протромбінового мутація або мутація фактора II (протромбіну) — це одна з трьох найбільш частих і небезпечних тромбофільних мутацій , підвищує ризик тромбозу судин в 3 рази.
протромбінового мутація — це
точкова мутація на кінці 3 'гена протромбіну (20219G > A, глутамин> аргінін), призводить до порушення контролю трансляції мРНК і підвищеного синтезу протромбіну. Концентрація протромбіну в крові більше 130% норми. Позначають як G20210A
Частота в популяції 1-2%, серед пацієнтів з глибоким венозним тромбозом — 6%.
Що таке протромбин?
Протромбін або фактор згортання крові II — це глікопротеїн плазми крові , його активна форма грає ключову роль в процесі згортання крові . Тромбін перетворює розчинний білок фібриноген (фактор згортання I) в міцні і нерозчинні фібновие волокна. Каталізує чинники XI, V, VIII , XIII і тромбоцити . Після зв'язування з тромбомодуліном активує протеїн C і протеїн S .
Концентрація протромбіну в крові 260-340 Од / мл, час напіввиведення 2-3 дня. Синтезується в печінці, залежить від вітаміну К.
Якщо протромбіну і, відповідно, тромбіну мало — кровотеча буде більш тривалий. Якщо ж протробіна навпаки багато — розвивається схильність до тромбозів, оскільки кров "підготовлена" до згортання.
Носії тромбофільной протромбінового мутації схильні генетично до формування згустків (тромбів) у венозній системі.
Тромбофільная мутація — це не захворювання, а стан. Тому лікар не скаже "пацієнт хворий тромбофілією", а "носій тромбофільной мутації". З нею людина народжується і живе все життя. Позбудеться від неї неможливо.
тромбоз вен кишечника, мозкових синусів, сітківки ока
інсульт
інфаркт (в повному обсязі дослідження підтверджують)
ішемічний інсульт вперіоді новонародженості і в дитячому віці
Наслідки носійства мутації фактора II в акушерсько-гінекологічній практиці
безпліддя — жінка не здатна завагітніти
спонтанний аборт в ранньому і пізньому терміні
передчасне відшарування плаценти
прееклампсія — підвищення артеріального тиску, набряки і поява білка в сечі
внутрішньоутробна затримка розвитку плода
Гетерозиготна протромбінового мутація в комбінації з протизаплідними гормональними препаратами в 16 разів підвищують ризик тромбозу.
Серед вагітних жінок з тромбозом мутацію протромбіну знаходять у 6-26%. При цьому ризик тромбозу підвищений в 2-3 рази, а ризик повторного тромбозу — в 6 разів.
Ризик тромбування судин у носія протромбінового мутації підвищений в наступних ситуаціях
операції (особливо в області малого тазу) і післяопераційний період (до повної мобілізації)
тривала обездвиженность (наприклад, після переломів)
тривалі переїзди — більше 4 годин будь-яким видом транспорту, коли зниженаможливість пересуватися
катетер в центральній вені
зневоднення
У більшості носіїв протромбінового мутації за все життя не виникне жодного випадку тромбозу. але, присутність одного з описаних вище факторів ризику підвищує його виникнення у декілька разів.
У такому випадку розвивається ефект снігової кулі, коли, наприклад, вивих щиколотки переходить в тромбоз вен кінцівок, а потім і в легеневу емболію, або надмірна вага разом зі звичайними регулярними протизаплідними препаратами ускладнюються тромбозом вен сітківки ока.
Достовірного впливу куріння на ризик тромбозу не виявлено.
Одночасне присутність Лейденської і протромбінового мутації підвищує ризик спонтанного тромбозу в кілька разів.
Частота гомозиготного носійства дуже низька — 1 з 10 000.
3 факти про протромбінового мутації
спадкування не пов'язане з групою крові
виявлена вченими в 1996 році
протромбінового мутація зустрічається у 5% населення Італії, Греції та Ізраїлю, до 3% серед північноєвропейських жителів, а для населення Африки і Азії взагалі не характерна
Варіанти носійства мутації фактораII
гетерозигот — один ген мутований, другий «здоровий»
гомозигот — обидва гена протромбіну мутувати
Як успадковується мутація фактора II
Типуспадкування мутації протромбіну — аутосомально-домінантний, не залежить від статі. У кожній клітині присутні дві копії даного гена, успадковані від батька і матері. Ризик народження дитини з такою мутацією 25%. Для того, щоб захворювання проявилося мутованими повинні бути обидва гена (від матері і від батька).
Коли проводити аналіз на мутацію фактора II
тромбоз вен нижніх кінцівок, інсульт або транзиторна ішемічна атака (міні-інсульт) в молодому віці
у прямого кровного родича виявлена тромбофільная мутація (у матері, батька, сестри, брата, сина або дочки)
тромбоз у прямого кровного родича в молодому віці до 50 дет
тромбоз вени незвичайної локалізації (синусів головного мозку або печінки)
повторний тромбоз будь-якої локалізації
тромбоз на тлі прийому гормональних протизаплідних препаратів або замісної гормональної терапії статевими гормонами (в клімактерії)
тромбоз під час вагітності, пологів, післяпологового періоду
безпліддя, невдалі спроби ЕКЗ ( IVF)
ускладнена вагітність (поточна або попередня)
планована велика операція з високим ризиком тромбозу
прийом антиепілептичних препаратів та препаратів, що порушують метаболізм фолієвої кислоти