Ця талассемия зустрічається набагато рідше, ніж В-таласемія.
Талассемии — неоднорідна група спадкових анемій. Клінічне значення мають В- і а-таласемія: В-таласемія обумовлена зниженням або відсутністю синтезу В-ланцюгів глобіну, а-таласемія — пригніченням синтезу а-ланцюгів.
Талассемии зустрічаються на всіх континентах серед представників багатьох рас, В-таласемія поширена в країнах, прилеглих до басейну Середземного моря, в Південно-Східній Азії і в Африці, а-таласемія — у жителів країн Близького Сходу, в-таласемія спостерігається серед населення Азербайджану, Грузії, в Середній Азії — серед таджиків, бухарских євреїв, як спорадичні випадки реєструється в осіб інших національностей.
Етіологія і патоненез а-Талассемии
У внутрішньоутробному періоді дефіцит a-ланцюгів веде в результаті надлишку у-ланцюгів до утворення їх тетрамеров (74 або Hb Bart's), а у дорослих в зв'язку з надлишком в-цепей- до виникнення тетрамеров цих ланцюгів (р4 або НЬН). Синтез а-ланцюгів контролюється двома парами генів, мабуть, нерівнозначними. Синдроми а-таласемії залежать від різних комбінацій мутацій в цих чотирьох локусах а-генів.
При найбільш важкою гомозиготною формі від обох батьків успадковуються чотири змінених (мутантних) гена а-ланцюгів глобіну, ця форма несумісна з життям, призводить до водянки плода і мертвонародження. Продукція а-ланцюгів відсутня, гемоглобін таку дитину майже повністю складається з нь 74.
Друга клінічно значуща форма а-таласемії — гемоглобінопатії Н виникає, коли три з успадкованих від батьків гена а-ланцюгів глобіну є зміненими (мутантними) , а один — «несімптомним», функціональним.
Клініка а-Талассемии
Характеризується спленомегалией і гепатомегалією, гіпохромною анемією різного ступеня (частіше помірної) зі звичайними для талассемии морфологічними ознаками і виявленням множинних дрібних включень — тілець Гейнца (преципітати аномального нь р4) при інкубації еритроцитів з крезіловим синім. При електрофорезі гемолізаті еритроцитів виявляється 30-40% гемоглобіну Н, нормальна або знижена кількість гемоглобіну А2 і нормальна кількість гемоглобіну F. Зниження вмісту гемоглобіну А відповідає ступеню збільшення гемоглобіну Н, повна відсутність а-ланцюгів не зустрічається. При ацетатцеллюлозное електрофорезі в лужному середовищі (рН 8,6) гемоглобін Н мігрує швидше, ніж гемоглобін А, а в кислому середовищі (рН 6,5) цей гемоглобін рухається в протилежний від гемоглобіну А сторону.
При носійстві двох або одного мутантних гена а-ланцюгів глобіну клінічні прояви анемії зазвичай не відзначаються, але можуть знижуватися СЕО і СЕГ.