Хлорідорея вроджена — рідкісне аутосомно-реціссівний стан, що виникає з моменту народження, наслідок дефекту транспорту хлору і бікарбонату в клубової та ободової кишках.

Результати аналізів при вродженої хлорідорее

• Гіпохлоремія — підвищення в крові концентрації хлору , гіпокаліємія , метаболічний алкалоз , дегідратація.
• Діарея рясна, кисла, багата хлоридами (понад 100 мекв / л).
• Нормальна гістологія слизової кишечника.

Існує також схоже на вроджену хлорідорею, але рідкісне аутосомно-рецесивне стан вродженої діареї з високим рівнем натрію (натрій перевищує значно рівень хлориду), лужним стільцем, підвищеним рівнем фекального НСО3 і метаболічний ацидоз .