Ендикринологія

Вроджена дисфункція кори надниркових залоз (ВДКН)

Здравствуйте! Мені 24 роки. Зараз я проходжу обстеження у гінеколога з приводу безпліддя. Здавала багато аналізів. На сьогодні мені поставили діагноз «вроджена дисфункція кори надниркових залоз». Чи правда це захворювання може вперше виникнути у дорослої людини? Це лікується? Чи зможу я мати дітей?

Аріна, 24 роки

ВДКН Вроджена дисфункція кори надниркових залоз — досить рідкісне генетичне захворювання, яке має кілька клінічних форм. В основі патології лежить дефект ферментних систем, що відповідають за синтез кортикостероїдів.

У корі надниркових залоз в нормі відбувається цілий ряд послідовних хімічних реакцій. Під дією ферментів вихідні речовини перетворюються в надниркові стероїди (мінералкортікоіди, глюкокортикоїди, андрогени). Якщо синтез гормонів порушується, то баланс між цими трьома групами втрачається. Зазвичай зменшується концентрація глюкокортикоїдів і / або мінералокортикоїди, а андрогенів стає занадто багато. Нормальна послідовність хімічних перетворень порушується через дефіцит ферментів.

ВДКН асоціюється з недоліком:

  • 11 -? — Гідроксилази,
  • 21-гідроксилази,
  • 3 -? — дегідрогенази,
  • 17 -? — гідроксилази,
  • 18-гідроксилази,
  • прегненолонсінтетази і т. д.

Класифікація вродженої дисфункції кори

Дефект ферментних систем передається через рецесивні гени. У деяких випадках хвороба виникає в результаті спорадичною мутації (вперше в сім'ї). Найпоширенішою формою вродженої дисфункції кори надниркових залоз є дефіцит 21-гідроксилази (майже 90% всіх пацієнтів). У світі за показниками неонатального скринінгу ця патологія зустрічається з частотою 1 випадок на 14 тисяч новонароджених.

Зміни нормального біосинтезу надниркових стероїдів при вродженої дисфункції кори фіксується ще на етапі внутрішньоутробного розвитку. Картина патології залежить від конкретного дефекту ферментів.

Виділяють 4 основні форми:

  • просту (вирилизирующей),
  • сольтеряющую,
  • гіпертонічну,
  • некласичні.

Проста, сольтеряющая, гіпертонічна форми відносяться до класичних. Ці варіанти вродженої дисфункції кори надниркових залоз досить важкі. У новонародженої дівчинки з будь-якої з перерахованих форм спостерігається неправильне будова зовнішніх статевих органів (бісексуальне будова). У хлопчиків статеві органи розвинені відповідно до норми.

Сольтеряющая форма проявляється також дефіцитом мінералокортикоїдів (зневоднення, втрата електролітів). Гіпертонічна форма проявляється підвищенням концентрації натрію в організмі, затримкою рідини і високим тиском.

Некласична вроджена дисфункція кори надниркових залоз — м'яка форма захворювання. Вона набагато більш поширена в світі (0,01-0,3%). При цьому всі симптоми патології виражені слабо. Іноді некласичні вроджену дисфункцію кори вперше знаходять в дорослому віці. Зазвичай дефект ферментів виявляють у жінок, які звернулися за лікуванням з приводу безпліддя, акне або гірсутизму.

Некласична форма ВДКН і вагітність

У 40% жінок з некласичної формою захворювання знаходять полікістоз яєчників. Така трансформація перешкоджає становленню нормального овуляторного циклу. Полікістоз знижує ймовірність вагітності.

Чи буде лікування, залежить від самопочуття і результатів обстеження. Більшість пацієнтів з цією формою захворювання не потребують гормональної терапії. Якщо ж лікування все-таки потрібно, то призначають мінімальні дози стероїдів, що пригнічують надлишковий синтез андрогенів. Вперше лікування може бути підібрано саме в момент планування вагітності.

При некласичної формі прогноз для лікування безпліддя сприятливий.

Чи буде вроджена дисфункція кори у дитини, залежить від генів чоловіка. Бажано пройти попередню консультацію у лікаря-генетика.

Імовірність патології:

  • 25% — якщо обидва батьки носії дефектного гена,
  • 50% — якщо мати хвора, а батько носій.

Якщо мати хвора, а батько здоровий, то всі діти будуть носіями дефектного гена.

Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть