Раннє статеве дозрівання — це клінічний синдром, обумовлений передчасним підвищенням секреції гонадотропінів передньої долі гіпофіза. Розвивається у хлопчиків до 10, у дівчаток — до 8 років. Існує думка, що раннє статеве дозрівання відзначається частіше у хлопчиків.

Етіологія раннього статевого дозрівання

Розрізняють істинне н помилкове раннє статеве дозрівання. У розвитку істинного надають значення ураження гіпофіза і гіпоталамуса (пухлина, травма, токсико-інфекційні процеси). Хибне раннє статеве дозрівання може відзначатися при вродженої гіперплазії кори надниркових залоз, гормонально-акгівной пухлини його (Андростерома), а також при надмірній продукції статевих гормонів внаслідок пухлинного процесу яєчок або яєчників. Зустрічаються випадки передчасного статевого дозрівання нез'ясованої етіології.

Патогенез раннього статевого дозрівання

Патогенез вивчений недостатньо. При істинному ранньому статевому дозріванні гіперсекреція гонадотропінів гіпофізом стимулює продукцію статевих гормонів, що веде до передчасного розвитку статевих залоз. При вродженої гіперплазії кори надниркових залоз надмірне утворення андрогенів призводить до раннього розвитку вторинних статевих ознак, проте статеві залози залишаються недорозвиненими. Такий же механізм розвитку цього синдрому і при гормонально-активних пухлинах надниркових залоз і яєчок.

Клініка раннього статевого дозрівання

Істинне раннє статеве дозрівання у хлопчиків проявляється передчасним розвитком статевого члена і вторинних статевих ознак. Яєчка збільшені, сперматогенез активний. У дівчаток відзначається дозрівання яєчників, збільшення клітора, малих статевих губ, молочних залоз, з'являються менструації. Спостерігається оволосіння на лобку, в пахвовій ямці, низький грубий голос. Нерідко діти мляві, сонливі, апатичні, як правило, низькорослі. Звертає па себе увагу підвищена сексуальна збудливість. При пухлинних процесах головного мозку можливе підвищення внутрішньочерепного тиску, що виявляється головним болем, нудотою, блювотою. Бувають ністагм, птоз, порушення ходи і р д.

Діагноз встановлюють на підставі характерних клінічних симптомів і результатів електроенцефалографії, пневмоенцефалографія та інших досліджень.

Диференціальний діагноз проводять з помилковим передчасним статевим і фізичним розвитком надпочечкікогого і генітального генезу.

Прогноз залежить від причини захворювання, при пухлини гіпофіза — несприятливий в більшості випадків.

Лікування хірургічне , якщо є оперативний доступ до пухлини. У міру необхідності проводиться симптоматичне лікування, рентгенотерапія. До хворих повинен бути розумний педагогічний підхід.

Вперше про ревматоїдному артриті у дітей повідомив англійський лікар Still в 1896 р Він звернув увагу на те, що серед полиморфной картини «хронічного ревматизму» можна виділити одну клінічну форму з характерними, властивими лише їй симптомами: множинним симетричним ураженням суглобів, збільшенням селезінки і регіонарних лімфатичних вузлів.

В цей же час незалежно від Стілла подібну картину описали Chauffard і Ramond у Франції. Надалі було встановлено, що «хвороба Стілла» є однією з основних форм хронічного ураження суглобів нез'ясованої етіології.

У світовій літературі до теперішнього часу немає єдиної назви цього захворювання. Різні автори описують цю форму під назвою «хвороба Стілла — Шоффара», «первинний хронічний поліартрит», «інфекційний неспецифічний артрит», «алергічний субсепсіс» (синдром Вісслер — Фанконі), «хронічний еволютивна поліартрит», «ревматоїдний артрит».

Вітчизняними вченими (Н. І. Королева, 1957, Д. Д. Лебедєв, 1964, А. А. Яковлєва, 1971, і ін.) проведено багато цінних розробок, що дозволяють глибше зрозуміти сутність цього важкого захворювання. Більшість дослідників виділяють цю форму поліартриту в самостійну одиницю, позначаючи її терміном «ревматоїдний артрит».

Точних статистичних відомостей про поширеність ревматоїдного артриту в даний час немає, але по частоті серед інших форм захворювань сполучної тканини він займає друге місце після ревматизму і є найважчим захворюванням опорно-рухового апарату.

захворювання вражає діти будь-якого віку. У дітей першого року життя захворювання зустрічається рідко, у віці 1 — 3 років — частіше, в дошкільному віці (3 — 6 років) — найбільш часто. У молодшому і середньому шкільному віці кривазахворюваності поступово знижується.

Етіологія ревматоїдного артриту

Етіологія ревматоїдного артриту до теперішнього часу залишається нез'ясованою. Основні дослідження в пошуках причини цієї патології ведуться за наступними напрямками: вивчаються можливі інфекційні агенти, ендокринні розлади, індивідуальна підвищена чутливість до різних впливів зовнішнього середовища, досліджуються генетичні фактори і біохімічні порушення. Ряд вітчизняних і зарубіжних вчених вважають, що в етіології захворювання велику роль відіграє інфекційний чинник, особливо млява вогнищева інфекція, яка розглядається як первинний пусковий механізм у подальшому розвитку складних процесів аутосенсибилизации.

З питання про етіологію даного захворювання існує дві основні точки зору. Одні автори говорять про стрептококової етіології, інші — про поліетіологічною природі даного захворювання. В останні роки з'явилися повідомлення, що вказують на роль стафілококової інфекції в розвитку захворювання. Ряд дослідників вважають, що крім інфекційного початку мають значення й інші фактори: переохолодження, травми (фізичні і психічні), нервово-ендокринні дисфункції, вплив чужорідного білка, різні порушення обміну речовин. 

Патогенез ревматоїдного артриту

Збудник потрапляє в організм через верхні дихальні шляхи, де утворюється вогнище хронічної інфекції. Цей осередок є причиною постійної інтоксикації і сенсибілізації організму.

У розвитку хвороби можна виділити три компоненти: починається захворювання з гострого інфекційного процесу, який набуває характеру своєрідного септичного стану, потім швидко розвивається алергізація організму. При цьому в деяких випадках переважає картина сепсису, в інших (при синдромі Вісслер — Фанконі) — сенсибілізації. Третій компонент, загальний для всіх захворювань сполучної тканини, — це аутосенсібілізація. У різні фази хвороби питома вага цих компонентів різний, що обумовлює різний перебіг її.

Комбінований вплив мікробної інтоксикації (в гострій фазі), сенсибілізації, парааллергіческіх реакцій і аутосенсибилизации веде до розвитку обмінних зрушень в організмі, що впливає на трофікутканин і органів — в першу чергу сполучної тканини і синовіальної мембрани суглобів. У патогенезі грає роль зміна функціонально-трофічних впливів вегетативної нервової системи і ендокринних залоз — перш за все гіпофіза і коркового речовини надниркових залоз. Останнє підтверджується ефективністю замісної терапії гормонами.

Патоморфология ревматоїдного артриту

При всіх захворюваннях сполучної тканини можна простежити фази мукоїдного набухання, фибриноида, клітинних реакцій і склерозу.

Залежно від активності і тривалості процесу зміни при ревматоїдному артриті бувають різними, причому характерно повільний розвиток змін в тканинах. Фази мукоїдного і фібриноїдного набухання протікають переважно в м'яких тканинах суглоба і синовіальної мембрани. Перші ранні зміни виникають в суглобовому хрящі, в якому спостерігаються процеси дезорганізації основної субстанції — з'являються тріщини, ділянки мукоідізаціі і розпушення.З боку синовіальної мембрани на хрящову поверхню «наповзає» грануляційна тканина, йдуть процеси резорбції хряща, аж до його повного знищення. Розвивається фіброзний, потім кістковий анкілоз.

У синовіальній мембрані процеси мукоїдного і фібриноїдного набухання досить швидко перекриваються клітинними реакціями. У клітинному інфільтраті з'являються в рясному кількості плазматичніклітини, лімфоїдні фолікули при мінімальному числі поліморфноядерних лейкоцитів. Синовіальная мембрана розростається у вигляді ворсин, що заповнюють порожнину суглоба. Характер клітинних реакцій як в тканинах суглоба, так і в органах імуногенезу свідчить про напругу імунних процесів.

Таким чином, патологічний процес в кожному суглобі проходить як би три етапи: початковий — гострий синовіїт і периартериит, потім фаза гострого запалення поступово змінюється проліферативної з розростанням синовіальної мембрани і грануляційної тканини, і на закінчення відбувається організація грануляцій, розвиток фіброзу. Але і в цій фазі можливий гострий запальний процес в суглобі — при рецидивах.

Нг.спостерігаються зміни міокарда і вінцевих судин, перикардит, вогнищевий, іноді дифузний гломерулонефрит і, особливо часто у дітей, амілоїдних нефроз. Відзначається також амілоїдоз печінки, селезінки, надниркових залоз. У лімфатичних вузлах і селезінці відзначається гіперплазія фолікулів з подальшим надмірним розвитком сполучної тканини.

Класифікація ревматоїдного артриту

В даний час розроблені і прийняті в усіх країнах діагностичні критерії ревматоїдного артриту. Після встановлення діагнозу необхідно дати розгорнуту характеристику захворювання: визначити клінічну форму, характер перебігу, стадію хвороби, активність процесу і ступінь функціональної недостатності суглобів.

Класифікації:

1. Форма хвороби:

1) переважно суглобова,

2) суглобово- вісцеральна

3) в поєднанні з ревматизмом і з іншими дифузними хворобами сполучної тканини.

2. Клініко-імунологічна характеристика.

3. Характер перебігу:

1) без помітного прогресування (доброякісне),

2) повільно прогресуюче,

3) швидко прогресуюче (протягом 1 — 2 років розвивається деструкція кістково-хрящового апарату суглобів з утворенням деформацій, анкилозов і ін.).

4. Ступінь активності.

1. Низька активність характеризується незначною хворобливістю в суглобах при русі і скутістю вранці. Ексудативні явища відсутні. Температура тіла, ШОЕ, СРП, ДФА, концентрація фібриногену — в межах норми. 2. Середня активність — рухова скутість вранці, біль в суглобах не тільки при русі, але і в стані спокою, помірні ексудативні явища в суглобах (припухлість, ексудат, бурсит), ураження внутрішніх органів спостерігається рідко і виражено нечітко, субфебрильна температура тіла, помітна зміна показників специфічних лабораторних досліджень, збільшення в крові Р 'і у-глобулінів. 3. Висока активність процесу — сильний біль в спокої і при русі, виражені ексудативні явища в суглобах, хворобливе обмеження рухливості, ознаки активного запального процесу у внутрішніх органах, висока температура тіла, значні зміни всіх лабораторних показників.

5. Рентгенологічна стадія . За рентгенологічними ознаками виділяють чотири стадії процесу.

6. Функціональна здатність хворого. Залежно від активності процесу і тяжкості залишкових явищ виділяють три ступеня функціональних порушень.

Клініка. У дітей, на відміну від дорослих, частіше відзначається гострий, бурхливий початок захворювання, зі значним підвищенням температури тіла (до 39 — 40 ° С), скаргами на нездужання, загальну гиперестезию, біль в кінцівках. Рідше захворювання починається підгостро, повільно, поступово, з підвищенням температури тіла до субфебрільноі, з різко вираженим порушенням загального стану дитини.

Температурна крива може бути двох типів. У типових випадках вона має хвилеподібний характер, періоди підвищення до високих цифр тримаються тривалий час (1 — 2 місяці) з коливаннями між ранковою і вечірньою температурою в 2 — 2,5 ° С, потім знижується до субфебрильної або нормальної, в залежності від проведеного лікування і змін в організмі, викликаних патологічним процесом. В інших випадках температура висока протягом 1 — 2 тижнів з коливаннями між ранкової та вечірньої в 1 — 1,5 ° С і змінюється субфебрильної на тривалий період. У цей час нерідко бувають одно-, дводенні підвищення температури до високих цифр. Добові амплітуди коливання в різні дні зазвичай неоднакові. При тяжкому перебігу захворювання характерна интермиттирующая температура з розмахом до 4 ° свденія. Великі коливання температури в основному властиві початковій гострій фазі хвороби і спостерігаються переважно у дітей молодшого віку. Періоди гарячкового стану, так само як і ремісії, тривають від кількох днів до кількох місяців. Нерідко підвищення температури тіла супроводжується ознобом, а її падіння — значною пітливістю. Надалі підвищена пітливість не пов'язана з температурною реакцією. У деяких випадках з самого початку захворювання, а частіше після деякого гарячкового періоду відзначається набрякання і хворобливість суглобів.

Найбільш часто в процес втягуються колінні, гомілковостопні, ліктьові, тазостегнові суглоби, шийні, хребетні, променевозап'ястні і внсочно-нижньощелепні суглоби . Кількість уражених суглобів може бути різним. Найчастіше захворювання супроводжується змінами в 5 — 7 групах, рідше в 2 — 3 і ще рідше в одній групі суглобів. Поразка суглобів в більшості випадків симетрично. Суглоби збільшуються в обсязі і набувають типову конфігурацію: колінні суглоби стають кулястими, ліктьові і міжфалангові — веретеноподібними, на тильній стороні гомілковостопних і променезап'ясткових суглобів з'являється припухлість у вигляді подушки. Збільшення суглоба обумовлено незначним випотом в його порожнину і запальним набряком навколосуглобових тканин. Внаслідок цього рухливість в суглобі значно обмежена і супроводжується різким болем.

Рентгенологічно на початку захворювання кісткова і хрящова тканина не змінена, відзначається потовщення навколосуглобових тканини. Надалі розвивається атрофія кісткової тканини — спочатку в області епіфізів, метафізів, потім — загальний остеопороз. Розростається в області суглоба окістя, надхрящніца і грануляційна тканина зумовлює узури хряща, з'являються субхондральні і субкортикальні вогнищадеструкції пористого типу. Зливаючись і поширюючись, вони ведуть до деформації суглобових поверхонь, що є причиною звуження суглобової порожнини. 

Розвиток на місці грануляційної тканини фіброзно-рубцевої тканини велет до розвитку підвивихів і вивихів. Запальний процес в цій фазі поєднується з дистрофічних. Розвивається картина вторинного деформуючого артриту. Ступінь зміни суглобів різна. На самому початку захворювання діти скаржаться на біль у суглобах при русі, особливо при розгинанні. При повторних атаках захворювання ці скарги більш виражені, а на висоті загострення процесу біль в суглобах різко посилюється навіть при найменшому русі. 

Характерним симптомом ревматоїдного артриту у дітей є слабкий розвиток не тільки тих м'язів, які мають відношення до уражених суглобів, а й всієї скелетної мускулатури. Крім атрофії м'язів, як правило, знижується їх тонус. Одночасно з'являються множинні м'язові контрактури. Багато авторів вважають ці контрактури фіброзними. Це правильно по відношенню до пізніх фазах розвитку контрактур. Часто спостерігається обмеження рухливості в суглобах у гострій фазі, коли фіброз і зморщування капсули не встигають розвинутися, і контрактури, обмеження рухів в суглобах під впливом лікування зникають протягом декількох днів. Такі контрактури мають неврогенний характер. Не слід також забувати, що нерухомість в суглобах у зв'язку з хворобливістю веде до атрофії м'язів від бездіяльності, але можлива і дистрофія м'язів у зв'язку зі зміною їх іннервації. Характерною ознакою на початку захворювання є скарги на «скутість» в суглобах вранці.

Після закінчення гострого процесу залишається потовщення і фіброз суглобової капсули та інших періартикулярних сполучнотканинних утворень, що веде до розвитку фіброзного анкілозу, фіброзної контрактури. При своєчасній діагностиці захворювання і раціональному лікуванні функція суглоба може повністю відновитися.

Одним з характерних симптомів при ревматоїдному артриті є збільшення лімфатичних вузлів. Слідом за поразкою суглоба збільшуються регіонарні лімфатичні вузли. Найчастіше вони досягають розмірів лісового горіха, плотноватого, не спаяні з навколишніми тканинами, рухливі, болючі. Максимальних розмірів вони досягають протягом декількох днів, тривалий час залишаються без зміни і тільки при зниженні активності процесу в суглобі починають зменшуватися.

Збільшення селезінки є також характерним симптомом ревматоїдного артриту у дітей. Згідно з літературними даними, воно зустрічається в 30 — 40% випадків. Селезінка може незначно збільшуватися на початку захворювання, у міру наростання інтоксикації збільшення її триває. У період загострення селезінка пальпується частіше з 2 — 3-го тижня. Збільшення селезінки і регіонарних лімфатичних вузлів йде паралельно.

Печінка теж збільшується, змінюється її конфігурація. Вона стає щільною, виходить з-під краю реберної дуги на 3 — 5 см і більше. У більшості випадків збільшення печінки спостерігається в підгострому періоді.

Як правило, у хворих рано з'являється блідість шкіри, особливо обличчя, виражений ціаноз кистей і стоп. На висоті гарячкових періодів на шкірі може з'являтися швидко зникає поліморфний висип (на тулубі та кінцівках). Зазвичай поява висипу збігається з загостренням процесу. При затяжному, важкому перебігу хвороби шкіра набуває смаглявий відтінок (особливо на скронях, в лопатки і на зовнішніх поверхнях суглобів), стає сухою, лущиться. Характерні зміни шкіри на долонях і підошвах — шкіра атрофується (нагадує лаковану). Шкіра на зовнішній поверхні уражених суглобів також атрофична, в гострій фазі — як би напружена, натягнута, блискуча, іноді гиперемированная і тепліша на дотик в порівнянні з іншими суглобами. Крім атрофичности і підвищеної пітливості всій шкіри, особливо кистей і стоп, відзначається мармуровість її.

Рано з'являються ознаки ураження нервової системи. Дитина стає дратівливою, плаксивою, наполегливим у своїх вимогах, замкнутим, важко вступає в контакт, цурається колективу, у нього помітно знижується інтерес до навколишнього. Порушується сон, наростають гіпотонія, атрофія скелетної мускулатури, гіперестезія, пітливість або сухість шкіри, явища поліневриту. При тривалому тяжкому перебігу, а також в період рецидивів захворювання можуть спостерігатися минущі порушення психіки (психози, нав'язливі стани та ін.), Інтелект при цьому не порушується.

