проміжками.

Щоб уникнути ранкових нападів на ніч дають Фенобарбитал в комбінації з іншими ліками (Седуксел, Бензонал). Щоденний прийом люміналу ефективний при боротьбі як з епілептичними припадками, так і з миоклониями.

Іноді миоклонии показують резистентність до медикаментозного лікування; в цих випадках терапію зосереджують на зменшенні епілептичних припадків, а також факторів, що провокують скорочення м'язів (стреси, прийом алкоголю і наркотичних речовин, усунення супутніх захворювань).

На додаток до медикаментів проводять заходи, спрямовані на зміцнення організму: переливання крові і плазми, крапельниці з глюкозою, ін'єкції В12, окремі види фізіопроцедур . Хворому також слід регулярно здавати клінічний аналіз крові і біопсію з метою контролю показників.

Ускладнення і прогноз

Найчастіше пацієнтам з миоклонус епілепсію доводиться всю життя лікуватися , в іншому випадку симптоми можуть повернутися.

залежно від своєчасності постановки діагнозу і призначення терапії, напади можуть назавжди припинитися вже через кілька років.

З огляду на повільний плин захворювання, зазвичай пацієнти доживають до старості, однак при швидко прогресуючих формах можливо розвиток серйозних неврологічних патологій і навіть летальний результат. В окремих випадках ( синдром Драве ) миоклонус епілепсія несе незворотні зміни психіки і відставання в розвитку.

З метою профілактики необхідні превентивні заходи, спрямовані на своєчасну діагностику і виявлення спадкових генетичних захворювань.

Жінкам, у яких підвищений ризик народження дитини з міоклонічні епілепсію, потрібні генетичні дослідження до і під час вагітності. Ефективно і спостереження за дітьми, народженими недоношеними, з неврологічними відхиленнями або низькою вагою, прийняття своєчасних заходів щодо їх лікування.