Аналізи

Хвороба фон Гіппея-Ліндау

Хвороба Гіппеля-Ліндау — рідкісне аутосомно-домінантне захворювання, викликане мутацією в онкосупрессорном локусе хромосоми 3 Р25-Р26, зі схильністю до розвитку пухлин.

  • у нирках: кісти і карциноми в 60% випадків.
  • Феохромоцитома у 14 % носіїв.
  • Рак острівцевих клітин підшлункової залози .
  • гемангіобластома мозочка і сітківки.
  • Кістозні аденоми підшлункової залози і придатка яєчка.

Аналіз поліморфізму ДНК може визначити найбільш ймовірних носіїв цього гена з числа асімптоматічних членів сімей, в яких є захворювання, вони повинні періодично проходити скринінгове обстеження.

Похожие статьи

Додати коментар

Кнопка «Наверх»
Закрыть