Здравствуйте! Мені 24 роки. Зараз я проходжу обстеження у гінеколога з приводу безпліддя. Здавала багато аналізів. На сьогодні мені поставили діагноз «вроджена дисфункція кори надниркових залоз». Чи правда це захворювання може вперше виникнути у дорослої людини? Це лікується? Чи зможу я мати дітей?
Аріна, 24 роки
Вроджена дисфункція кори надниркових залоз — досить рідкісне генетичне захворювання, яке має кілька клінічних форм. В основі патології лежить дефект ферментних систем, що відповідають за синтез кортикостероїдів.
У корі надниркових залоз в нормі відбувається цілий ряд послідовних хімічних реакцій. Під дією ферментів вихідні речовини перетворюються в надниркові стероїди (мінералкортікоіди, глюкокортикоїди, андрогени). Якщо синтез гормонів порушується, то баланс між цими трьома групами втрачається. Зазвичай зменшується концентрація глюкокортикоїдів і / або мінералокортикоїди, а андрогенів стає занадто багато. Нормальна послідовність хімічних перетворень порушується через дефіцит ферментів.
ВДКН асоціюється з недоліком:
- 11 -? — Гідроксилази,
- 21-гідроксилази,
- 3 -? — дегідрогенази,
- 17 -? — гідроксилази,
- 18-гідроксилази,
- прегненолонсінтетази і т. д.
Класифікація вродженої дисфункції кори
Дефект ферментних систем передається через рецесивні гени. У деяких випадках хвороба виникає в результаті спорадичною мутації (вперше в сім'ї). Найпоширенішою формою вродженої дисфункції кори надниркових залоз є дефіцит 21-гідроксилази (майже 90% всіх пацієнтів). У світі за показниками неонатального скринінгу ця патологія зустрічається з частотою 1 випадок на 14 тисяч новонароджених.
Зміни нормального біосинтезу надниркових стероїдів при вродженої дисфункції кори фіксується ще на етапі внутрішньоутробного розвитку. Картина патології залежить від конкретного дефекту ферментів.
Виділяють 4 основні форми:
- просту (вирилизирующей),
- сольтеряющую,
- гіпертонічну,
- некласичні.
Проста, сольтеряющая, гіпертонічна форми відносяться до класичних. Ці варіанти вродженої дисфункції кори надниркових залоз досить важкі. У новонародженої дівчинки з будь-якої з перерахованих форм спостерігається неправильне будова зовнішніх статевих органів (бісексуальне будова). У хлопчиків статеві органи розвинені відповідно до норми.
Сольтеряющая форма проявляється також дефіцитом мінералокортикоїдів (зневоднення, втрата електролітів). Гіпертонічна форма проявляється підвищенням концентрації натрію в організмі, затримкою рідини і високим тиском.
Некласична вроджена дисфункція кори надниркових залоз — м'яка форма захворювання. Вона набагато більш поширена в світі (0,01-0,3%). При цьому всі симптоми патології виражені слабо. Іноді некласичні вроджену дисфункцію кори вперше знаходять в дорослому віці. Зазвичай дефект ферментів виявляють у жінок, які звернулися за лікуванням з приводу безпліддя, акне або гірсутизму.
Некласична форма ВДКН і вагітність
У 40% жінок з некласичної формою захворювання знаходять полікістоз яєчників. Така трансформація перешкоджає становленню нормального овуляторного циклу. Полікістоз знижує ймовірність вагітності.
Чи буде лікування, залежить від самопочуття і результатів обстеження. Більшість пацієнтів з цією формою захворювання не потребують гормональної терапії. Якщо ж лікування все-таки потрібно, то призначають мінімальні дози стероїдів, що пригнічують надлишковий синтез андрогенів. Вперше лікування може бути підібрано саме в момент планування вагітності.
При некласичної формі прогноз для лікування безпліддя сприятливий.
Чи буде вроджена дисфункція кори у дитини, залежить від генів чоловіка. Бажано пройти попередню консультацію у лікаря-генетика.
Імовірність патології:
- 25% — якщо обидва батьки носії дефектного гена,
- 50% — якщо мати хвора, а батько носій.
Якщо мати хвора, а батько здоровий, то всі діти будуть носіями дефектного гена.