Аналізи

Синдром Дубина — Джонсона

Синдром Дубина-Джонсона — аутосомно-реціссівний захворювання (ген локалізований на хромосомі 10q24), що характеризується нездатністю транспортувати білірубіндіглюкуронід через гепатоцити в канальці, але кон'югація протікає нормально , спостерігається невиражена рецидивирующая жовтяниця. Можуть бути спленомегалія або болю у верхньому квадранті живота. Зазвичай компенсований стан, крім періодів стресу.

  • Жовтуха (незначна і оборотна) може бути викликана естрогенами, протизаплідними препаратами або виникнути в останньому триместрі вагітності. Може нагадувати вірусний гепатит.

Аналізи при синдромі Дубина-Джонсона

  • Загальний сироватковий білірубін збільшений (1,5-6,0 мг / дл), рідко менше 25 мг / дл при інтеркурентнихзахворюваннями, значна частина його кон'юговані. У нормі у гетерозиготних пацієнтів.
  • У сечі визначаються жовч і уробіліноген.
  • Інші печінкові функціональні тести в нормі.
  • Відсутня гемоліз.
  • Загальний копропорфірін в сечі зазвичай в нормі, але 80% його складає копропорфірін I (в нормі 25% копропорфіріна I і 75% копропорфіріна III), що дозволяє діагностувати синдром Дубина — Джонсона.
  • Не обов'язково визначати гетерозиготность пацієнта.
  • Фекальний копропорфірін в нормі.
  • При біопсії печінки виявляють великі скупчення жовто-коричневого або сіро Чорне пігменту в центролобулярних гепатоцитах (лизосомах) і невелика кількість — в купферови клітинах.
  • Екскреція бромсульфалеина запізнюється (норма 45 хвилин, подовжується до 90-120 хвилин), аналіз патогномоничен, але в даний час вже не виконується.

Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть