Хвороба Гіппеля-Ліндау — рідкісне аутосомно-домінантне захворювання, викликане мутацією в онкосупрессорном локусе хромосоми 3 Р25-Р26, зі схильністю до розвитку пухлин.

• у нирках: кісти і карциноми в 60% випадків.
• Феохромоцитома у 14 % носіїв.
• Рак острівцевих клітин підшлункової залози .
• гемангіобластома мозочка і сітківки.
• Кістозні аденоми підшлункової залози і придатка яєчка.

Аналіз поліморфізму ДНК може визначити найбільш ймовірних носіїв цього гена з числа асімптоматічних членів сімей, в яких є захворювання, вони повинні періодично проходити скринінгове обстеження.