Поряд з ураженням суглобів в процес втягуються майже всі органи і системи . Найбільш часто спостерігаються зміни з боку серцево-судинної системи (особливо при важкому, безперервно-рецидивуючому перебігу хвороби) — незначне розширення лівої межі серця, тахікардія, приглушеність тонів серця, непостійний систолічний шум над верхівкою серця, акцент II тону над легеневим стовбуром, зниження артеріального тиску. Ці симптоми мають функціональний характер і відзначаються при дистрофії міокарда, що розвивається у більшості дітей в зв'язку із загальним порушенням трофіки організму. При важкому, часто рецидивуючому перебігу може приєднатися перикардит.

Ураження нирок зустрічається відносно часто (в 35 — 40% випадків). На висоті лихоманки відзначаються протеїнурія, поодинокі гіалінові циліндри. При тяжкому перебігу хвороби з явищами інтоксикації порушення функції нирок завжди виражені і з'являються у вигляді осередкового або дифузного гломерулонефриту зі значною протеїнурією і холестерінеміі, частіше за типом амілоїдного нефроза. Teilum і Larsen розглядають амілоїдні ураження при цьому захворюванні як порушення обміну мукопротеїдів, зміст яких в сироватці крові у хворих збільшується. Порушення функції травної системи виникає переважно у дітей раннього віку в гострому періоді захворювання. Диспепсичні явища носять тимчасовий характер.

Поряд з ураженням внутрішніх органів при ревматоїдному артриті у деяких дітей розвиваються зміни з боку очей (кон'юнктивіт, блефарит, кератит, іридоцикліт).

При дослідженні крові у всіх хворих відзначаються різко виражені ознаки анемін. Вміст гемоглобіну падає до 4,96 — 5,59 ммопь / л (80 — 90 г / л), а при тяжкому перебігу — 3,1 — 3,72 ммоль / л (-50 — 60 г / л). Відповідно зменшується число еритроцитів. У гострому періоді захворювання спостерігається помірний лейкоцитоз (12 — 14 Г / л), при важкому перебігу може наступити лейкопенія (4 — 5 Г / л). У гострій стадії — незначний зсув лейкоцитарної формули вліво. Характерно підвищення ШОЕ, вона досягає високих цифр в перші дні захворювання (50 — 70 мм / год) і тримається на цьому рівні тривалий час. У період ремісії ШОЕ дещо знижується, нормалізуючи через 1 — 2 місяці. Особливо цінні дані для визначення діагнозу і прогнозу ревматоїдного артриту можна отримати при дослідженні ШОЕ фракційним методом (ФСОЕ). У гострому і підгострому періодах захворювання характерний зсув кривої ФСОЕ вліво (гіперреактивність типи кривих). У міру стихання процесу відбувається зрушення кривої ФСОЕ вправо. Це дослідження в динаміці має велике практичне значення, так як є чутливим показником стану реактивності організму.

Показником розвитку деструктивних процесів у сполучній тканині є зміни дифениламиновой реакції (ДФР), рівня сиаловой і нейрамінової кислот, глікопротеїдів. Зміна цих показників залежить від ступеня запального процесу. На початку захворювання виявляється С-реактивний протеїн (СРП), збільшується вміст спочатку кислих, а потім нейтральних полісахаридів. Зміна функції гіпофізарно-надниркової системи характеризується зниженням вмісту 17-оксикортикостероїдів і 17-кетостероїдів в сечі.

В останні роки з метою більш ранньої і точної діагностики ревматоїдного артриту все ширше застосовується біопсія пункції. Отримана при цьому синовіальна мембрана піддається морфологічному і гістологічного дослідження. Для ревматоїдного артриту найбільш характерні — гіперплазія синовіальних ворсинок, проліферація криють клітин з утворенням полісадообразних структур, лімфоїдна і плазмоклеточная інфільтрація у вигляді фолікулів, відкладення фібрину і вогнища некрозу. Для діагностики застосовується також артропневмографія — введення в порожнину суглоба кисню або контрастної речовини (типу діотраста).

Цінним і досить простим діагностичним методом є термографія суглобів із застосуванням холестеролу. Метод заснований на властивості кристалів холестеролу змінювати свій колір при підвищенні місцевої температури (безбарвні кристали стають помаранчевими, зеленими або синіми).

При дослідженні білкового спектру крові в гострій фазі захворювання відзначається значна диспротеїнемія за рахунок зниження рівня альбумінів і збільшення а2 і у-глобулінів на тлі збільшення вмісту загального білка. Рівень у-глобулінів також збільшений, але в меншому ступені. Зміни показників білків крові, так само як і інших перерахованих вище біохімічних показників, не є строго специфічними для даного захворювання.

Розрізняють дві основні форми захворювання (суглобовий та суглобово-внсцеральную), в кожній формі два варіанти перебігу: в 1-й — гостре і рецидивуючий і підгострий, у 2-й — хвороба Стілла, алергічний субсепсіс Вісслер — Фанконі .

Клініка ревматоїдного артриту визначається тяжкістю перебігу, фазою і тривалістю захворювання, а також особливістю організму і віку дитини. Чим менше вік дитини, тим більшою мірою виражені загальні явища (порушення харчування, збільшення лімфатичних вузлів, печінки, селезінки та ін.) І тим важче картина хвороби. У старшому віці переважають патологічні явища з боку суглобів та періартікулярних тканин. Загальна тривалість перебігу ревматоїдного артриту може бути різною і коливається в межах 3 — 5 років, а при важких формах значно більше.

Діагноз і диференційний діагноз ревматоїдного артриту

Розпізнавання типовою форми ревматоїдного артриту не представляє труднощі. Труднощі можуть виникнути в початковій фазі захворювання, коли зміни в суглобах нестійкі або патологічний процес локалізується в одному суглобі, а в клінічній картині хвороби на перший план виступають явища загальної інтоксикації, що супроводжуються високою температурою тіла. Ще важче діагноз, коли хвороба починається з підвищення температури тіла без інших характерних симптомів.

Труднощі можуть виникнути також при поступовому розвитку хвороби без значного порушення загального стану і при несиметричному ураженні суглобів. У таких випадках необхідний диференційний діагноз з туберкульозним ураженням суглобів.

Цінним діагностичним ознакою при ревматоїдному артриті є наявність наполегливої ​​болі в самому початку захворювання, коли відсутні симптоми артриту. Крім того, туберкульозне ураження суглоба частіше є вторинним, при наявності первинного вогнища інфекції в легенях, лімфатичних вузлах і ін. Туберкулінові проби, як правило, позитивні, типова локалізація — колінний, тазостегновий суглоби або суглоби хребетного стовпа. Характерним симптомом розвивається туберкульозного процесу в суглобі є атрофія м'язів кінцівки з одночасним прогресуючим потовщенням шкірної складки в області ураженого суглоба (симптом Александрова).

Для відмінності поліартриту при бруцельозі слід враховувати дані епідеміологічного анамнезу, алергічних проб з бруцелліном (Бюрне) і імунологічних реакцій (Райта і ін.). Ревматичний поліартрит характеризується летючість і нестійкістю запальних змін, відсутністю збільшення регіонарних лімфатичних вузлів і селезінки. Крім того, для ревматичного процесу характерні наростаючі зміни в серцево-судинній системі.

При хронічному поліартриті сифилитической етнології (у дітей зустрічається дуже рідко) частіше в процес втягуються колінні і ліктьові суглоби і ніколи не буває множинного ураження суглобів. Встановлюючи діагноз, враховують наявність інших ознак вродженого сифілісу, а також результати реакції Вассермана і осадових реакцій.

При травмі суглоба, з якої також доводиться проводити диференційну діагностику, в анамнезі зазвичай є вказівки на падіння, удар, удар, в результаті чого було крововилив або пошкодження шкіри. Порушення функції суглоба настає дуже швидко, іноді негайно після травми, хоча підвищення місцевої температури може спочатку й не бути. Пункція дозволяє отримати излившуюся в порожнину суглоба кров.

При симптомокомплексе Стілла диференційний діагноз повинен проводитися в першу чергу з септичним станом, початковими проявами системного червоного вовчака, захворюваннями крові, зокрема з гострим лейкозом. В останньому випадку діти нерідко скаржаться на біль в ногах. Можуть відзначатися набряклість в області гомілковостопних суглобів і гомілок, іноді біль у суглобах і навіть явища артриту. 

Крім своєчасного встановлення діагнозу ревматоїдного артриту важливо визначити фазу хвороби, активність процесу і ступінь функціональних порушень, що має велике значення для раціонального лікування. Про активність процесу свідчать такі ознаки: підвищення температури тіла з коливаннями, що перевищують 1 ° С на добу, біль в суглобах і збільшення регіонарних лімфатичних вузлів, шкірні висипання алергічного характеру, підвищення ШОЕ, зниження альбумінів в крові, збільшення а2, В, у- глобулінів, підвищення діфеніламіновая показника, сіалова кислоти, посилення гіалуронової активності крові.

