Аналізи

Онкомаркери молочної залози і яєчників мутація генів BRCA1 і BRCA2

Мутація генів BRCA1 і BRCA2 — одна з можливих причин розвитку раку молочної залози і / або раку яєчників у жінок.

Синоніми: BRCA, Breast Cancer Susceptibility Genes 1 and 2, Breast Cancer Gene 1 and Breast Cancer Gene 2

Ген BRCA1 і BRCA2 — це

частина ДНК людини. Його зміна підвищує ризик розвитку злоякісних новоутворень молочної залози і яєчників у жінок, передміхурової і грудної залоз у чоловіків.

Ген — частина ДНК, успадкована від батьків. Половину генетичної інформації дитина отримує від матері, половину від батька. У тілі людини 20 000 генів, кожен з яких виконує свою роль.

onkomarkery-grudnoj-zhelezy-i-yaichnikov-mutaciya-genov-brca1-i-brca2

Ген BRCA1 і BRCA2 називаються «пухлина супрессірует», дослівно — пригнічують пухлину. BRCA відновлює пошкоджені ділянки ДНК, зменшуючи накопичення мутацій, які ведуть до розвитку пухлини. В результаті мутації генів BRCA, ДНК втрачає здатність виправляти власні помилки.

5 фактів про гені BRCA1 і BRCA2

  • людина вже народжується з мутацією гена BRCA1 або BRCA2, змінити даний факт неможливо
  • НЕ все носії цього гена захворіють на рак
  • змінений ген можна успадкувати як від матері, так і від батька
  • ймовірність передачі дітям зміненого гена BRCA становить 50%
  • ген передається з покоління в покоління

Рак грудей + BRCA1 і BRCA2

При раку грудей запускається процес неконтрольованого зростання і ділення клітин молочної залози, які утворюють злоякісну пухлину. Рак може проявлятися у різних жінок по-різному. У деяких пухлина довгі роки розташовується тільки в грудній залозі, тоді як в інших вона поширюється на лімфатичні залози ще до того, як в грудях виявиться ущільнення.

Раком грудей протягом усього життя занедужує одна з восьми жінок (1: 8) . Для порівняння — така ж ймовірність захворіти звичайної мігренню!

Немає нічого надзвичайного в тому, що у кого-то з близьких родичок був / є рак, оскільки більшість випадків раку спорадичні, тобто виникають випадково, хаотично. Тільки 5-10% пухлин молочної залози викликані мутацією тих чи інших генів, тобто їх можна назвати спадковими . Кількість таких генів досить велика, ось деякі з них: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

onkomarkery-grudnoj-zhelezy-i-yaichnikov-mutaciya-genov-brca1-i-brca2

Описувані в даній статті мутації генів BRCA1 і BRCA2 також мають близько 500 способів поломки і відповідальні за 20% випадків спадкового раку грудей.

Порахуємо. У місті N живуть 10 000 жінок, серед них рак грудей за все своє життя захворіють 1250. Якщо врахувати, що в 10% рак передаються спадково, то в 125 випадках рак можна визнати генетично зумовленими. Мутація генів BRCA1 і BRCA2 буде «винна» за 24 випадки. Разом, з 10 000 всіх жінок (будь-якого віку, соціального статусу та ін.) Мутація BRCA викличе 24 випадки раку молочної залози.

Жінки-носії мутованого гена BRCA1 і / або BRCA2 мають підвищений ризик розвитку раку молочної залози, але навіть цей ризик не є гарантією розвитку раку .

Для середньостатистичної жінки з 1-2 близькими родичками з раком грудей ризик захворіти становить 17-30%, для носії мутації гена BRCA1 — 60-90%, BRCA2 — 45-85% . При цьому рак розвивається в більш молодому віці і є велика ймовірність його рецидиву після лікування.

Існують два основні варіанти управління ризиком появи пухлини молочної залози для жінок-носії мутації BRCA:

1. рання діагностика — огляд гінекологом , більш часте відвідування лікаря, комплексні медичні огляди для жінок

  • регулярне самообстеження молочних залоз — 1 раз на місяць від 20 років
  • мамографія 1 раз в рік від 40 років
  • МРТ 1 раз в рік від 30 років
  • при необхідності CA 15-3

2. повне видалення молочних залоз — тотальна мастектомія

onkomarkery-grudnoj-zhelezy-i-yaichnikov-mutaciya-genov-brca1-i-brca2

У кожному випадку рішення приймає тільки жінка, кожен випадок індивідуальний, а кожне рішення несе свої ризики і побічні ефекти.

