Синдром Жильбера — це одна з різновидів спадкового пігментного гепатоза. Він пов'язаний з порушенням обміну білірубіну в печінці і захворюванням називається умовно. Правильніше вважати його генетично обумовленої особливістю організму.
Назва патологія отримала на прізвище французького лікаря Августина Гілберта, саме він першим виявив синдром. Захворювання передається від батьків дітям — джерелом може бути як мати, так і батько. Такий тип спадкування називають аутосомно-домінантним.
Хвороба частіше виявляється у чоловіків і зустрічається у 2-5% населення планети.
Синдром Жильбера що це таке простими словами
фото симптомів
Це вроджене хронічне захворювання, при якому порушена утилізація вільного білірубіну в клітинах печінки — гепатоцитах. Інші назви — доброякісна, негемолітична сімейна жовтяниця, конституційна гіпербілірубінемія.
Що таке синдром Жильбера? Простими словами можна описати як процес накопичення в крові білірубіну, який в нормі перетворюється в печінці і виводиться з організму з жовчю.
Чим небезпечний синдром Жильбера? Прогноз захворювання сприятливий — воно не призводить до летального результату і, протікаючи в основному в хронічній формі, не приносить болю і дискомфорту.
Багато протягом життя навіть не підозрюють про наявність у себе хвороби до тих пір, поки в крові не виявляється підвищення білірубіну.
Але при недотриманні дієти, режиму або через передозування ліків і в силу інших факторів перебіг захворювання загострюється і, іноді, розвиваються ускладнення — , панкреатит, холангіт, хронічний гепатит і вкрай рідко — печінкова недостатність. Говорячи простою мовою, ви можете і не запідозрити цю хворобу (особливо при відсутності видимих симптомів пожовтіння), поки не перетнете якийсь рубіж в харчуванні або лікуванні.
- Е80.4. — Код синдрому Жильбера по МКБ 10 (міжнародної класифікації хвороб).
Причина синдрому Жильбера
Білірубін утворюється при розпаді гемоглобіну, і первинна незв'язана форма цієї речовини токсична. У нормі його обмін складається з декількох ступенів:
- транспортування в плазмі крові до печінки;
- захоплення його молекул гепатоцитами;
- перетворення в нетоксичну, пов'язану форму (кон'югація);
- билиарная екскреція, або простими словами — потрапляння в жовчний секрет;
- остаточне руйнування і виведення в кишечнику, куди жовч потрапляє з жовчного міхура.
Причина синдрому Жильбера полягають в мутації гена UGT 1A1. Він відповідає за роботу ферменту, що перетворює молекулу білірубіну в невільну форму. При захворюванні його активність знижується приблизно на третину від норми. Цьому також супроводжує:
- Зниження здатності гепатоцитів захоплювати білірубін;
- Збій в функціонуванні ферменту, який транспортує його до мембран печінкових клітин.
В результаті перші три ступені обміну білірубіну порушені, він накопичується в крові і при загостреннях призводить до розвитку симптомів хвороби Жильбера, мова про які піде далі.
Симптоми синдрому Жильбера, фото
фото прояви синдрому Жильберта
У період ремісії синдром ніяк себе не проявляє. Перші симптоми в більшості випадків виявляються в період статевого дозрівання — від 13 до 20 років. У більш ранньому віці хвороба дає про себе знати в разі зараження дитини гострим вірусним гепатитом.
Ознаки та симптоми хвороби Жильбера розвиваються тільки при загостренні, і в переважній більшості випадків це помірна жовтяниця.
Проявляється вона фарбуванням шкіри, слизових оболонок і склер в жовтий колір — так звана «печінкова маска». Виразність відтінку добре помітна, коли рівень білірубіну в крові досягає 45 мкмоль / л і більше. До жовтяниці додається поява ксантелазми — жовтих зернистих включень під шкірою верхніх і нижніх повік, що пов'язано з дисплазією сполучної тканини.
Близько половини хворих скаржиться на дискомфорт в шлунково-кишковому тракті:
- нудоту;
- зниження апетиту;
- відрижку;
- печію;
- метеоризм;
- порушення стільця.
Додаткові симптоми:
- слабкість, запаморочення;
- неприємні відчуття в області печінки;
- гіркий присмак у роті;
- набряклість ніг;
- зниження артеріального тиску;
- задишка і болі в серці;
- тривожність, дратівливість;
- головні болі.
При загостреннях синдрому нерідко змінюється колір виділень — , а кал стає безбарвним.
Протягом життя провокаторами загострення хвороби виступають:
- Порушення підтримуючої дієти, голодування;
- Вживання алкоголю або наркотиків;
- Високі фізичні навантаження;
- Стрес, перевтома;
- Вірусні інфекції (грип, герпес, ВІЛ та інші);
- Гострі форми наявних хронічних патологій;
- Перегрів організму, переохолодження.
