Хвороба Віллебранда (БВ) — це спадкова патологія, при якій порушується згортання крові. Клінічно вона схожа на гемофілію, проте кровотечі при ній відрізняються більшою тривалістю. Хвороба передається від батьків до дітей кожне покоління і частіше зустрічається у жінок. В середньому на неї хворіє кожен тисячний мешканець Землі.

Причини хвороби Віллебранда

Однією з частин системи гемостазу людського організму є фактор Віллебранда (ФВ), що виконує дві основні функції:

• запускає механізм адгезії (приклеювання) тромбоцитів до місця пошкодження кровоносної судини;
• стабілізує фактор згортання VIII, який циркулює в крові.

Різні генетичні порушення зумовлюють дефект синтезу фактора Віллебранда, в результаті чого він виробляється в недостатній кількості (в деяких випадках його синтез взагалі неможливий). Можливий і варіант хвороби, при якому кількість ФВ оптимально, але сам білок — дефектний і не може виконувати свої функції. В результаті дефіцитом ФВ страждає за різними даними від 0,1 до 1% популяції. Втім, часто ця хвороба протікає легко і може бути взагалі не діагностована.

Симптоми хвороби Віллебранда

Вперше патологію виявляють зазвичай у ранньому дитинстві, часто вже на другому році життя дитини. Підозра на хворобу Віллебранда викликають підшкірні геморагії, кровотечі з носа і ротової порожнини. У важких випадках без супутнього виразкового фону виникають шлунково-кишкові кровотечі (в основному характерні для літнього віку). У жінок хвороба проявляється менорагіями і післяпологовими метрорагії.

Пологи у жінок, хворих на хворобу Віллебранда, іноді представляють серйозну загрозу їх здоров'ю через ризик рясних неостанавлівающіхся кровотеч. Втім, в більшості випадків під час вагітності синтез ФВ нормалізується, поступово приходячи до тями, проте в післяпологовому періоді протягом декількох днів його концентрація падає. Тому такі жінки повинні спостерігатися у гінеколога протягом мінімум 3 тижнів.

БВ протікає циклічно, з періодами кровоточивості, змінюються ремісіями різної тривалості. Тяжкість перебігу широко варіює навіть у членів однієї сім'ї, найчастіше хворі страждають легкою або середньою формою патології.

Діагностичної знахідкою вважається малосимптомном тип захворювання з рідкісними носовими кровотечами .

Діагностика хворобі Віллебранда

При постановці діагнозу провідну роль відіграють дані сімейного анамнезу та лабораторні показники. При ретельному опитуванні з'ясовується спадковий характер патології, що укупі з геморагічним синдромом може дати лікарю необхідну інформацію для постановки коректного попереднього діагнозу.

Лабораторні дослідження дозволяють достовірно виявити хворобу Віллебранда.  Для цього застосовують такі тести:

• тривалість кровотечі по Айві в модифікації Шитиковій — збільшення більш ніж на 12 хвилин;
• активність фактора VIII (норма 58 -160%);
• активність антигену ФВ (норма 55-165%);
• активність ристоцетин кофакторная (норма 54-153%);
• мультімерной аналіз .

Зміни цих показників переконливо доводять існування дефектів в системі згортання, пов'язаної з пошкодженням чи дефіцитом фактора Віллебранда.

Лікування і профілактика

Людей, які страждають БВ, лікують гематологи. Через спадкового характеру хвороби остаточно впоратися з нею неможливо, тому лікарі борються лише з її наслідками. Єдино ефективний метод терапії цієї патології — зупинка кровотеч.

При невеликих поверхневих травмах досить давили пов'язок або аплікацій тампонів з гемостатической губкою. Важкі форми кровотеч лікують внутрішньовенним вливанням препаратів, що містять фактор Віллебранда — речовина, яка відсутня в крові хворого. Непоганим ефектом володіє і десмопрессин — синтезований аналог вазопресину, а також похідні аминокапроновой і транексамовой кислот і гормноалдьние оральні контрацептиви.

Запобігти виникненню даної хвороби неможливо, так як вона успадковується дитиною від хворого батька. Можна лише знизити ризик кровотеч шляхом профілактики травматизму, забороною прийому ацетилсаліцилової кислоти в будь-якій дозі і лікарській формі. Операції проводяться лише за життєвими показаннями. Вагітні з БВ повинні перебувати на обліку у гематолога.

Бозбей Геннадій, лікар швидкої допомоги