сидеробластна анемії — гетерогенна група захворювань (спадкових і набутих), пов'язаних з порушенням активності ферментів, що беруть участь в синтезі порфіринів і гема. Спадкова форма передається за рецесивним типом, частіше зчеплена з Х-хромосомою (зустрічається у чоловіків). Придбані сидеробластна анемії можуть бути пов'язані з інтоксикацією свинцем, прийомом деяких лікарських речовин — протитуберкульозних (циклосерин, ізоніазид), цитостатичних (мелфалан, іноді азатіоприн) препаратів, вживанням алкоголю.
Порушення освіти протопорфирина і гема обумовлює недостатність засвоєння заліза, внаслідок чого воно накопичується в організмі і відкладається в органах (печінці, підшлунковій залозі, м'язі серця). Анемія буває різного ступеня вираженості, гипохромия зазвичай помірна (через часте макроцитоза), але може бути різкою (колірний показник при деяких спадкових формах знижений до 0,4-0,6) при підвищеному або нормальному рівні сироваткового заліза і високому насиченні трансферину. Зміст ретикулоцитів при спадкових формах нормальне, при інтоксикації свинцем — підвищений (до 3-8%), характерна базофильная пунктация еритроцитів, особливо при свинцевою інтоксикації, поліхроматофілія, поява в периферійній крові еритробластів. За допомогою забарвлення берлінської блакиттю в кістковому мозку виявляють підвищений вміст сидеробластов (близько 70% при спадкових і дещо менше при хронічних формах) — еритробластів з характерним кільцеподібним (навколо ядра) розташуванням синіх гранул негемоглобінового заліза ( «кільцеподібні» сидеробласти). Для вивчення запасів заліза поряд з дослідженням вмісту трансферину в сироватці застосовується Десфералова проба. Після внутрішньом'язового введення 500 мг десферала в нормі з сечею виводиться 0,6-1,2 мг заліза в добу, а у хворих сидеробластної анемією — 5-10 мг (при залізодефіцитної анемії — 0,2-0,4 мг).
на користь свинцевою анемії можуть свідчити клінічні ознаки — приступи болю в животі, поліневрит, а також професійний анамнез, на спадковий характер гипохромной сидеробластної анемії можуть вказувати цукровий діабет, збільшення печінки, темне забарвлення шкіри.
Діагноз анемії, пов'язаної з порушенням синтезу порфіринів і гема, підтверджується дослідженням вмісту порфіринів в еритроцитах та сечі, при свинцевою анемії найбільш показово виявлення свинцю в сечі після введення комплексонов.
При встановленні діагнозу залізодефіцитної анемії необхідно уточнити її генез, в першу чергу наявність і джерело кровотечі. У жінок слід визначити розмір маткових крововтрат і провести ретельне гінекологічне обстеження, у всіх хворих необхідно обстежити шлунково-кишковий тракт, для підтвердження крововтрати з калом і визначення її величини корисно використовувати радіологічний метод з міткою 51 Сг.
Слід пам'ятати про більш рідкісних причини крововтрат — ізольованому легеневому сидероз, синдромі Гудпасчера, паразитозах. Якщо не вдалося встановити постгеморагічну природу залізодефіцитної анемії, то проводять дослідження з виявлення порушень всмоктування заліза в кишечнику і виключають аліментарні причини анемії (алкоголізм, вегетаріанство, голод).
Порушення освіти протопорфирина і гема обумовлює недостатність засвоєння заліза, внаслідок чого воно накопичується в організмі і відкладається в органах (печінці, підшлунковій залозі, м'язі серця). Анемія буває різного ступеня вираженості, гипохромия зазвичай помірна (через часте макроцитоза), але може бути різкою (колірний показник при деяких спадкових формах знижений до 0,4-0,6) при підвищеному або нормальному рівні сироваткового заліза і високому насиченні трансферину. Зміст ретикулоцитів при спадкових формах нормальне, при інтоксикації свинцем — підвищений (до 3-8%), характерна базофильная пунктация еритроцитів, особливо при свинцевою інтоксикації, поліхроматофілія, поява в периферійній крові еритробластів. За допомогою забарвлення берлінської блакиттю в кістковому мозку виявляють підвищений вміст сидеробластов (близько 70% при спадкових і дещо менше при хронічних формах) — еритробластів з характерним кільцеподібним (навколо ядра) розташуванням синіх гранул негемоглобінового заліза ( «кільцеподібні» сидеробласти). Для вивчення запасів заліза поряд з дослідженням вмісту трансферину в сироватці застосовується Десфералова проба. Після внутрішньом'язового введення 500 мг десферала в нормі з сечею виводиться 0,6-1,2 мг заліза в добу, а у хворих сидеробластної анемією — 5-10 мг (при залізодефіцитної анемії — 0,2-0,4 мг).
на користь свинцевою анемії можуть свідчити клінічні ознаки — приступи болю в животі, поліневрит, а також професійний анамнез, на спадковий характер гипохромной сидеробластної анемії можуть вказувати цукровий діабет, збільшення печінки, темне забарвлення шкіри.
Діагноз анемії, пов'язаної з порушенням синтезу порфіринів і гема, підтверджується дослідженням вмісту порфіринів в еритроцитах та сечі, при свинцевою анемії найбільш показово виявлення свинцю в сечі після введення комплексонов.
При встановленні діагнозу залізодефіцитної анемії необхідно уточнити її генез, в першу чергу наявність і джерело кровотечі. У жінок слід визначити розмір маткових крововтрат і провести ретельне гінекологічне обстеження, у всіх хворих необхідно обстежити шлунково-кишковий тракт, для підтвердження крововтрати з калом і визначення її величини корисно використовувати радіологічний метод з міткою 51 Сг.
Слід пам'ятати про більш рідкісних причини крововтрат — ізольованому легеневому сидероз, синдромі Гудпасчера, паразитозах. Якщо не вдалося встановити постгеморагічну природу залізодефіцитної анемії, то проводять дослідження з виявлення порушень всмоктування заліза в кишечнику і виключають аліментарні причини анемії (алкоголізм, вегетаріанство, голод).