Прийом у великих кількостях деяких препаратів також впливає на загострення генетичного синдрому Жильбера. До них відносяться: Аспірин, Парацетамол, Стрептоміцин, Кофеїн, глюкокортикоїди, Левоміцетин, Циметидин, Рифампіцин, Хлорамфеникол.
Діагностика синдрому Жильбера
Після огляду та збору анамнезу (скарг, історії хвороби) проводиться лабораторне обстеження. Лікуючий лікар направляє здати аналізи на синдром Жильбера, серед яких виділяють спеціальні діагностичні тести:
- Голодування. Першу пробу білірубіну беруть натщесерце вранці перед проведенням тесту, другу — через 48 годин, протягом яких людина отримує з харчуванням не більше 400 ккал на добу. При захворюванні рівень білірубіну за дві доби збільшується на 50-100%.
- Проба з фенобарбіталом. Якщо синдром Жильбера має місце, то прийом даного препарату протягом п'яти днів призводить до зниження білірубіну в крові.
- Тест з нікотиновою кислотою. 40 мг речовини вводять внутрішньовенно, і якщо відсоток білірубіну зростає, то результат вважається позитивним.
Інші методи діагностики:
- аналіз сечі на присутність білірубіну;
- біохімічний і загальний аналіз крові;
- молекулярна діагностика ДНК;
- дослідження крові на наявність вірусного гепатиту;
- аналіз на стеркобилин — при синдромі Жильбера цей продукт розпаду білірубіну в калі не виявляється;
- коагулограмма — оцінка згортання крові.
Діагностика синдрому Жильберта включає і такі методи, як УЗД і комп'ютерна томографія черевної порожнини, біопсія печінки і еластографія (вивчення печінкової тканини на виявлення фіброзу).
Тактика лікування синдрому Жильберта
У період ремісії, який може тривати багато місяців, років і навіть все життя, спеціальне лікування не вимагається. Тут головне завдання — не допустити загострення. Важливо дотримуватися дієти, режим праці та відпочинку, не переохолоджуватися і уникати перегріву організму, виключити високі навантаження і безконтрольний прийом ліків.
Лікування хвороби Жильбера поява жовтухи включає застосування медикаментів і дотримання дієти. З лікарських засобів використовуються:
- Барбітурати — знижують концентрацію білірубіну в крові;
- Гепатопротектори (Ессенціале, Урсосану, Карсил, екстракт розторопші) — підтримують функції печінки;
- Жовчогінні препарати (Хофітол, карловарская сіль, Холосас) і трави з аналогічною дією — прискорюють рух жовчі;
- ентеросорбенти (полісорб, ентеросгель, активоване вугілля) — допомагають виводити білірубін з кишечника;
- Засоби для профілактики холециститу і жовчнокам'яної хвороби.
Підліткам замість сильнодіючих барбітуратів можуть призначити Флумецінол. Його приймають в невеликих дозах і перед сном, оскільки він викликає сонливість і млявість.
Фізіотерапевтичні заходи включають застосування фототерапії, при якій за допомогою синіх ламп руйнується білірубін, накопичений в шкірі.
неприпустимі теплові процедури в області живота і печінки.
При необхідності проводиться симптоматичне лікування блювоти, нудоти, печії, діареї та інших розладів травної системи. Обов'язковий прийом вітамінів, особливо групи B. Попутно проводиться санація всіх наявних в організмі вогнищ інфекції і терапія патології жовчовивідних шляхів.
Якщо рівень білірубіну в крові досягає критичної позначки (вище 250 мкмоль / л), то показано переливання крові і введення альбуміну.
Дієта при синдромі Жильбера
Лікувальне харчування передбачає використання , при якому вирішуються:
- різні види круп;
- нежирне м'ясо і риба;
- фрукти і овочі — свіжі і відварні;
- знежирений кефір, сир, йогурт, ряжанка;
- сухе печиво, пшеничний хліб;
- свіжовичавлені некислі соки, неміцний чай, компот;
- овочеві супи.
Заборонені:
- здобна випічка;
- сало, жирне м'ясо;
- шпинат;
- гірчиця, перець, інші спеції і прянощі;
- кави;
- шпинат і щавель (так як містять щавлеву кислоту);
- шоколад, какао;
- яйця;
- алкогольні і газовані напої;
- морозиво, жирне молоко, сметана, сир.
Повний вегетаріанство протипоказане.
Дотримання дієти при синдромі Жильбера не тільки полегшує стан під час жовтяниці, але і знижує ризик розвитку загострень.