Иммунореактивность трипсин в крові — вид аналізу у всіх новонароджених дітей для раннього виявлення муковісцидозу .

Трипсин підшлункової залози — це

травний фермент, синтезується в неактивній формі (трипсиноген), в 12-палої кишки (під впливом ентеропептідази) набуває здатності розщеплювати білки на амінокислоти. Без тріпсіногена і трипсину людина не здатна перетравлювати білкову їжу.

Незначна частина трипсину, вступаючи в кров , зв'язується зі специфічними інгібіторами (речовинами, що знижують його активність) — альфа-1-антитрипсину , альфа-2 -макроглобуліну .

Будь-яке захворювання, при якому порушений відтік панкреатичного соку, що містить трипсиноген, з підшлункової залози в кишечник, призводить до підвищення рівня трипсину в крові.

Трипсин в крові досліджують радіоімунним методом, тому аналіз називається «Иммунореактивность трипсин» або IRT ( Immunoreactive Trypsinogen ).

Усім новонародженим потрібно проводити дослідження імунореактивного трипсину в крові, взятої з п'яти між 76- 92 годинами життя . Рання діагностика і лікування муковісцидозу покращують якість життя, запобігають розвитку важких ускладнень, додають роки життя.

При першому дослідженні трипсину з п'яти новонародженого виявляється велика кількість хибно позитивних (завищених) результатів, тому аналіз проводиться повторно на 21 день життя .

Про інших аналізах у новонародженого читайте в статті « Новонароджений — як і коли здавати аналізи? «.

Муковісцидоз

Муковісцидоз — це найбільш часте вроджене захворювання європеоїдної раси. В результаті мутації структур клітинних каналів, які транспортують хлор , натрій і воду, утворюється густий слиз. Вона закупорює протоки бронхів, підшлункової залози, печінки, яєчок.

Ген муковісцидозу передається з покоління в покоління, але хворіють не всі.

Дефектний ген CFTR ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ) розташований на довгому плечі 7 хромосоми. Відомо близько 1000 мутацій, але у 68% хворих мутація? F508.

Вікові симптоми муковісцидозу:

• у новонароджених — мекониевая непрохідність, тривала фізіологічна жовтяниця , недостатній набір ваги (до 1 місяця діти не досягають ваги при народженні), знижений рівень загального білка і альбуміну в крові , набряки, метаболічний ацидоз
• у немовлят — відставання у фізичному і психічному розвитку, підвищений апетит, жирний стілець (часто обстежуються на непереносимість коров'ячого молока , целіакію ), пролапс прямої кишки
• у дошкільнят — низький зріст, барабанніпальці, часті запальні захворювання дихальних шляхів — синусити , бронхіти , пневмонії , у дорослих — азооспермія (повне відсутність сперматозоїдів в аналізі сперми , в деяких випадках єдина ознака), частий кашель, бронхоектази , поліпи в носі

Прояви муковісцидозу

• дихальна система -хронічні бронхіти, пневмонії, ателектази, формування бронхоектазів, блювота у дітей при ковтанні слизу, постійний кашель, періодичне підвищення температури тіла, дихальна недостатність і її ускладнення (пневмоторакс, кровохаркання, легенева гіпертензія, легеневе серце).
• травна система — збільшений живіт на тлі тонких кінцівок (павуковий живіт), об'ємний, жирний, з неприємним запахом стілець, підвищений апетит і погана прибавка в масі (особливо помітно при переході з грудного вигодовування), дефіцит вітамінів А, D, E, K, мікроелементів, пролапс прямої кишки, синдром дистальної кишкової непрохідності, 10-15% народжуються з меконіальної непрохідністю
• гепато-панкреатична система — закупорка жовчовивідних шляхів з переходом в цироз печінки і портальну гіпертензію , холестатичнажовтуха , гастро-рефлюксу , рецидивний панкреатит, панкреатична недостатність

Алгоритм діагностики муковісцидозу

1. аналіз на иммунореактивность трипсин в крові (3 день життя)
2. повторний аналіз на иммунореактивность трипсин (21 день життя)
3. потових тест
4. ДНК-діагностика з визначенням мутації

Дворазове визначення трипсину в крові у новонароджених дозволяє виявити 95-98% хворих на муковісцидоз.

Аналіз на Иммунореактивность трипсин призначається

• всім новонародженим дітям — в програмі скринінгу новонароджених
• при позитивному потових тесті з оцінкою вмісту хлоридів поту
• підозра на хронічну недостатність функції підшлункової залози
• диференціальна діагностика синдрому мальабсорбції (порушеного всмоктування в кишечнику)

За яких симптомах, варто визначати Иммунореактивность трипсин в крові ?

• часті бронхіти, пневмонії
• бронхоектатична хвороба
• каловая (мекониевая ) непрохідність кишечника у новонароджених
• частий жирний стілець
• погана прибавка у вазі

Розшифровка аналізу імунореактивного трипсину в крові

• при першому дослідженні IRT

— менше 30 мг / л- Результат негативний, повторний аналіз не проводиться

— більше 60 мг / л — результат позитивний, необхідний повторний аналіз

• при другому дослідженні IRT

— менше 30 мг / л — результат негативний, інші аналізи не проводяться

— більше 30 мг / л — результат позитивний, потрібно додаткове обстеження — потових тест, ДНК тестування

Пам'ятайте, що у кожної лабораторії, а точніше у лабораторного обладнання та реактивів є «свої» норми. У бланку лабораторного дослідження вони йдуть в графі — референсні значення або норма.

Аналіз на Иммунореактивность трипсин в крові проводять разом з наступними дослідженнями

• загальний аналіз крові
• загальний аналіз сечі
• біохімічний аналіз крові
• печінкові проби — білірубін , АСТ , АЛТ , ГГТ , лужна фосфатаза
• ниркові проби — креатинін , сечовина , сечова кислота
• альфа-1-антитрипсин
• потовихтест
• аналіз калу
• панкреатическая липаза
• альфа-амілаза крові та сечі (діастази)
• панкреатическая еластаза в крові і в калі
• мікроелементи крові (іонограми) — натрій, калій , кальцій , хлор, фосфор

3 факти про иммунореактивность трипсин

• рівень імунореактивного трипсину в крові невідображає тяжкість захворювання
• процес діагностики муковісцидозу відрізняється в різних країнах