Гематологія

еритремія

Еритремія (істинна поліцитемія, хвороба Вакеза) характеризується тотальною гіперплазією клітинних елементів кісткового мозку, особливо еритроцитарного зростання. Хворіють чоловіки і жінки середнього віку, переважно близько 60 років.

Етіологія і патогенез еритреми

Етіологічний фактор неясний. В даний час існують переконливі докази приналежності всіх клітин мієлоїдних ліній при еритреми до одного пухлинного клону. На відміну від вторинних еритроцитоз, які виникають під впливом гіпоксії і при деяких пухлинах, рівень еритропоетину в сироватці крові у хворих еритремою знижений. Характерно утворення еритроцитарних колоній в культурі кісткового мозку, що відбувається без додавання еритропоетину. Це свідчить, що еритропоез при еритреми не регулюється звичайними механізмами.

Специфічні хромосомні порушення відсутні, проте спостерігаються трисомия 8 і 9, транслокація хромосоми 1 і делеция довгого плеча хромосоми 20. Прояви хвороби пов'язані зі збільшенням маси еритроцитів і об'єму циркулюючої крові (плетора) і обумовленим ними підвищенням в'язкості крові. Наслідком внутрішньосудинного підвищення в'язкості і гіперклеточності крові є високий ризик інсультів, інфаркту міокарда і тромбоемболій.

Клініка еритреми

Хворі скаржаться на головний біль, запаморочення, відчуття розпирання голови, дзвін у вухах, порушення зору (двоїння і плями в очах), непритомність і іноді судоми. Часто хворих турбує свербіж шкіри, усілівающііся під час купання, іноді спостерігається кропив'янка. Типова червоно-цианотическая забарвлення особи, особливо кінчиків вух, щік, губ. Судини склер зазвичай ін'еціровани. У 45% хворих відзначаються болі в області серця, артеріальна гіпертензія. Характерний тромбогеморрагіческій синдром, який спостерігається більш ніж у 35% хворих. Відзначається ерітромелалгія — гострі пекучі болі в кінчиках пальців, які тимчасово полегшуються прийомом ацетилсаліцилової кислоти. Часто розвиваються кровотечі — носові і з пептичних виразок шлунка і дванадцятипалої кишки. Схильність до частих кровотеч пояснюється розтягуванням судин через збільшення об'єму крові і порушень функцій тромбоцитів.

У пізній стадії зазвичай пальпується селезінка, причому вона може бути великий, обумовлюючи відчуття переповнення і болю в лівому верхньому квадранті живота внаслідок розтягування капсули і розвитку інфарктів селезінки. Однак ступінь спленомегалії при еритреми в цілому менше, ніж при хронічному мієлолейкозі і сублейкемічні мієлоз. Більшість хворих помирають від судинних ускладнень, у 15-20% хворих в процесі хвороби розвиваються фіброз кісткового мозку, значна спленомегалія, анемія і тромбоцитопенія, що корелюють зі ступенем збільшення селезінки. 

Лабораторні дані при еритреми

Відзначається підвищення концентрації гемоглобіну (зазвичай в межах 180-220 г / л) і числа еритроцитів (6,0-8,0- 109 / л, іноді більше ), що супроводжується наростанням гематокрітного числа (співвідношення між еритроцитами і плазмою змінюється на користь еритроцитів), підвищенням в'язкості крові і зменшенням ШОЕ, аж до повного припинення осідання. Число лейкоцитів зазвичай збільшується до 9,0- 15,0 109 / л, в окремих випадках (головним чином при наявності мієлоїдній метаплазії селезінки) лейкоцитоз може досягати високого рівня. Лейкоцитарна формула часто характеризується нейтрофільозом і паличкоядерних зрушенням, збільшенням абсолютного числа базофілів. Кількість тромбоцитів також збільшується, в деяких випадках вельми значно (1000- 109 / л). При дослідженні функції тромбоцитів виявляються порушення адгезії і реакції звільнення АДФ.

Еритремія, що супроводжується високим тромбоцитозом, протікає важче, частіше відзначаються ускладнення.

Стернального пункція не дає повного уявлення про інтенсивність кровотворення, оскільки пунктат виявляється сильно розведеним периферичної кров'ю. Найціннішим виявляється метод трепанобиопсии кістки, що дозволяє виявити типове для цього захворювання зменшення жирової тканини, гіперплазію всіх трьох паростків (панміелоз), значне збільшення розміру мегакаріоцитів і підвищену відшнуруванням пластинок. На пізніх стадіях захворювання розвивається вторинний миелофиброз або як результат пухлинної прогресії — гострий мієлолейкоз і ерітромієлоз. Множинні осередки внекостномозгового миелоидного кровотворення виявляють в селезінці і печінці.

Як і при інших мієлопроліферативних захворюваннях, відзначаються підвищення рівня цианокобаламина в сироватці крові і збільшення ціанокобаламінсвязивающей здатності сироватки. Активність лужної фосфатази лейкоцитів підвищена більш ніж в 80% випадків. Можуть спостерігатися гіперурикемія і гіперурикозурія з утворенням уратних каменів. При вираженій гепатомегалии змінені функціональні печінкові проби, підвищений рівень лужної фосфатази в сироватці крові. 

Діагноз і диференційний діагноз еритреми

Еритремія може бути запідозрений у повнокровного хворого з панцітозом і спленомегалією без ознак хронічних захворювань легенів і серця. Істинну (абсолютну) поліцитемію, що характеризується збільшенням маси циркулюючих еритроцитів, необхідно відрізняти від відносного еритроцитозу внаслідок зниження обсягу плазми при дегідратації, стресах, у гіперстенічних огрядних чоловіків з артеріальною гіпертензією (синдром Гайсбека), курців, для чого визначають загальну еритроцитарної масу за допомогою мічених 51 Сr аутологічних еритроцитів. Диференціальну діагностику необхідно проводити з вторинними абсолютними еритроцитозу, в тому числі при тканинної гіпоксії (хронічні обструктивні захворювання легень, вроджені вади серця, піквіккскій синдром, деякі інші), гемоглобинопатиях і пухлинах (рак паренхіми нирки, печінково-клітинний рак, миксома правого передсердя). Вторинні еритроцитоз (поліцитемії) на відміну від еритреми пов'язані з підвищенням продукції еритропоетину. Для них не характерно збільшення селезінки, числа лейкоцитів і тромбоцитів, абсолютного числа базофілів. Для виявлення причини вторинного еритроцитозу проводять дослідження насичення гемоглобіну киснем (гіпоксичні форми), внутрішньовенну урографію, висхідну піелографію, ультразвукове дослідження печінки та нирок (паранеопластические еритроцитоз), електрофоретичної дослідження гемоглобіну (гемоглобінопатії). Визначають також рівень в сироватці крові та екскрецію з сечею еритропоетину біологічним і радіоімунного методами: у хворих з вторинними еритроцитоз екскреція еритропоетину підвищена або нормальна, в той час як у хворих еритремою вона або знижена, або еритропоетин в сечі не визначається. Діагноз підтверджують за допомогою дослідження еритроцитарних колоній в культурі кісткового мозку: у хворих з вторинними еритроцитоз зростання колоній відзначається тільки після додавання еритропоетину, в той час як у хворих еритремою спостерігається спонтанне зростання колоній еритроцитів. Еритремія доводиться диференціювати з іншими мієлопроліферативними захворюваннями.


Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Кнопка «Наверх»
Закрыть