Вроджені порушення метаболізму, що викликають патологію печінки

Вроджені порушення вуглеводного метаболізму

• Накопичення глікогену, тип IV.
• Галактоземия.
• Непереносимість фруктози і фруктоземія.

Вроджені порушення білкового метаболізму

• Тирозинемия .
• Дефекти ферментів циклу сечовини .

Вроджені порушення метаболізму ліпідів

• Хвороба Гаучера.
• Гангліозідози ( хвороба Ландінга ).
• Хвороба накопичення ефірів холестерину .
• Хвороба Неймана- піка .
• Ліподистрофія.
• Хвороба Волмана .

Інші причини

• Дефіцит альфа 1 антитрипсину — причина 20-35% хвороб печінки у новонароджених.
• Хвороба Байлера .
• Кістозний фіброз — рідкісна причина збереження жовтяниці у новонароджених.
• Гемохроматоз.
• Печінкова порфірія.
• Гістіоцитоз X .
• Гипотиреоидизм.
• Гипопитуитаризм.
• Наднирковозалозна недостатність.
• Лепрехаунізм.
• Мукополісахарідоз .
• Хвороба Вільсон а.
• Синдром Зельвегер.

асоціюватися з гемолітичною хворобою новонароджених

• Зустрічалися в 10% випадків (т. н. синдром згущення жовчі) до застосування сучасних методів профілактики резус-конфлікту

• Рівень кон'югованого білірубіну пуповинної крові більше 2 мг / дл вказує, що синдром розвинеться.
• Жовтяниця може зберігатися 3-4 тижні після народження.
• У більшості випадків потрібні обмінні трансфузии.