Муковісцидоз — це дуже тяжке спадкове захворювання, пов'язане зі специфічним системним порушенням діяльності екзокринних залоз. При їх поразці у хворих виникають патологічні симптоми з боку різних систем організму. Хвороба відноситься до хронічних невиліковним недугам з прогресуючим перебігом.

---

---

Муковісцидоз: загальний опис

Якщо перевести назва хвороби з латинської на російську, то вийде «липкий слиз» — словосполучення, в повній мірі відображає характер розглянутого недуги. Сьогодні в гені муковісцидозу було виявлено кілька сотень мутацій. В європейських країнах частота захворюваності становить 1: 2500. Так як муковісцидоз — це вроджене генетично обумовлена ​​патологія, їм неможливо заразитися після народження.

Однак хвороба зустрічається не тільки у дітей, але і у дорослих. Це обумовлюється тим, що досить тривалий час вона може ніяк симптоматичним не проявлятися. У більшості ж випадків муковісцидоз діагностується в ранньому дитячому віці. Народження дитини з муковісцидозом відбувається тоді, коли від кожного з батьків йому дістається по одному мутувати гену. При спадкуванні тільки одного гена, дитина не захворіє, але стане носієм захворювання.

При описуваному недугу все залози людського організму продукують в'язкий і густий секрет, який скупчується в протоках і внутрішніх органах, викликаючи їх дисфункції.  При цьому страждає:

• дихальна система — внаслідок закупорки просвіту бронхів слизових секретом при муковісцидозі неминуче порушується процес газообміну, розвиваються інфекційні ускладнення, легенева гіпертензія і дихальна недостатність;
• підшлункова залоза — слиз перекриває протоки залози, що призводить до активації травних ферментів безпосередньо в підшлунковій, а не в кишечнику, як це повинно відбуватися в нормі. Це сприяє руйнуванню органу, формуванню в ньому кіст, розвитку запалення, порушення гормональної функції;
• печінку — внаслідок застою жовчі печінку страждає від постійного запалення, її сполучна тканина розростається, порушується функціонування органу , в кінцевому підсумку розвивається цироз;
• травна система — вивідні протоки закупорюються, порушується процес всмоктування їжі, також можливе порушення прохідності кишечника;
• серце — при описуваної хвороби нерідко зустрічається вторинне ураження серця, так як серцевий м'язпри легеневій гіпертензії змушена працювати з потрійною силою. У багатьох хворих з часом розвивається серцева недостатність;
• сечостатева система — чоловіки з муковісцидозом в більшості випадків є безплідними . У жінок також відзначаються проблеми з зачаттям, пов'язані з надто високим рівнем в'язкості слизу, яку виробляє шийка матки.

Сучасна медицина дозволяє максимально продовжити життя хворих на муковісцидоз. Важкі ускладнення, що призводять до прогресування недуги і незворотних змін аж до летального результату, можуть виникнути при недотриманні лікарських рекомендацій. У дітей нерідко відзначається загальне відставання у фізичному розвитку, тоді як розумові здібності залишаються в нормі.

Причини муковісцидозу

Головна причина недуги — генетичні мутації в сьомій хромосомі. Саме в ній знаходиться ген, на якому лежить відповідальність за синтез білка (хлорного каналу) в залозах зовнішньої секреції. Чому виникають подібні збої, вченим поки з'ясувати не вдалося.

Важливо! При розглянутому захворюванні виникає ураження переважно бронхолегеневої і травної системи. Інші органи і системи також піддаються поразок, але в набагато меншому ступені.

Патологічні процеси в бронхолегеневої системі розвиваються внаслідок застійних явищ в бронхах. Через них порушується функція очищення органу від пилу і інших вдихається людиною речовин і починається активне розмноження патогенної мікрофлори. Поступово запальний процес сприяє пригніченню захисної функції бронхіальної тканини, руйнується сам каркас органу, звужується просвіт бронхіального дерева, що ще більше погіршує застій в'язкого секрету.

Якщо розглядати механізм ураження шлунково-кишкового тракту, то ще в період внутрішньоутробного розвитку плода відбувається затримка формування ендокринних залоз. Підшлункова залоза деформується, продукує надмірно густу слиз, закупорюють протоки органу. Внаслідок цього травні ферменти активізуються прямо в самому органі, ніж поступово руйнують її.

Форми муковісцидозу

Хвороба може мати безліч проявів з різним ступенем вираженості. Класифікація муковісцидозу включає в себе такі форми:

• легенева форма — діагностується приблизно в 20% випадків і характеризується ураженням легень. Найчастіше недуга виявляється в перші роки життя малюка, у якого внаслідок нестачі кисню відзначаються симптоми порушень з боку практично всіх внутрішніх органів;
• кишкова форма — зустрічається приблизно у 10% хворих. Перші ознаки цього різновиду муковісцидозу відзначаються, як правило, у віці півроку, коли дитину переводять на штучне харчування. У нього належним чином не перетравлюються продукти харчування, розвивається гіповітаміноз, виникають порушення калу і явні ознаки відставання фізичного розвитку;
• змішана форма — діагностується найчастіше (приблизно у 70% хворих) і характеризується одночасним ураженням бронхолегеневої системи і шлунково-кишкового тракту;
• стерті форми — можуть проявлятися бронхітами, синуситом, безпліддям у чоловіків і жінок, цирозом печінки;
• меконіальний илеус — непрохідність кишечника у новонароджених, викликана закупоркою меконием кінцевого відділу клубової кишки.

Симптоми муковісцидозу

Симптоматика хвороби може варіюватися в залежності від багатьох чинників, зокрема віку, — часу появи перших клінічних ознак, тривалості перебігу і т.д.

При поширенні патологічного процесу на бронхолегоч систему у хворих дітей після припинення грудного вигодовування виникає:

• постійний кашель з виділенням в'язкого мокротиння;
• невелике підвищення температури при відсутності ознак гострої інтоксикації організму;
• якщо відбувається приєднання вторинної інфекції, можливий розвиток важкої пневмонії , що супроводжується високою температурою, задишкою, сильним кашлем, ознаками інтоксикації (нудотою, блювотою, запамороченням і т.д.);
• при цьому дитина погано набирає вагу, є млявим і апатичним;
• грудна клітка набуває бочкоподібної форми;
• погіршується стан волосся і шкіри;
• присутній задишка, яка посилюється при фізичному навантаженні;
• синюшного відтінку шкірних покривів.

При вторинному ураженні серця внаслідок порушеного газообміну і харчування тканин кисню у хворих розвивається серцева недостатність, що супроводжується такими симптомами муковісцидозу, як:

• задишка, в тому числі і в повному спокої;
• ціаноз шкіри;
• прискорене серцебиття;
• набряклість ніг.

Якщо захворювання зачіпає екзокринні залози підшлункової залози, у хворого розвивається симптоматика, аналогічна тій, що з'являється при хронічній формі панкреатиту. Спостерігається:

• здуття живота;
• відчуття тяжкості в шлунку;
• болі, які стають більш інтенсивними після вживання смаженого і жирного;
• часті епізоди діареї .

У дітей з такою генетичною патологією спостерігається загальне ослаблення імунітету , підвищена сприйнятливість до інфекцій. Зазвичай найменше ураження зачіпає жовчний міхур і печінку, тому характерна жовтушність шкіри з'являється вже на пізніх стадіях. Також при муковісцидозі помітні розлади сечостатевої сфери.

Зверніть увагу! Сукупність усіх наростаючих клінічних проявів і симптомів муковісцидозу практично неминуче веде до інвалідності. Внаслідок частих загострень пацієнти стають ослабленими, виснаженими хворобою. Однак при адекватному лікуванні та грамотному лікуванні люди з цим захворюванням здатні вести повноцінне життя.

Тривалість життя таких хворих становить в середньому двадцять-тридцять років.

Як проводиться діагностика

діагностика муковісцидозу включає в себе кілька важливих етапів. Попередити важкі ускладнення хвороби і вжити заходів для поліпшення умов життя хворої дитини дозволить раннє виявлення патології, яке грунтується на клінічних ознаках хронічного запалення в бронхолегеневій системі або відповідних симптомах ураження шлунково-кишкового тракту.

Так, діагностика даної хвороби включає:

• проведення лабораторних аналізів: потового тест, заснований на визначенні кількості іонів хлору в поті після введення пілокарпіну, копрограма, загальне дослідження крові, аналіз харкотиння;
• рентгенографію;
• спірометрії;
• молекулярно-генетичне дослідження;
• вимір антропометричних даних;
• УЗД — призначається при вираженому ураженні серця, жовчного міхура і печінки.

Можливості сучасної медицини також дозволяють проводити пренатальну діагностику — виявлення муковісцидозу та інших генетично обумовлених захворювань ще у внутрішньоутробному періоді. Якщо хвороба виявляється на ранньому терміні, ставиться питання про штучне переривання вагітності.

Лікування муковісцидозу

Як вже говорилося, муковісцидоз є невиліковною хворобою, проте грамотна підтримуюча терапія дозволяє значно полегшити і продовжити життя хворим.

Зверніть увагу! Лікування при муковісцидозі є симптоматичним, а проводитися воно повинно протягом усього життя. Переривання терапії загрожує стрімким прогресом хвороби з розвитком важких ускладнень.

Усім пацієнтам вкрай важливо взяти за правило:

• регулярно очищати бронхи від в'язкого секрету;
• проводити профілактику , яка захистить бронхи від розмноження в них хвороботворних мікроорганізмів;
• постійно зміцнювати імунітет;
• боротися зі станом стресу, яке неминуче виникає внаслідок виснажливої ​​боротьби з недугою.

Проведення лікувальних заходів необхідно, як в гострі періоди, так і в періоди ремісій.

При запальних процесах в порушених хворобою органах призначаються:

• лікарські препарати з групи антибіотиків ;
• глюкокортикостероїди — препарати на основі гормонів (преднізолон), які допомагають справлятися з інфекційними процесами і запаленнями. Призначаються вони лише в найтяжких випадках, коли у хворого виникає закупорка дихальних шляхів;
• киснева;
• фізіотерапія і інгаляції.

При виявлені порушення з боку травного тракту необхідна терапія, спрямована на поліпшення процесу засвоєння їжі. Хворим призначається спеціальна висококалорійна дієта. Дітям у віці до року, зазвичай рекомендують особливі харчові добавки. Також призначаються препарати для поліпшення функції печінки.

Важливо! Примуковісцидозі обов'язково проводиться лікування всіх хронічних інфекційних вогнищ, будь то звичайний нежить або карієс.

І хоча вчені-медики не знайшли ефективних ліків, здатного повністю вилікувати від муковісцидозу, ними були розроблені спеціальні методики, які значно полегшують самопочуття і можуть виконуватися навіть самими хворими. Найбільш значущим способом лікування муковісцидозу стала так звана кинезитерапия, яка полягає в регулярному виконанні ряду вправ і процедур, що поліпшують вентиляцію легенів. Кінезітерапія включає в себе проведення постурального і вібраційного масажу, а також практику активного циклу дихання з позитивним тиском при видиху.

Найбільш радикальним методом лікування є хірургічне втручання з пересадки легенів. Трансплантація здатна стабілізувати стан пацієнта тільки тоді, коли інші органи і системи не були порушені поразкою. Після операції в обов'язковому порядку призначаються препарати, що пригнічують діяльність імунної системи, що допомагає уникнути відторгнення пересадженого органа. Саме хірургічне втручання є дуже складним і тривалим, а його успішне проведення не виключає необхідність в проведенні довічного лікування муковісцидозу.

Профілактика

Що стосується профілактики муковісцидозу, то одним з найбільш важливих заходів щодо попередження захворюваності вважається пренатальна діагностика, з допомогою якої можна виявити наявність дефекту в сьомому гені ще до настання пологів. Для зміцнення імунітету і поліпшення життєвих умов всім хворим необхідний ретельний догляд, повноцінне харчування, дотримання особистої гієни, помірне фізичне навантаження і забезпечення максимально комфортних умов для проживання.

Чумаченко Ольга, педіатр