Рахіт і остеомаляція — недостатня мінералізація кісткової і хрящової тканини у дітей та кісткової тканини у дорослих з уповільненням дозрівання хрящів і дезорганізацією розташування клітин в епіфізі. Отже, про рахіті кажуть якщо процес спостерігається у дитини, а про остеомаляції — якщо патологія у дорослого.

Причини розвитку рахіту і остеомаляції

1. Низький рівень кальційфосфатних з'єднань в сироватці

• Дефіцит вітаміну D (наприклад, недолік сонячного світла або похибки дієти, мальабсорбція , ліки ).
• Гипофосфатемия, наприклад:

вітамін D-резистентний рахіт,
синдром Фанконі,
надлишковий прийом фосфатсвязивающіх антацидів,
гіпофосфатемічному нерахітіческіе захворювання,
остеомаляція, викликана пухлиною.

• Нирковий тубулярний ацидоз.

2. Норма або підвищений рівень кальційфосфатних з'єднань в сироватці

• Ниркова остеомаляція,
• гіпофосфатазія.

Первинна гипофосфатемия

Первинна гипофосфатемия (спадковий вітамін D-резистентний рахіт) — спадкове метаболічне порушення транспорту фосфатів у ниркових канальцях і, можливо, в кишечнику.

Аналізи при спадковому резистентном рахіті

• Рівень фосфору в сироватці крові значно знижений.
• Рівень кальцію в сироватці щодо нормальний.
• Рівень лужноїфосфатази помірно підвищений.
• Рівень кальцію в калі підвищений, в сечі знижений.
• Терапія вітаміном D не призводить до збільшення рівня фосфору в сироватці (у порівнянні зі звичайним рахіт), однак при досить великих дозах вітаміну рівень кальцію в сечі і сироватці підвищується.
• Ниркова аминоацидурия — в порівнянні зі звичайним рахіт — відсутня.
• Моніторинг терапії: доза вітаміну D не повинна підвищувати рівень кальцію в сироватці більше 11 мг / дл або рівень кальцію в сечі більше 200 мг / день.
• Рівень фосфору в сироватці зазвичай низький, підвищення понад 4 мг / дл може вказувати на ураження нирок в результаті токсичної дії вітаміну D.

Вітамін D-залежний рахіт

• Рівень 1,25 (OH) 2D при вітамін-D-залежному рахіті в крові дуже низький для I типу (аутосомно-рецесивний дефіцит ферменту 1а-гідроксилази в нирках) і підвищений для II типу (група генетичних порушень, що викликають підвищену резистенцию рецепторів до 1,25 (OH) 2D).
• Рівень сироваткової лужної фосфатази підвищений. Це найбільш раннє і достовірне біохімічне відхилення, тісно пов'язане з тяжкістю рахіту. Може залишатися вище норми до повного одужання. Рівень кальцію в сироватці часто нижче норми, іноді сприяє розвитку тетанії, може бути і в межах норми. Рівень кальцію в сечі знижений.
• рівень фосфору в сироватці зазвичай нижче норми, проте не так значно, як при гіпофосфатемічному рахіті.
• У деяких осіб сироваткові кальцій і фосфор можуть показувати норму.
• Підвищено рівень ПТГ (вдруге по відношенню до низького рівня сироваткового кальцію) і сечового цАМФ.
• Рівень сироваткового 25 (OH) D нижче норми (менше 5 нг / мл при нормі 10-20 нг / мл).
• Лабораторні дані швидко приходять в норму після призначення адекватних доз вітаміну D (можуть знадобитися дуже великі дози).
• Присутній генералізована ниркова аминоацидурия, яка зникає після адекватної терапії вітаміном D.

Висока ймовірність вітамін D-дефіцитного статусу:

• низький рівень фосфору в сироватці,
• важкі ураження печінки,
• мальабсорбція,
• терапія антікольвунсантамі.

Лабораторні дані при диференціальної діагностики рахіту і остеомаляції