Прогноз ревматоїдного артриту

Протягом багатьох років прогноз ревматоїдного артриту у дітей вважався несприятливим. Стілл спостерігав тільки прогресування хвороби, аж до настання інвалідності. Смерть може наступити від виснаження або приєдналася іншого захворювання. А. А. Кисіль вважав таких дітей приреченими на повну інвалідність. За останні 35 — 40 років прогноз став сприятливіші. Спостереження показали, що правильне, своєчасно розпочате лікування може призвести до повного одужання. Слід мати на увазі, що успішний результат не гарантує від рецидивів захворювання і перехворів дитина повинна протягом багатьох років (10 — 15) перебувати під диспансерним наглядом і повторно отримувати климато- і бальнеолікування.

Лікування ревматоїдного артриту

Лікування дітей, хворих на ревматоїдний артрит, до теперішнього часу вважається однією з найважчих завдань практичної педіатрії. В значній мірі це обумовлено тим, що ревматоїдний артрит як нозологічна форма став вивчатися інтернами лише в останні 20 — 30 років і являє собою порівняно нову проблему. Успіхи у вивченні патогенезу, клініки захворювання відкривають на сучасному етапі нові перспективи і можливості більш ефективного лікування дітей, хворих на ревматоїдний артрит.

Рання діагностика, облік різних варіантів перебігу, стадій розвитку і активності процесу з виділенням переважаючих патогенетичних ланок дозволяють в даний час проводити комплексну диференційовану, патогенетично обгрунтовану і більш своєчасну терапію кожного хворого. Лікування повинно бути тривалим, трьохетапним — стаціонар, поліклініка, санаторій (місцевий і всесоюзного значення), обов'язкове диспансерне спостереження.

В план лікування повинні бути включені наступні заходи,

1) нормалізація загальної та імунологічної реактивності і підвищення опірності організму,

2) усунення інфекційного вогнища (лікування карієсу зубів, тонзиліту , гаймориту, холециститу та ін.),

3) лікування місцевого (лікарський і фізіотерапевтичне) запального процесу в уражених суглобах,

4) заходи, спрямовані на відновлення функції уражених суглобів — масаж, лікувальна гімнастика, при необхідності — витягування, етапні гіпсові пов'язки та ін.

У гострому періоді основною метою терапії є: по-перше, найбільш швидке, повне придушення неспецифічної запальної реакції, щоб перешкодити переходу процесу в стадію патологічних аутоімунних реакцій, і, по-друге, стимулювання захисних реакцій, імунітету.

Лікування необхідно проводити в стаціонарі з дотриманням суворого постільного режиму протягом 3 — 4 тижнів. Уже під час вступу показано консервативне ортопедичне лікування: створення спокою уражених суглобів, попередження перерозтягнення м'язів-антагоністів і капсули суглоба шляхом застосування фізіологічних укладок кінцівки і своєчасного видалення надлишкового накопичення синовіальної рідини, проведення активно-пасивного режиму, спрямованого на попередження атрофії м'язів і зменшення умов для виникнення деформацій в суглобах. Спостереження за динамікою процесу дозволяє своєчасно встановити показання для оперативного лікування. При відсутності ефекту консервативного лікування, при постійно рецидивуючих синовіїтах показана сіновектомія, яка проводиться не тільки з лікувальною, але і з профілактичною метою, так як дозволяє попередити розростання грануляційної тканини і утворення пануса і тим самим виключає можливість руйнування суглоба.

велике значення має догляд за дитиною — необхідно систематично провітрювати приміщення і проводити ультрафіолетове опромінення його, ліжко слід оснастити дерев'яним щитом, щодня міняти білизну і обтирати дитину теплою водою з одеколоном. Харчування має бути повноцінним, відповідати віку дитини, з достатнім вмістом білка, вітамінів, необхідних мінеральних речовин.

Крім загальних заходів в гострому періоді показані засоби, що впливають на аллерговоспалітельние процеси: кортикостероїди, похідні саліцилової кислоти, піразолону та індолу. Найбільш виражена дія в ексудативної фазі неспецифічногозапалення надають кортикостероїди, доцільно застосовувати їх коротким курсом (1 — 2 тижні) вже на самому початку хвороби в комбінації з препаратами, які впливають на інші механізми запальної реакції, — або бутадіон (зменшують синтез АТФ). Одночасно призначають і стимулюючі засоби — переливання плазми крові, вітаміни, фізіотерапевтичні процедури та ін. Стійким і вираженим дією володіє преднізолон, який добре переноситься хворими. При призначенні його необхідна кореляція термінів застосування і лікувальних доз з клінічною формою, ступенем активності і тяжкістю процесу. Початкова добова доза преднізолону для дітей у віці до 10 років — 15 мг, старше — 20 мг. Зниження дози препарату необхідно проводити поступово.

Тривале безконтрольне застосування кортикостероїдів може викликати побічні явища, часом більш важкі, ніж основне захворювання.

В лікувальний комплекс включають ацетилсаліцилову кислоту (0,15 — 0,2 г / сут на рік життя), похідні піразолону — бутадіон (дітям дошкільного віку — 0,05 г, шкільного — 0,075 г 3 рази на день протягом 2 — 3 тижнів), амідопірин (0,1 — 0,15 г на рік життя). Тривале застосування їх не рекомендується через побічних дій.

В останні 10 — 12 років для лікування хворих на ревматоїдний артрит застосовують похідні индолуксусной кислоти — індометацин, синтезований Shen і Winter в 1963 р Цей препарат широко використовується при ревматоїдному артриті не тільки у дорослих, але і у дітей шкільного віку. При порівнянні сумарних результатів терапії різними групами лікарських препаратів відзначена велика ефективність індометацину, ніж саліцилатів і похідних піразолону. Випускається препарат у капсулах і драже по 0,025 г і в свічках по 0,05 г. Його призначають після їжі з розрахунку 2 — 3 мг / кг / сут на 2 — 3 прийоми, вольтарен по 200 мг 2 — 3 рази на день після їди .

Індометацин застосовується і при тяжкому перебігу ревматоїдного артриту, коли виникає необхідність скасування кортикостероїдів.

В даний час для лікування запропоновано багато нових препаратів — похідних фенілалканових кислот. Бруфен випускається в таблетках по 0,25 мг. У перші 3 дні призначають по 1/2 табл., Потім по 1 табл. (Після їжі) 2 — 4 рази на день протягом 4 — 8 тижнів.

До препаратів базисної терапії відносяться похідні хіноліну, які широко призначаються хворим на ревматоїдний артрит протягом декількох років поспіль. Це препарати переважно иммунодепрессивного дії: делагіл, хлорохін (0,25 г по 1/2 табл.), Плаквенил (в таблетках по 0,2 г, призначають по 1 — 1,5табл.). Дія їх повільне, і ефект лікування стає очевидним через 1 — 3 місяці і пізніше. Їх слід застосовувати у фазі вже стихає неспецифічногозапалення.

Серед методів базисної терапії ревматоїдного артриту у дорослих хворих важливе значення має хрізотерапія — використання солей золота (крізанол, санокризін, сольганал і ін.).

З огляду на можливість токсичної дії цих препаратів на багато органів і системи, до включення їх в план лікування у дітей слід підходити дуже обережно, головним чином при неефективності всіх перерахованих вище засобів і методів.

В останні 10 — 15 років для лікування хворих на ревматоїдний артрит стали застосовувати цитостатические імунодепресанти — препарати, які гальмують імунні реакції організму за рахунок пригнічувала впливу на структуру і функцію клітин иммунокомпетентной (лімфоїдної) системи. Застосовують препарати двох основних груп: алкилирующие речовини (циклофосфан, лейкеран) і антиметаболіти — (меркаптопурин, азатіоприн). Ці препарати мають потужний імунодепресивноюдією, однак, пригнічуючи проліферацію клітин, вони також пригнічують і вироблення захисних імуноглобулінів, знижуючи резистентність організму до інфекцій.

Цитотоксичне дію їх поширюється і на костномозговое кровотворення і ін. Тому призначати ці препарати дітям слід дуже обережно, щоб уникнути ще і небажаного дії їх на статеві клітини, тільки при важкому перебігу ревматоїдного артриту — злоякісного або септичного і неефективності всієї попередньої терапії, в тому числі і кортикостероїдами. Лікування слід проводити обов'язково в умовах стаціонару і при ретельному клініко-лабораторному контролі.

У комплексному лікуванні хворих на ревматоїдний артрит з успіхом застосовуються методи фізіотерапії при невисокій активності процесу (1 — 2 ступеня): індуктотермія надниркових залоз, ампліпульс, електрофорез на суглоби ін. Велике значення реабілітаційних засобів — лікувальної гімнастики, масажу, які необхідно застосувати в підгострій фазі або на початку загасання процесу. Необхідною складовою частиною лікування є загальнозміцнюючі і стимулюючі засоби — анаболічні гормони (метиландростендіол, дианабол), вітамінотерапія, переливання плазми крові, застосування алое.

В даний час встановлено позитивний вплив на перебіг захворювання клімато-бальнеологічних факторів.

В спеціалізовані дитячі санаторії (в Євпаторії, Липецьку, П'ятигорську, Сочі, Одесі, Белокурихе) дітей можна направляти при підгострому перебігу хвороби, при мінімальній активності процесу і в період ремісії.

Профілактика ревматоїдного артриту

Головна мета первинної профілактики ревматоїдного артриту полягає в організації комплексу індивідуальних, громадських і загальнодержавних заходів, спрямованих на попередження первинної захворюваності.

У зв'язку з тим що в даний час багато вчених розглядають нахил до дифузним хвороб сполучної тканини з точки зору недосконалої адаптації до умов зовнішнього середовища, неадекватною імунологічної реактивності, профілактику слід починати зі зміцнення організму, нормалізації функції вегетативної нервової системи і , головним чином, імунологічних процесів. Велике практичне значення має усунення, особливо в період найбільш лабільною реактивності організму (ранній вік, пубертатний період і ін.), Надмірних впливів антигенних подразників (профілактичні щеплення, травми — фізичні і психічні, оперативні втручання та ін.). Профілактичні щеплення дозволяється проводити не раніше ніж через 2 роки після настання ремісії.

Одним з основних досягнень педіатрів в області боротьби з дифузними хворобами сполучної тканини є принцип етапного лікування та профілактики, що забезпечує тривалий і безперервний диспансерне спостереження дітей і підлітків. Необхідно наполегливо проводити боротьбу зі стрептококовими захворюваннями і вогнищами хронічної інфекції (хронічний тонзиліт, аденоїдит, синусит, фарингіт і карієс зубів).

Безсумнівно, що система первинної профілактики вимагає наполегливого і планомірного здійснення всіх її заходів у широких державних масштабах. Досвід показав, що систематичне проведення її було важливим фактором спостережуваного зниження захворюваності на ревматоїдний артрит.

Вторинна профілактика ревматоїдного артриту спрямована на попередження рецидивів і прогресування хвороби у дітей, які перенесли інфекційний неспецифічний поліартрит. Весь комплекс заходів вторинної профілактики виконується лікарями-ревматологами амбулаторії-профілактичних установ або дільничними лікарями.

Схильність ревматоїдного артриту до рецидиву вказує на необхідність проведення багаторічних безперервних профілактичних заходів.

В даний час планово 2 рази на рік (навесні та восени) проводиться лікарська профілактика з метою впливу на реактивність дітей, хворих на ревматоїдний артрит та іншими захворюваннями сполучної тканини, усунення підвищеної чутливості їх організму (препарати кальцію, ацетилсаліцилова кислота, амідопірин — в половинній лікувальній дозі протягом 4 — 6 тижнів). Бициллин призначають хворим з вогнищами хронічної інфекції, які часто хворіють на гострі респіраторні захворювання, ангіну та ін. Одним з активних засобів в комплексі профілактичного течії є препарати хіноліновий похідних (делагіл, регохін, хлорохін), які знижують активність патологічного процесу і уповільнюють його прогресування.

Препарати призначають протягом 3 — 6 місяців.

До важливих профілактичних заходів слід віднести правильно організований режим (відповідно до віку дитини), максимальне перебування на свіжому повітрі, застосування лікувальної фізкультури, дозованої адекватної працетерапії та постійну психотерапію.

Цукровий діабет — захворювання, в основі якого лежить абсолютна недостатність інсуліну в результаті ураження ендокринної частини підшлункової залози або відносна його недостатність, що виникає на грунті протівоінсулярного впливу на процеси обміну ряду внепанкреатіческім факторів.

Захворювання у дітей частіше спостерігається у віці 5 — 7 і 10 — 13 років, описані випадки цукрового діабету у дітей перших місяців життя. За останні 10 — 15 років відзначається помітне зростання захворюваності в усіх країнах світу, що пояснюється збільшенням числа осіб з аутосомно-рецесивним типом успадкування і можливістю полигенного успадкування схильності до діабету (Е. Ф. Давиденкова і ін.). Існує думка, що в світі є близько 1 млн. Дітей, які хворіють на цукровий діабет.

Прояви цукрового діабету були відомі ще в стародавні часи, проте причини і суть захворювання довгий час залишалися неясними. Лише в 1900 — 1901 рр. російський вчений Л. В.Соболєв опублікував ряд робіт, присвячених ролі підшлункової залози в регуляції вуглеводного обміну і значенням поразки її ендокринної частини в розвитку цукрової хвороби. Він вперше також вказав спосіб виділення інсуліну з підшлункової залози в чистому і активному вигляді. Через 20 років, в 1921 р, в Торонто Banting і Best виділили інсулін з підшлункової залози новонародженого теляти і, ввівши отриманий препарат депанкреатізірованной собаці з клінічними проявами цукрового діабету, домоглися нормалізації у неї рівня глюкози в крові. У 1922 р інсулін був застосований для лікування хворих на цукровий діабет.

Етіологія цукрового діабету

В даний час велике значення в розвитку цукрового діабету надається спадкової схильності. Передбачається, що успадкування захворювання йде по аутосомно-рецесивним або домінантним типом. Провокують його виникнення зловживання продуктами, багатими вуглеводами і жирами, ожиріння, фізичні і нервово-психічні травми, інфекції та інтоксикації, гострий і хронічний панкреатит, деякі ендокринні захворювання (акромегалія, хвороба Іценко — Кушинга, дифузний токсичний зоб та ін.). Цукровий діабет може розвинутися після панкреатекгоміі, при кістоз підшлункової залози і деяких вірусних захворюваннях (кір, вітряна віспа, епідемічний паротит).

Патогенез цукрового діабету

Патогенез надзвичайно складний. У розвитку цукрового діабету провідна роль належить відносної (внепанкреатіческім) або абсолютної (панкреатичної) недостатності інсуліну. При відносній недостатності синтез і секреція інсуліну порушуються мало, зміст його в крові буває нерідко нормальним і навіть підвищеним. Розвитку захворювання в таких випадках сприяє порушення реакції тканин на інсулін під впливом негормональних (сінальбумін, надлишок в крові неестерофіцірованних жирних кислот, ліпопротеїновий інгібітор, антитіла до інсуліну) і гормональних (гормони гіпофіза — кортикотропін і соматотропін, гормони щитовидної залози, надниркових залоз) антагоністів інсуліну. Сінальбумін, конкуруючи з молекулою інсуліну, перешкоджає транспорту глюкози через клітинну мембрану, вільні жирні кислоти сприяють порушенню проникності оболонок клітини для глюкози і призводять до підвищення її резистентності до інсуліну, ліпопротеїновий інгібітор гальмує гексокіназну реакцію, внаслідок чого порушується фосфорилювання глюкози, продукція і накопичення в організмі антитіл до інсуліну обумовлюють зв'язування і нейтралізацію інсуліну. Механізм розвитку цукрового діабету при акромегалії, гігантизм пов'язаний з підвищеною продукцією соматотропіну, який гальмує утворення жиру з вуглеводів і окислення глюкози в тканинах, сприяє підвищеній продукції глюкагону і збільшення вільних жирних кислот. Розвиток стероїдного діабету при хворобі Іценко — Кушинга зумовлено підвищеною продукцією кортикотропіну і гликокортикоидов, а діабет при дифузному токсичному зобі є наслідком підвищення освіти тиреоїдних гормонів. Сприяє розвитку цукрового діабету також гіперпродукція катехоламінів, що буває при повторних стресових впливах, феохромоцитомі. Як абсолютна, так і відносна недостатність інсуліну призводять до порушення всіх видів обміну речовин.

Патоморфология цукрового діабету

Підшлункова залоза буває зменшена за рахунок сморщивания. Гістологічно можна виявити зменшення числа панкреатичних острівців, їх фіброз, відкладення в них глікогену і гиалина. Крім цього, в острівцях іноді відзначаються лимфоцитарная інфільтрація, крововиливи, некрози. Паралельно з процесами дегенерації можуть спостерігатися і ознаки регенерації.

Клініка цукрового діабету

При потенційному діабеті клінічних ознак захворювання не відзначається, гіперглікемія і глюкозурія відсутні, проба на толерантність до глюкози не порушена. До схильним до діабету відносять дітей, у яких батьки або родичі хворі на діабет.

Латентна стадія цукрового діабету у деяких хворих може виявлятися сверблячкою шкіри і зовнішніх статевих органів, фурункульоз, зниженням гостроти зору, ознаками гепатиту та холециститу. Підвищення рівня глюкози в крові натще і глікозурії не спостерігається.

Явний (клінічний) діабет характеризується великою кількістю скарг і симптомів. Найбільш частою скаргою є сухість у роті і спрага (полідипсія), обумовлені зневодненням організму і підвищеним вмістом в крові і тканинах натрію хлориду, сечовини і глюкози (діти можуть випивати до 3 — 5 л і більше рідини за добу). Характерно рясне виділення сечі (поліурія), добовий діурез може досягати більше 6 л. Сеча світла, відносна щільність її висока за рахунок глюкози, нерідко містяться продукти обміну білка, кетонові тіла. Поліурії супроводжує іноді енурез, раптова поява якого має викликати підозру на цукровий діабет. Значно підвищено апетит (полифагия), що пов'язано з втратою енергії за рахунок посиленого перетворення білків і жирів в вуглеводи, які не використовуються організмом і виводяться із сечею у вигляді глюкози. Зниження апетиту спостерігається лише при декомпенсації процесу, повна відмова від їжі — в прекоматозном стані. У хворих відзначається загальна слабкість, схуднення, часом значне (до 5 — 6 кг) за порівняно короткий час. При огляді дитини часто виявляється сухість шкіри зі зниженим тургором, лущення на долонях, підошвах, гомілках і плечах (наслідок зневоднення), суха себорея на волосистій частині голови, потовщення нігтів. Можуть розвиватися дерматит, піодермія і фурункульоз в результаті приєднання вторинної інфекції при расчесах зудять поверхонь. При важких формах цукрового діабету нерідко відзначається гіперемія шкіри в області надбрівних дуг, виличні кісток і підборіддя (розширення капілярів і артеріол в зв'язку з гіперглікемією), роздратування в кутах рота (гіповітаміноз), молочниця і стоматит. Мова сухий, темно-вишневого кольору. Підшкірний шар часто розвинений недостатньо. У стадії декомпенсації захворювання, коли переважають катаболические процеси над анаболічними, м'язи кінцівок стають в'ялими, атрофічною, можливий артрит, остеопороз кісток і затримка росту.

При явному, прихованому і навіть потенційний цукровому діабеті спостерігаються дегенеративні ураження капілярів, артеріол і венул переважно в клубочках ниркових тілець, сітківці і нижніх кінцівок (діабетична мікроангіопатія). Для микроангиопатии характерні також зміни в капілярах типу аневризм, потовщення базальної мембрани судин і відкладення в їх інтимі глікогену, ліцідов і глікопротеїдів. Ці зміни пов'язані в значній мірі з порушенням білкового, вуглеводного і ліпідного обміну, гіперфункцією системи гіпоталамус — гіпофіз-кора наднирників, дієтою, багатою жирами, а також певне значення має алергічний компонент. Продукти обміну і білкова молекула інсуліну набувають антигенні властивості, в капілярах розвивається реакція антиген — антитіло з подальшим їх пошкодженням. Клінічно діабетична мікроангіопатія проявляється зябкостью, зниженням зору, болем і парестезією в кінцівках, протеїнурією, мікрогематурією і цилиндрурией.

З боку серцево-судинної системи відзначається схильність до тахікардії, рідше до брадикардії, приглушеність тонів, систолічний шум над верхівкою серця, що обумовлено дифузним ураженням міокарда, у важких випадках — явища колапсу (похолодання кінцівок, ниткоподібний пульс, блідість шкіри, ціаноз слизових оболонок, артеріальна гіпотензія, олігурія).

При цукровому діабеті може відзначатися активізація прихованих вогнищ туберкульозу, стоматит, гінгівіт, випадання зубів, зниження секреторної і кислотоутворюючої функцій шлунка, обумовлене микроангиопатией, стійкою гіперглікемією і дефіцитом інсуліну, хронічний гастрит, пронос в зв'язку з поразкою підшлункової залози, збільшення печінки за рахунок жирової інфільтрації. Нерідко розвивається цистит і пієлонефрит.

Можуть розвиватися зміни нервової системи. Діти часто стають дратівливими, з нестійким настроєм, страждають на ослаблення пам'яті і головним болем, сонливі, сухожильні і шкірні рефлекси у них знижені, можливий поліневрит. Перерахована симптоматика обумовлена ​​також порушенням процесів обміну речовин, полигиповитаминозу.

Важливою діагностичною ознакою цукрового діабету є наявність глюкози в сечі (глюкозурія) за рахунок різкого зниження засвоюваності вуглеводів. У сечі рівень глюкози може досягти декількох десятків грамів, при декомпенсованих формах — до 120 — 150 м Подання про втрату глюкози можна отримати за визначенням її змісту в добовій кількості сечі, в окремих її порціях протягом доби (глікозуріческій профіль). Залежно від результатів визначають дозу інсуліну і вносять корективи в інсулінотерапію. Високий вміст глюкози в крові (гіперглікемія), як і гликозурия, також часта ознака явного діабету. Рівень глюкози в крові при визначенні натщесерце перевищує 7,22 ммоль7л (норма 3,33 — 5,55 ммоль / л). З метою оцінки функції панкреатичних острівців і визначення лікувальних доз інсуліну рівень цукру в крові досліджують протягом доби (глікемічний профіль). У крові відзначається і підвищений вміст неестеріфіцірованних жирних кислот (НЕЖК), холестерину, а2 В- і у-глобулінів, Се2-глікопротеїдів, знижене — альбумінів. Часто спостерігається гіперкетонемія і кетонурія.

Цукровий діабет у новонароджених і грудних дітей зустрічається вкрай рідко і виявляється зазвичай випадково під час інтеркурентних захворювань вже в стані важкого кетоацидозу або діабетичної коми. Хлопчики хворіють в два рази частіше, ніж дівчатка. Характерні ознаки: низька маса тіла доношених дітей при народженні, обумовлена ​​дегідратацією, спрага, часте сечовипускання, схуднення при нормальному апетиті, відкладення кристалів глюкози на пелюшках. Захворювання протікає важко. Через недостатнє резерву глікогену і електролітів швидко розвивається ацидоз і зневоднення. У таких дітей є схильність до частих гострих респіраторних захворювань, гнійничкові поразок шкіри, спостерігається вроджена катаракта і збільшення печінки.

За В. Г. Баранову (1977), цукровий діабет I ступеня характеризується гіперглікемією не більше 7,77 ммоль / л, піддається корекції дієтою, відсутністю кетозу, при II ступеня — кетоза немає або може бути, але він усувається дотриманням дієти, є гіперглікемія і глюкозурія, що не ліквідуються дієтотерапією, рівень глюкози в крові натще не перевищує 12,21 ммоль / л, відзначаються порушення обміну речовин, усуваються инсулинотерапией, при захворюванні III ступеня — глікемія натще, вище 12,21 ммоль / л, є схильність до розвитку кетозу, компенсація порушених процесів обміну досягається завеликими труднощами, спостерігаються ускладнення.

Діагноз цукрового діабету

Діагноз явного цукрового діабету встановлюється при наявності описаних вище характерних симптомів. Латентний діабет часто проявляється сверблячкою шкіри і зовнішніх статевих органів, фурункульоз, судинними порушеннями, зниженням гостроти зору, гепатохолецистит. Рівень глюкози в крові натще може бути як підвищеним (більше 7,22 ммоль / л), так і нормальним, гликозурия не спостерігається. У розпізнаванні латентного діабету слід враховувати показники тесту толерантності до глюкози. При потенційному діабеті клінічні ознаки відсутні, гіперглікемії і глюкозурії немає, проба на толерантність до глюкози нормальна. Одним з інформативних тестів в діагностиці потенційного діабету є метод дослідження НЕЖК під впливом навантаження глюкозою (рівень їх підвищується). При виявленні потенційного діабету слід надавати значення предіабетіческому стану, який в подальшому може призвести до розвитку захворювання. В оцінці проблеми предіабету лікаря-педіатра слід керуватися такими поняттями, як «найбільший ризик» і «відносний ризик» захворювання. «На найбільший ризик» супроводжує і найбільша захворюваність на цукровий діабет.

Диференціальний діагноз цукрового діабету

Цукровий діабет диференціюють з нирковим діабетом, ренальної глікозурії, бронзовим діабетом, аліментарної глікозурії, скороминущої глікозурії та нецукровий діабет.

Нирковий діабет — наслідок спадкових дефектів в ферментних системах, що забезпечують реабсорбцію гексокінази і лужної фосфатази в канальцях. Нирковий поріг для глюкози знижений, тому вона виявляється в сечі, гіперглікемії натще немає і не порушений тест толерантності до глюкози, відсутні симптоми і ускладнення, властиві цукровому діабету.

Ренальная гликозурия спостерігається при пієлонефриті , гломерулонефриті, нефротичних синдромах, функціональних і органічних ураженнях центральної нервової системи, лікуванні глікокортикоїди. Бронзовий діабет проявляється жовто-бурого або бронзової пігментацією шкіри переважно на відкритих місцях, обумовленої відкладенням гемосидерину, гемофусцина і меланіну, цирозом печінки. Ознаки діабету при даній патології у 70% хворих виявляються пізно.

Алиментарная гликозурия виникає у деяких дегей при прийомі натщесерце великої кількості легко Есгсиваемих поживних речовин, що містять цукор. Гіперглікемія при цьому не зазначається, гликемическая крива нормальна. Минуща гликозурия буває при гарячкових станах, токсикозах, отруєннях і т. Д. 

Ускладнення цукрового діабету

До ранніх ускладнень цукрового діабету відносяться ретинопатія, жирова інфільтрація печінки, ліподистрофія, катаракта, затримка статевого розвитку, до пізніх — нейроретініт, синдром Кіммелстіла — Вілсона (ретинопатія, артеріальна гіпертензія , протеїнурія, набряк, гіперазотемія), поліневрит, кальцифікація судин, синдром Моріака (значне збільшення печінки в зв'язку з жировою інфільтрацією її, відставання в рості і статевому розвитку на грунті недостатності інсуліну, виражене відкладення жиру в області грудей і живота з виразною венозної мережею нашкірі, відставання у віковій диференціації кісток, скелета) і найбільш важкі — діабетична і гіпоглікемічна кома

Прогноз цукрового діабету

Своєчасна діагностика захворювання, раціональна терапія в стаціонарі з подальшим лікуванням і наглядом в амбулаторно поліклінічних умовах забезпечують нормальний ріст і розвиток дітей. Систематичне виконання лікувального комплексу та дотримання рекомендованого режиму у окремих хворих дозволяють домагатися ремісії захворювання з нормалізацією толерантності до глюкози. 

Лікування цукрового діабету

Лікування передбачає раціональну дієтотерапію, призначення лікарських засобів і дотримання режиму. За допомогою дієтотерапії досягається нормалізація обміну речовин, успішно усуваються клінічні прояви захворювання, забезпечується нормальний ріст і розвиток дитини. Дієта повинна бути щадить (зменшення надходження вуглеводів і жирів) і призначатися з урахуванням віку, росту і маси тіла, бути строго індивідуальною і різноманітної по набору продуктів, мати хороші смакові якості. Виключаються легко засвоювані вуглеводи (цукор, мед, варення, цукерки), використовуються продукти, багаті вітамінами групи В (гречана крупа, квасоля, горох, боби), призначається «діабетичний» хліб. Дозволяються в необмеженій кількості овочі (огірки, капуста, кабачки та ін.), Так як в них міститься не більше 3% вуглеводів, обмежується картопля, морква, буряк. Дозволяються пивні і пекарські дріжджі, відвар шипшини, а також продукти, багаті на метіонін — сир, тріска, знежирена баранина. Рекомендується кефір, кисле молоко, доцільно додавати в добовий раціон в рахунок загальної кількості вуглеводів фрукти або ягоди до 100 — 200 м Замість цукру призначається сорбіт (10 — 20 г / добу), ксиліт (5 — 10 г на прийом 1 — 2 рази на день), фруктоза (15 — 20 г / добу).

Необхідно в дієту вводити білок від 2 до 3 г / кг / добу (в залежності від віку). При цьому не менше 50% має становити тваринний білок. У зв'язку зі зменшенням кількості жирів і вуглеводів співвідношення білків, жирів і вуглеводів для дошкільнят і молодших школярів дорівнює 1: (0,8 — 0,9): (3 — 3,5) замість 1: 1: 4 для здорових дітей цього віку , для старших школярів і підлітків — 1: (0,7 — 0,8): (3,5 — 4) замість 1: 1: (5 — 6). Число прийомів їжі і розподіл повноцінних вуглеводів протягом дня має відповідати фізіологічного ритму харчування дитини з урахуванням строків дії інсуліну (М. І. Мартинова, 1977). Оскільки діти в основному отримують інсулін швидкого і пролонгованої дії, оптимальним вважається п'яти-, шестиразове годування — перший і другий сніданок, обід, полуденок, перший і другий вечерю, сніданок — 30%, обід — 40%, полуденок — 10% і вечеря — 20% добової енергетичної цінності. Енергетична цінність додаткових сніданків і вечерь входить в розрахунок основних прийомів їжі. Години прийому їжі: 9.00 — перший сніданок, 11 (11.30) — другий сніданок, 13.30 — обід, 16.30 — 17.00 — полуденок, 19.30 — 20.00 — вечеря, 21.00 другу вечерю. Залежно від необхідності допускаються відхилення від рекомендованих годин прийому їжі. Дієта може коригуватися з урахуванням стадії і фази цукрового діабету. Дотримання такого принципу дієтотерапії забезпечує рівномірне надходження в організм вуглеводів і їх засвоєння, попереджає гіпоглікемію, незважаючи на введення інсуліну.

Однак лікування дітей однієї дієтою на відміну від дорослих проводиться вкрай рідко. Це пояснюється швидким розвитком і прогресуючим перебігом захворювання та інсулінозалежних. Паралельно дієті призначають вітаміни (тіамін, рибофлавін, аскорбінову кислоту, ціанокобаламін та ін.), Липокаин, панкреатин, индуктотермию область печінки. Застосування інсуліну і його препаратів продовженого дії (протамин-цинк-інсулін та ін.) Найбільш ефективно. Інсулін посилює проникнення через клітинні мембрани чутливих до нього тканин ряду Сахаров, бере участь в фосфорилировании, впливає на утворення фосфорних сполук, сприяє окисленню вуглеводів в циклі Кребса.

Доза інсуліну визначається рівнем глюкози в крові, показниками глікозурії і чутливістю організму до препарату. 1 ОД інсуліну сприяє засвоєнню в середньому 4 г глюкози (В. В. Потьомкін, 1978). Лікування починають простим інсуліном в середній дозі (при відсутності кетоацидозу) 8 — 10 ОД на одну підшкірну ін'єкцію, 2 — 3 рази на добу, за 15 — 20 хв. до сніданку, обіду і вечері. Для більш точного розподілу доз ІНС? Уліна, й протягом доби необхідно досліджувати глікемічний і глікозуріческій профіль (зазвичай визначається рівень глюкози в крові і в сечі кожні 3 або 4 год). Крім того, разова доза інсуліну залежить від цукрового цінності їжі, яка дається дитині перед введенням інсуліну. Простий інсулін застосовують до стійкого зникнення кетоацидозу, потім призначають поєднання інсуліну короткої дії з його пролонгованими препаратами.

При легких формах цукрового діабету допускається застосування цукрознижувальних препаратів — похідних сульфонілсечовини (карбонмід, бутамид і ін.) І особливо бигуанидов (фенформин , буформин, метформін), але тільки в комбінації з інсуліном. Ці препарати призначають і з метою зменшення добової потреби інсуліну при інсулінорезистентності формах цукрового діабету, а також при необхідності зниження компенсації вуглеводного обміну у дітей з лабільним перебігом захворювання і схильністю до частих гіпоглікемічних станів. Похідні сульфонілсечовини стимулюють активність Р-клітин панкреатичних острівців, пригнічують активність а-клітин, що виробляють глюкагон, збільшують відкладення глікогену в печінці і м'язах, бігуаніди, діючи більш м'яко, збільшують проникність клітинних мембран для глюкози і підвищують споживання її тканинами, уповільнюють всмоктування глюкози, що надходить з їжею, впливають на адренергічну систему, викликаючи стабілізацію вуглеводного обміну шляхом гальмування секреції адреналіну наднирковими. Лікування бігуанідами зазвичай починають невеликими дозами з подальшим підвищенням при гарній переносимості кожні 2 — 4 дня. Добові дози бігуанідів: фенформин 50 — 200 мг, буформин 150 — 400 мг, метформін 500 — 3 000 мг. Препарати розподіляють рівномірно на 3 — 4 прийоми відразу після їжі для запобігання побічної дії на травний канал (втрата апетиту, металевий присмак у роті, біль в животі, нудота, блювота, пронос).

Лікування зазначеними препаратами проводиться до досягнення нормогликемии і мінімальної глікозурії. У період компенсації захворювання дитина повинна відвідувати школу, займатися спортом, т. Е. Його режим не повинен відрізнятися від режиму здорової дитини. Всі хворі на цукровий діабет повинні перебувати на диспансерному обліку і систематично спостерігатися педіатром і дитячим ендокринологом.

В прекоматозном стані призначають інсулін для ін'єкцій, початкова доза якого визначається індивідуально в залежності від рівня глюкози в крові і сечі, наступні дози — за показниками гіперглікемії. Дієта щадна, бідна жирами і вуглеводами, але з достатнім вмістом білка. Пиття не обмежується. Кожні 2 — 3 ч проводять визначення вмісту глюкози в крові та сечі, ацетону в сечі.

Лікування при діабетичної коми вимагає госпіталізації дитини та інтенсивної терапії, спрямованої на боротьбу з ацидозом, токсикозом і дегідратацією. Початкова доза інсуліну залежить від віку хворого, тривалості і тяжкості коми, рівня гіперглікемії. Зазвичай, при вираженій комі вводять відразу 50 — 100 ОД інсуліну для ін'єкцій, 20-50% — внутрішньовенно, решта — підшкірно. Якщо через 2 години після введення початкової дози інсуліну рівень глюкози в крові знижується менш ніж на 25%, повторюють ту ж дозу. При більш значному зниженні глюкози в крові в порівнянні з вихідними цифрами (до початку лікування інсуліном) доза інсуліну зменшується В2 рази і далі поступово зменшується. Інтервали між введеннями препарату також поступово подовжуються. Для виведення хворого з коми зазвичай досить 150 — 300 ОД (рідше — більше) інсуліну на добу.

Одночасно з введенням інсуліну для боротьби з дегідратацією призначають внутрішньовенно струменевий 200 — 300 мл ізотонічного розчину натрію хлориду. Протягом наступної години рідина (2/3 розчину Рінгера і 1/3 5% розчину глюкози) вводять крапельно. Протягом доби дітям у віці до 3 років переливають 1000 мол рідини, 4 — 6 років — 1500 мл, 7 — 10 років — 2000 мл, старше 10 років — 2500 — 3000 мл. З рідинами вводять вітаміни (аскорбінову кислоту, тіамін, рибофлавін), кокарбоксилазу (50 — 200 мг). Застосовують плазмозамещающие розчини: неокомпенсан (100 — 200 мл), поліглюкін (1 Ђ0 — 200мл). Вперше 6 год вводять 50% добової кількості рідини, наступні 6 год — 25% і в останні 12 год — 25%. У перші 6 год, доцільна трансфузія плазми крові (200 — 300 мл). На другу добу рідина вводять ентерально, струменевий внутрішньовенно або через клізму (150 мл розчину Рінгера або 2% розчину натрію гідрокарбонату). Після припинення блювоти дитині дають солодкий чай, лужні мінеральні води, киселі, фруктові соки. На 2 — 3-й день в дієту включають каші, овочеві і фруктові пюре, протерті супи, кефір, молоко, сир. Дефіцит калію усувається введенням 5 — 10% розчину калію ацетату або калію хлориду (3 — 5 г). У наступні дні дієта розширюється до фізіологічної норми, але з обмеженням жирів до зникнення ацетону в сечі і нормалізації рівня кетонових тіл в крові.

В прекоматозном стані і при діабетичної коми показаний строфантин або корглікон, кордіамін, глутамінова кислота (3 — 6 г / добу), двотижневий постільний режим.

При гіпоглікемії основним методом лікування є введення кристалічних вуглеводів (цукор через рот), при комі — внутрішньовенно 40% розчин глюкози, зволожений кисень, глутамінова кислота, кофеїн. Пропозиція застосовувати в цих випадках адреналін і глікокортикоїди поділяється не всіма через дефіцит в організмі глікогену.

Діти з потенційним діабетом (зі схильністю до діабету) повинні знаходитися на диспансерному обліку, у них визначається періодично толерантність до глюкози, досліджується сеча на наявність глюкози. При діабетичної глікемічний кривої призначають коригуючу дієту.

Профілактика цукрового діабету

Попередження перегодовування дітей, психічного і фізичного травмування, своєчасне лікування гострих і хронічних захворювань, боротьба з хронічними вогнищами вторинної інфекції, раннє виявлення предіабетіческіх станів і латентних форм, проведення заходів, здатних затримати подальший розвиток захворювання.

До групи рахітоподібних остеопатий з клінічною картиною, подібною до рахіт, і резистентних 'до кальциферолу відносять захворювання ендогенного походження, що протікають з глибокими порушеннями обміну речовин і функцій ряду внутрішніх органів. Так, при хронічних захворюваннях органів травлення, порушення засвоєння жирів і кальциферол (целіакія) може виникнути кишковий рахіт. У дітей дошкільного та шкільного віку зустрічається нирковий рахіт, або нефрогенна остеодистрофія, обумовлена ​​хронічним ураженням нирок (гломерулонефрит) або вродженими аномаліями розвитку нирок з важкими функціональними ураженнями.

гіпофосфатемічному, або ниркова, остеодистрофія (фосфатний діабет Фанконі і Жирардо)

Захворювання спадкове, успадковується за домінантним типом, зчеплене з Х-хромосомою. В основі лежить зниження реабсорбції фосфатів у канальцях нефрона, порушення всмоктування фосфату кальцію в кишках. Захворювання виявляється в ранньому віці і протікає до закінчення росту кісток, що призводить до значних деформацій.

Клініка

Відзначаються підвищена стомлюваність, біль у ногах, деформації скелета, особливо нижніх кінцівок, відставання в рості. Тонус м'язів зазвичай задовільний. При дослідженні крові — гіпофосфатемія і гіперфосфатаземія, вміст кальцію в нормі або злегка знижений. Порушення функції канальців нефрона виборче — наголошується в основному гиперфосфатурия без аміноацидурії і порушення інших функцій. 

Лікування

Лікування повинно включати загальні оздоровчі заходи, раціональне харчування і максимальне перебування на свіжому повітрі. Звичайні терапевтичні дози ергокальциферолу неефективні. Лікування великими дозами (50 ТОВ — 100 ТОВ ME в день) проводиться під контролем біохімічних показників крові (вміст фосфору і кальцію, активності фосфатази), щоб уникнути гіпервітамінозу. Показано застосування нових препаратів ергокальциферолу — Дігідрохолестерін та інших активних метаболітів. Ортопедичне лікування показано при нормалізації рентгенологічної картини і біохімічних показників.

Синдром де Тоні — Дебре — Фанконі

Синдром де Тоні — Дебре — Фанконі описаний в 1933 р Відноситься до спадкових тубулопатіях. В основі захворювання лежить виборче порушення функції проксимального відділу канальців нефрона без запальних і дегенеративних змін. Порушується реабсорбція фосфатів, глюкози і амінокислот. На першому році життя захворювання протікає гостро, відзначається поліурія, ацидоз (анорексія, блювота). У дітей старше року з'являються кісткові деформації, спостерігається ламкість кісток, відставання в рості, збільшення печінки і селезінки. Виражена гипофосфатемия, помірна гіпокальціємія, знижений лужний резерв крові. У сечі виявляються білок, цукор, амінокислоти, порушується концентраційна функція нирок. Рентгенологічно виявляється розмитість в зоні попереднього звапнення. В патогенезі даного синдрому певне значення має порушення функції печінки. Порушення дезамінується функції печінки може супроводжуватися накопиченням цистину в рогівці, кістковому мозку. Виникає цистиноз, або синдром де Тоні — Дебре — Ліньяка.

Гіперфосфатеміческая, або ниркова, остеодистрофія (гіперфосфатеміческій рахіт Фанконі)

Зустрічається в шкільному віці відносно рідко. Зазвичай передує захворювання нирок (хронічний гломерулонефрит або пієлонефрит). Основний патогенетичної особливістю є зниження здатності клубочків нефрону до виведення фосфатів. Постійна гіпокальціємія пов'язана з порушенням всмоктування кальцію в кишках і порушенням метаболізму ергокальциферолу в уражених нирках. Виражена гіперфосфатемія, іноді підвищення залишкового азоту, гіперхолестеринемія. Клінічно відзначаються затримка росту і деформації скелета, особливо нижніх кінцівок. Лікування повинне бути спрямоване в основному на відновлення функції нирок. Показано застосування великих доз ергокальциферолу під контролем біохімічних показників крові.

Синдром Клайнфельтера — клінічний сімптомкомплекс у осіб чоловічої статі, що супроводжується іноді нервово-психічними порушеннями. Частота синдрому серед новонароджених хлопчиків становить 0,2%. Захворювання описано в 1942 р Klinefelter у осіб чоловічої статі, які відстають у статевому розвитку. У 1959 р Jacobs, Strong визначили наявність у цих хворих патологічного комплексу статевих хромосом — XXY.

Етіологія і патогенез синдрому Клайнфельтера

В основі захворювання лежить патологічний комплекс статевих хромосом. Замість нормального каріотипу з 46 хромосомами при синдромі Клайнфельтера є 47 хромосом. У осіб чоловічої статі при цьому є дві Х-хромосоми (замість однієї Х-йодної Y-хромосоми), т. Е. Набір статевих хромосом представлений XXY. Описані випадки з ще більшою кількістю Х-хромосом — XXXY, XXXXY і т. Д.

Клініка синдрому Клайнфельтера

У допубертатном періоді клінічна симптоматика не виявляється і правильний діагноз можливий лише при цитологічному дослідженні. В пубертатному періоді складається властивий цим хворим фенотип. У них відзначається високий зріст, подовжені кінцівки, евнуховідное будова тіла, слабо розвинена мускулатура, атрофія яєчок, відсутність сперматогенезу, недостатній розвиток вторинних статевих ознак. Часто в період статевого дозрівання з'являється гінекомастія (збільшення молочних залоз). Як правило, відзначаються розумова відсталість різного ступеня і психічні захворювання — шизофреноподібні стану, маніакально-депресивний психоз та ін. У осіб з трьома-чотирма Х-хромосомами (XXXY) спостерігаються аномалії скелета, більш виражені гипогенитализм, крипторхізм, розумова неповноцінність, аж до ідіотії. Відзначається зниження секреції 17-кетостероїдів і посилене виділення гонадотропіну.

Діагноз грунтується на клінічних даних, а також на визначенні патологічного кариотипа, може бути підтверджений при дослідженні статевогохроматину в клітинах. У зв'язку з наявністю додаткової Х-хромосоми визначається статевої хроматин, якого в нормі в клітинах у осіб чоловічої статі немає. 

Прогноз синдрому Клайнфельтера

Хворі життєздатні.

Лікування синдрому Клайнфельтера

Специфічного лікування немає. Проводиться замісна терапія для розвитку вторинних чоловічих статевих ознак: метилтестостерон (5 — 25 мг / добу), токоферолу ацетат (100 — 200 мг / добу), у віці від 14 до 20 років — андрогени пролонгованої дії (500 — 1000 мг / добу) .