З 10 000 курців жінок того ж міста N, рак легені буде діагностований у 1160! А тепер питання: скільки жінок захочуть здати аналіз на BRCA, а скільки перестануть палити? Є ж різниця — ризик, яким ти управляеш (куріння) і який можна списати на «так уже сталося» (спадковість, гени)?

Загальні способи зниження ризику розвитку раку грудей:

Рак яєчників + BRCA1 і BRCA2

Ризик раку яєчників для жінки становить близько 2%, а якщо в родині були випадки захворювання — то 4-5%. Якщо ж присутні мутації генів BRCA1 , тоді ймовірність раку яєчників досягає 40-60%, BRCA2 — 10-30% ( для жінок старше 40 років). Діагностика раку яєчників заснована на комбінації декількох видів досліджень: гінекологічне обстеження, вагінальне УЗД, лапароскопія, КТ органів малого таза, дослідження пухлинних маркерів — СА 125 і HE4 .

onkomarkery-grudnoj-zhelezy-i-yaichnikov-mutaciya-genov-brca1-i-brca2

Мутація генів BRCA1 і BRCA2 у чоловіків

  • мутація генів BRCA1 і 2 стосується чоловіків, як носіїв, так і прямий групи ризику деяких видів пухлин
  • в разі мутації BRCA1 підвищений ризик раку грудної залози ( 0,1-1%), а ризик раку передміхурової залози можна порівняти з таким для популяції (тобто не відрізняється)
  • при наявності мутації BRCA2 ризик раку грудей — 5-10%, а ймовірність пухлини передміхурової залози -20-25%
  • чоловіки передають ген BRCA1 і BRCA2 потомству

Особливості аналізу на BRCA1 і BRCA2

  • дослідження рекомендовано виключно вузькій групі ризику, як жінкам, так і чоловікам
  • аналіз проводиться єдиний раз в житті
  • генетичне тестування не виявляє всі мутації гена BRCA, а тільки частина.
  • дітям аналіз проводити безглуздо
  • на підставі результатів можна спрогнозувати особистий ризик розвитку раку молочної залози або яєчників (з урахуванням всієї інформації про пацієнта)

Аналіз на BRCA1 і BRCA2

У лабораторії досліджують не всі відомі 500 видів мутацій генів BRCA1 і BRCA2, а тільки 1-10 (залежить від лабораторії). Тому і отриманий результат дослідження буде виглядати наступним чином:

  • мутація не визначена (виявлена)
  • мутація виявлена ​​(необнаружено)

Пам'ятайте, що у кожної лабораторії, а точніше у лабораторного обладнання та реактивів є «свої» норми. У бланку лабораторного дослідження вони йдуть в графі — референсні значення або норма.

У кожному випадку результат аналізу повинен «прочитати» фахівець — лікар акушер-гінеколог, онколог, мамолог, генетик.

onkomarkery-grudnoj-zhelezy-i-yaichnikov-mutaciya-genov-brca1-i-brca2

Що означає результат аналізу?

Позитивний результат аналізу на мутацію генів BRCA1 і / або BRCA2 означає відсутність «ремонтника» генів і підвищений ризик розвитку раку молочної залози і / або яєчників у жінки, простати і грудної залози у чоловіків.

Відсутність мутації BRCA — не гарантія того, що людина не захворіє на рак.

Кому рекомендовано провести дослідження мутацій BRCA1 і BRCA2?

  • у одній з родичок I-II ліній споріднення був / є рак молочної залози і / або яєчників I-II лінія спорідненості — мама, сестра, дочка, тітка, племінниця, бабуся
  • рак молочної залози або яєчників у одній з близьких родичок в ранньому віці — до 50 років
  • у родички виявлений рак і молочної залози і яєчників одночасно
  • двосторонній рак молочної залози у родички
  • всі прямі родичі (чоловічої і жіночої статі) I-II ліній чоловіки з виявленої пухлиною грудної залози
  • євреї-ашкеназі(Східна Європа)

Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть