Фактор згортання крові VIII

Фактор VIII або антигемофільних глобулін — лабораторний діагностичний маркер гемофілії А і ризику тромбозів.

Синоніми: FVIII, F8, антигемофільних й фактор A, антигемофільний глобулін, тромбоцитарний кофактор I, FVIII: C (коагуляционная активність фактора VIII)

Антигемофільний фактор згортання крові — це

— плазмовий глікопротеїн і фактор згортання крові з молекуллярной масою 330 кДа.

Синтезується переважно в печінці, менше в селезінці, підшлунковій залозі, нирках і м'язової тканини. Складається з 2-х ланцюгів (легкої та важкої), іони кальцію і міді стабілізують його структуру.

відносить до ферментативним коагуляційний факторів (як і фактор V — проакцелерін ). Одночасно білок гострої фази запалення , тобто його концентрація зростає при будь-якому запальному процесі (разом з С-реактивним білком , ШОЕ ).

Антигемофільний глобулін легко руйнується під впливом ферментів плазми, тому в кров'яному руслі циркулює в зв'язаній формі з фактором фон Віллебранда в співвідношенні 1 : 1. При контакті з негативно зарядженою поверхнею фосфоліпідів (у разі порушення цілісності ендотелію) фактор VIII вивільняється від переносника. Під впливом тромбіну (фактор IIa) або фактора Xa вільний фактор VIII переходить в активну форму — VIIIа і формує комплекс (внутрішня теназа) з фактором IXa, мембранними фосфоліпідами і іонами кальцію Ca ^{2 +} . Фактор VIII в даній коаліції виконує функції кофактора і в 10 000 разів прискорює активацію фактора X (X> Xa).

Группа крови на 30% визначає активність фактора VIII: у I (??) групи крові — найменший, поступово підвищується у II (А?) і III (В?), досягаючи максимуму у IV (АВ) групи.

Ген антигемофильного фактора розташований на статевий X-хромосомі (Xq28). У жінок дві статеві X-хромосоми і якщо ген фактора VIII на одній з них не «працює», то інша повністю компенсує розвинувся дефіцит. В такому випадку сама жінка буде без будь-яких симптомів або підвищеної кровоточивості, але може передати «хвору» хромосому своїм дітям.

У чоловіків статевих хромосом також дві, одна Y і одна X. Якщо Х-хромосома буде нести пошкоджений ген антигемофильного глобуліну, то в такому випадку говорять про захворювання на гемофілію.

Гемофілія А

Гемофілія А — спадкове захворювання системи згортання крові, в результаті вродженого нестачі фактора VIII. Ген гемофілії А розташований на Х-хромосомі. Хворіють на гемофілію А чоловіки, захворювання у жінок зустрічається вкрай рідко (фатально при настанні статевої зрілості).

У 75% хворих на гемофілію є родичі з гемофілією, але у 25% — ні, що може бути пов'язано виникненням нової мутації або з «перескакиванием» захворювання через покоління, оскільки передають захворювання жінки, які самі залишаються здоровими.

Симптоми гемофілії А

• гемартрози — спонтанні крововиливи в суглоби — колінні, ліктьові, гомілковостопні, що веде до реактивного запалення їх внутрішньої вистелкі, руйнування хряща, а потім і кістки, хрящ «заростає» сполучною тканиною і стає нерухомим (анкілоз)
• суглоби постійно болючі, набряклі
• атрофія м'язів, м'язові контрактури, відхилення суглобової осі
• кровотеча може бути мимовільним , без будь-якогопровокуючого фактора в будь-який орган — шлунково-кишковий тракт, нирки, кровотечі з носа
• найбільш небезпечні крововиливи в головний і спинний мозок, в забрюшинное і заглотковий простір
• анемія в результаті постійних кровепотерь
• при легкій формі гемофілії А кровотечі з'являються тільки після травм або операцій

Жінки-носії гена гемофілії також можуть мати підвищену кровоточивість, якщо активність фактора VIII менш 40-50%. При гемофілії категорично заборонені внутрішньом'язовіін'єкції.

Рівень фактора VIII в крові — прямий діагностичний показник гемофілії. Інші параметри згортання крові можуть залишатися в межах норми. Симптоми гемофілії А і В повністю ідентичні, тому для постановки діагнозу одночасно проводять аналіз фактора VIII і IX.

Ступінь тяжкості гемофілії в залежності від активності фактора VIII

• важка — менше 1%
• середньо важка — 1-5%
• легка 5-40%

Для пренатальної діагностики гемофілії проводиться у жінки носії біопсія ворсин хоріона (11-14 тиждень вагітності) або амніоцентез (15-18 тиждень вагітності ).

Аналіз на фактор згортання крові VIII проводиться

• крововилив в суглоб або будь-який інший орган без явної причини (наприклад, травми)
• швидке утворення великих синців у дитини
• виявлення гемофілії у кровного родича
• сильне післяопераційний кровотеча, яке не піддається стандартному лікуванню
• через 6місяців після епізоду тромбозу глибоких вен нижніх кінцівок або тромбоемболії легеневої артерії
• діагностоване ретроперитонеальний або ретрофарингеальний кровотеча

Норма антигемофильного глобуліну в крові

Існує два способи оцінки антигемофильного фактора в крові.

• фактор VIII в МО / л , норма 0,6-1,5 МО / л — оцінює кількість глобуліну
• фактор VIII в% — покаже саме активність білка, що більш важливо в діагностиці

— діти :

• 0-1 день — 60-140
• 1-28 день — 60-125
• 2-12 місяців — 55-100
• 1-6 років -75-150

— діти старше 6 років і дорослі — 50-150

аналіз на антигемофільний глобулін проводиться разом з наступними дослідженнями

• загальний аналіз крові
• біохімічний аналіз крові
• печінкові проби — білірубін , АСТ , АЛТ , ГГТ , лужнафосфазата
• ниркові проби — креатинін , сечова кислота , сечовина
• загальний аналіз сечі — підвищена ймовірність гематурії (крові в сечі)
• аналізи згортання крові — АЧТЧ , МНО , D-димери , антитромбін III , протеїн C , протеїн S , протромбіновий час , протромбіновий індекс , фібриноген
• вовчаковий антикоагулянт
• фактор фон Віллебранда
• антифосфоліпідні антитіла