Аналізи

Рахіт і остеомаляція

Рахіт і остеомаляція — недостатня мінералізація кісткової і хрящової тканини у дітей та кісткової тканини у дорослих з уповільненням дозрівання хрящів і дезорганізацією розташування клітин в епіфізі. Отже, про рахіті кажуть якщо процес спостерігається у дитини, а про остеомаляції — якщо патологія у дорослого.

Причини розвитку рахіту і остеомаляції

1. Низький рівень кальційфосфатних з'єднань в сироватці

  • Дефіцит вітаміну D (наприклад, недолік сонячного світла або похибки дієти, мальабсорбція , ліки ).
  • Гипофосфатемия, наприклад:

вітамін D-резистентний рахіт,
синдром Фанконі,
надлишковий прийом фосфатсвязивающіх антацидів,
гіпофосфатемічному нерахітіческіе захворювання,
остеомаляція, викликана пухлиною.



  • Нирковий тубулярний ацидоз.

2. Норма або підвищений рівень кальційфосфатних з'єднань в сироватці

  • Ниркова остеомаляція,
  • гіпофосфатазія.

Первинна гипофосфатемия

Первинна гипофосфатемия (спадковий вітамін D-резистентний рахіт) спадкове метаболічне порушення транспорту фосфатів у ниркових канальцях і, можливо, в кишечнику.

рахит и остеомаляция 1

Аналізи при спадковому резистентном рахіті

  • Рівень фосфору в сироватці крові значно знижений.
  • Рівень кальцію в сироватці щодо нормальний.
  • Рівень лужноїфосфатази помірно підвищений.
  • Рівень кальцію в калі підвищений, в сечі знижений.
  • Терапія вітаміном D не призводить до збільшення рівня фосфору в сироватці (у порівнянні зі звичайним рахіт), однак при досить великих дозах вітаміну рівень кальцію в сечі і сироватці підвищується.
  • Ниркова аминоацидурия — в порівнянні зі звичайним рахіт — відсутня.
  • Моніторинг терапії: доза вітаміну D не повинна підвищувати рівень кальцію в сироватці більше 11 мг / дл або рівень кальцію в сечі більше 200 мг / день.
  • Рівень фосфору в сироватці зазвичай низький, підвищення понад 4 мг / дл може вказувати на ураження нирок в результаті токсичної дії вітаміну D.

Вітамін D-залежний рахіт

  • Рівень 1,25 (OH) 2D при вітамін-D-залежному рахіті в крові дуже низький для I типу (аутосомно-рецесивний дефіцит ферменту 1а-гідроксилази в нирках) і підвищений для II типу (група генетичних порушень, що викликають підвищену резистенцию рецепторів до 1,25 (OH) 2D).
  • Рівень сироваткової лужної фосфатази підвищений. Це найбільш раннє і достовірне біохімічне відхилення, тісно пов'язане з тяжкістю рахіту. Може залишатися вище норми до повного одужання. Рівень кальцію в сироватці часто нижче норми, іноді сприяє розвитку тетанії, може бути і в межах норми. Рівень кальцію в сечі знижений.
  • рівень фосфору в сироватці зазвичай нижче норми, проте не так значно, як при гіпофосфатемічному рахіті.
  • У деяких осіб сироваткові кальцій і фосфор можуть показувати норму.
  • Підвищено рівень ПТГ (вдруге по відношенню до низького рівня сироваткового кальцію) і сечового цАМФ.
  • Рівень сироваткового 25 (OH) D нижче норми (менше 5 нг / мл при нормі 10-20 нг / мл).
  • Лабораторні дані швидко приходять в норму після призначення адекватних доз вітаміну D (можуть знадобитися дуже великі дози).
  • Присутній генералізована ниркова аминоацидурия, яка зникає після адекватної терапії вітаміном D.

Висока ймовірність вітамін D-дефіцитного статусу:

  • низький рівень фосфору в сироватці,
  • важкі ураження печінки,
  • мальабсорбція,
  • терапія антікольвунсантамі.

Лабораторні дані при диференціальної діагностики рахіту і остеомаляції

норма /

Вітамін — D -фефіцітний рахіт

Вітамін — D -залежний рахіт І типу Вітамін — D -залежний рахіт ІІ типу Хронічна ниркова недостатність-ність Гіпо- паратіреоз

Псевдо-гіпопара-тіреоза

Кров

Кальцій

знижений

знижений знижений знижений знижений

знижений

Фосфор

норма / знижений

норма / знижений норма / знижений підвищено підвищено

підвищено

Лужна

підвищена

підвищена підвищена підвищена

норма /

фосфатаза

підвищена

підвищена

Паратгормон

підвищено

підвищено підвищено підвищено знижений

підвищено

25 (OH) D

знижений

норма норма норма / знижений норма

норма

1,25 (OH) 2D

підвищено

знижений підвищено знижений знижений

знижений

Сеча
Фосфор

підвищено

підвищено підвищено знижений знижений

знижений

Кальцій

знижений

знижений знижений знижений знижений

знижений

Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть