ШКТ

Синдром Жильбера: причини, симптоми і лікування, чим небезпечний синдром

Синдром Жильбера — це одна з різновидів спадкового пігментного гепатоза. Він пов'язаний з порушенням обміну білірубіну в печінці і захворюванням називається умовно. Правильніше вважати його генетично обумовленої особливістю організму.

Назва патологія отримала на прізвище французького лікаря Августина Гілберта, саме він першим виявив синдром. Захворювання передається від батьків дітям — джерелом може бути як мати, так і батько. Такий тип спадкування називають аутосомно-домінантним.

Хвороба частіше виявляється у чоловіків і зустрічається у 2-5% населення планети.

Синдром Жильбера що це таке простими словами

Синдром Жильбера

фото симптомів

Це вроджене хронічне захворювання, при якому порушена утилізація вільного білірубіну в клітинах печінки — гепатоцитах. Інші назви — доброякісна, негемолітична сімейна жовтяниця, конституційна гіпербілірубінемія.

Що таке синдром Жильбера? Простими словами можна описати як процес накопичення в крові білірубіну, який в нормі перетворюється в печінці і виводиться з організму з жовчю.

Чим небезпечний синдром Жильбера? Прогноз захворювання сприятливий — воно не призводить до летального результату і, протікаючи в основному в хронічній формі, не приносить болю і дискомфорту.

Багато протягом життя навіть не підозрюють про наявність у себе хвороби до тих пір, поки в крові не виявляється підвищення білірубіну.

Але при недотриманні дієти, режиму або через передозування ліків і в силу інших факторів перебіг захворювання загострюється і, іноді, розвиваються ускладнення — жовчнокам'яна хвороба , панкреатит, холангіт, хронічний гепатит і вкрай рідко — печінкова недостатність. Говорячи простою мовою, ви можете і не запідозрити цю хворобу (особливо при відсутності видимих ​​симптомів пожовтіння), поки не перетнете якийсь рубіж в харчуванні або лікуванні.

  • Е80.4. — Код синдрому Жильбера по МКБ 10 (міжнародної класифікації хвороб).

Причина синдрому Жильбера

Білірубін утворюється при розпаді гемоглобіну, і первинна незв'язана форма цієї речовини токсична. У нормі його обмін складається з декількох ступенів:

  • транспортування в плазмі крові до печінки;
  • захоплення його молекул гепатоцитами;
  • перетворення в нетоксичну, пов'язану форму (кон'югація);
  • билиарная екскреція, або простими словами — потрапляння в жовчний секрет;
  • остаточне руйнування і виведення в кишечнику, куди жовч потрапляє з жовчного міхура.

Причина синдрому Жильбера полягають в мутації гена UGT 1A1. Він відповідає за роботу ферменту, що перетворює молекулу білірубіну в невільну форму. При захворюванні його активність знижується приблизно на третину від норми. Цьому також супроводжує:

  1. Зниження здатності гепатоцитів захоплювати білірубін;
  2. Збій в функціонуванні ферменту, який транспортує його до мембран печінкових клітин.

В результаті перші три ступені обміну білірубіну порушені, він накопичується в крові і при загостреннях призводить до розвитку симптомів хвороби Жильбера, мова про які піде далі.

Симптоми синдрому Жильбера, фото

Симптомы синдрома Жильбера

фото прояви синдрому Жильберта

У період ремісії синдром ніяк себе не проявляє. Перші симптоми в більшості випадків виявляються в період статевого дозрівання — від 13 до 20 років. У більш ранньому віці хвороба дає про себе знати в разі зараження дитини гострим вірусним гепатитом.

Ознаки та симптоми хвороби Жильбера розвиваються тільки при загостренні, і в переважній більшості випадків це помірна жовтяниця.

Проявляється вона фарбуванням шкіри, слизових оболонок і склер в жовтий колір — так звана «печінкова маска». Виразність відтінку добре помітна, коли рівень білірубіну в крові досягає 45 мкмоль / л і більше. До жовтяниці додається поява ксантелазми — жовтих зернистих включень під шкірою верхніх і нижніх повік, що пов'язано з дисплазією сполучної тканини.

Близько половини хворих скаржиться на дискомфорт в шлунково-кишковому тракті:

  • нудоту;
  • зниження апетиту;
  • відрижку;
  • печію;
  • метеоризм;
  • порушення стільця.

Додаткові симптоми:

  • слабкість, запаморочення;
  • неприємні відчуття в області печінки;
  • гіркий присмак у роті;
  • набряклість ніг;
  • зниження артеріального тиску;
  • задишка і болі в серці;
  • тривожність, дратівливість;
  • головні болі.

признаки синдрома Жильбера фото

При загостреннях синдрому нерідко змінюється колір виділень — сеча набуває темний відтінок , а кал стає безбарвним.

Протягом життя провокаторами загострення хвороби виступають:

  1. Порушення підтримуючої дієти, голодування;
  2. Вживання алкоголю або наркотиків;
  3. Високі фізичні навантаження;
  4. Стрес, перевтома;
  5. Вірусні інфекції (грип, герпес, ВІЛ та інші);
  6. Гострі форми наявних хронічних патологій;
  7. Перегрів організму, переохолодження.

Прийом у великих кількостях деяких препаратів також впливає на загострення генетичного синдрому Жильбера. До них відносяться: Аспірин, Парацетамол, Стрептоміцин, Кофеїн, глюкокортикоїди, Левоміцетин, Циметидин, Рифампіцин, Хлорамфеникол.

Діагностика синдрому Жильбера

Після огляду та збору анамнезу (скарг, історії хвороби) проводиться лабораторне обстеження. Лікуючий лікар направляє здати аналізи на синдром Жильбера, серед яких виділяють спеціальні діагностичні тести:

  1. Голодування. Першу пробу білірубіну беруть натщесерце вранці перед проведенням тесту, другу — через 48 годин, протягом яких людина отримує з харчуванням не більше 400 ккал на добу. При захворюванні рівень білірубіну за дві доби збільшується на 50-100%.
  2. Проба з фенобарбіталом. Якщо синдром Жильбера має місце, то прийом даного препарату протягом п'яти днів призводить до зниження білірубіну в крові.
  3. Тест з нікотиновою кислотою. 40 мг речовини вводять внутрішньовенно, і якщо відсоток білірубіну зростає, то результат вважається позитивним.

Інші методи діагностики:

  • аналіз сечі на присутність білірубіну;
  • біохімічний і загальний аналіз крові;
  • молекулярна діагностика ДНК;
  • дослідження крові на наявність вірусного гепатиту;
  • аналіз на стеркобилин — при синдромі Жильбера цей продукт розпаду білірубіну в калі не виявляється;
  • коагулограмма — оцінка згортання крові.

Діагностика синдрому Жильберта включає і такі методи, як УЗД і комп'ютерна томографія черевної порожнини, біопсія печінки і еластографія (вивчення печінкової тканини на виявлення фіброзу).

Тактика лікування синдрому Жильберта

лечение синдрома Жильберта

У період ремісії, який може тривати багато місяців, років і навіть все життя, спеціальне лікування не вимагається. Тут головне завдання — не допустити загострення. Важливо дотримуватися дієти, режим праці та відпочинку, не переохолоджуватися і уникати перегріву організму, виключити високі навантаження і безконтрольний прийом ліків.

Лікування хвороби Жильбера поява жовтухи включає застосування медикаментів і дотримання дієти. З лікарських засобів використовуються:

  1. Барбітурати — знижують концентрацію білірубіну в крові;
  2. Гепатопротектори (Ессенціале, Урсосану, Карсил, екстракт розторопші) — підтримують функції печінки;
  3. Жовчогінні препарати (Хофітол, карловарская сіль, Холосас) і трави з аналогічною дією — прискорюють рух жовчі;
  4. ентеросорбенти (полісорб, ентеросгель, активоване вугілля) — допомагають виводити білірубін з кишечника;
  5. Засоби для профілактики холециститу і жовчнокам'яної хвороби.

Підліткам замість сильнодіючих барбітуратів можуть призначити Флумецінол. Його приймають в невеликих дозах і перед сном, оскільки він викликає сонливість і млявість.

Фізіотерапевтичні заходи включають застосування фототерапії, при якій за допомогою синіх ламп руйнується білірубін, накопичений в шкірі.

неприпустимі теплові процедури в області живота і печінки.

При необхідності проводиться симптоматичне лікування блювоти, нудоти, печії, діареї та інших розладів травної системи. Обов'язковий прийом вітамінів, особливо групи B. Попутно проводиться санація всіх наявних в організмі вогнищ інфекції і терапія патології жовчовивідних шляхів.

Якщо рівень білірубіну в крові досягає критичної позначки (вище 250 мкмоль / л), то показано переливання крові і введення альбуміну.

Дієта при синдромі Жильбера

Лікувальне харчування передбачає використання меню столу №5 , при якому вирішуються:

  • різні види круп;
  • нежирне м'ясо і риба;
  • фрукти і овочі — свіжі і відварні;
  • знежирений кефір, сир, йогурт, ряжанка;
  • сухе печиво, пшеничний хліб;
  • свіжовичавлені некислі соки, неміцний чай, компот;
  • овочеві супи.

Заборонені:

  • здобна випічка;
  • сало, жирне м'ясо;
  • шпинат;
  • гірчиця, перець, інші спеції і прянощі;
  • кави;
  • шпинат і щавель (так як містять щавлеву кислоту);
  • шоколад, какао;
  • яйця;
  • алкогольні і газовані напої;
  • морозиво, жирне молоко, сметана, сир.

Повний вегетаріанство протипоказане.

Дотримання дієти при синдромі Жильбера не тільки полегшує стан під час жовтяниці, але і знижує ризик розвитку загострень.

Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть