Хвороба Гіршпрунга (агангліонозний мегаколон) обумовлена ​​вродженою недостатністю клітин нервових гребінців до повного каудальному поширенню до ануса, внаслідок чого агангліозние сегменти не здатні розслаблятися. В процес при хворобі Гіршпрунга залучаються ректосігмоідальний відділ — 80% випадків, вся ободова кишка і частина тонкого кишечника — 10% випадків.

Ректальна біопсія при хворобі Гіршпрунга, що включає м'язовий шар, показує відсутність гангліозних сплетінь м'язового шару кишечника. Наявність ганглій виключає цей діагноз.

До 15% новонароджених з уповільненим пасажем меконію матимуть в майбутньому хвороба Гіршпрунга.