Аналізи

Синдром Криглера — Найяра

Синдром КриглерарНайяра (спадковий дефіцит глюкуронілтрансферази) — рідкісне сімейне аутосомно-рецесивне захворювання внаслідок значного вродженого дефіциту або відсутності глюкуронілтрансферази, яка забезпечує кон'югацію білірубіну в билирубинглюкуронид в гепатоцитах.

Аналізи при синдромі КриглерарНайяра тип I

  • Некон'югований сироватковий білірубін підвищується, і це проявляється в 1-2-й день життя, підвищення в 1-й тиждень від 12 до 45 мг / дл, і цей показник зберігається протягом усього життя. Кон'югованих білірубін не виявляється ні в сироватці, ні в сечі.
  • Рівень уробилиногена в калі дуже низький.
  • Печінкові функціональні тести, в тому числі проба з бромсульфалеіном, показують норму.
  • Печінкова біопсія дає норму.
  • Відсутня гемоліз.
  • Неліковані хворі з синдромом КриглерарНайяра гинуть від ядерної жовтяниці до 18 місяців життя.
  • некон'югірованная форми мають низьку здатність до формування глюкуронідних кон'югатів з ментолом, саліцилатами і тетрагідрокортізоном.
  • Тип I синдрому КриглерарНайяра слід виключати при рівні некон'югованого білірубіну 20 мг / дл після 1-го тижня життя немовляти без ознак жовтяниці, особливо якщо жовтяниця, пов'язана з годуванням грудьми, виключається .

Аналізи при синдромі КриглерарНайяра тип II

  • У хворих частковий дефіцит глюкуронілтрансферази (аутосомно-домінантний ознака з неповною пенетрантностью).
  • Синдром КриглерарНайяра не має відношення до синдрому I типу, може бути гомозиготною формою хвороби Жильбера. Може не проявлятися жовтяницею до підліткового віку
  • Неврологічні ускладнення розвиваються рідко.
  • Сироватковий некон'югований білірубін складає 6-25 мг / дл. Підвищується при голодуванні або виключення жирів з дієти. Може знижуватися до менше 5 мг / дл при лікуванні фенобарбіталом.

Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть